威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征,也称为Williams-Beuron综合征,是一种稀有遗传症,由染色体7季度染色体的缺失引起,称为7Q11.23,包括约28个基因1

患有威廉姆斯综合征的儿童具有一系列认知症状,包括快乐和高度的社会风度,发展延误和强大的语言技能。它们还具有心血管症状和面部疑难解失措,如带有扁平桥梁的小鼻子和一个小的下巴。

含义基因:

在2011年的一项研究中,研究人员设计了缺乏一份GTF21副本的小鼠模型,威廉姆斯综合征地区包含的基因。

GTF2I是研究人员认为是威廉姆斯综合症的关键参与者的少数基因之一。它编码的蛋白质是转录因子,影响其他基因的表达,但其精确的作用是未知的。

对照小鼠对新颖性感兴趣 - 他们热切地调查放置在笼子里的新鼠标或物体。一旦他们嗅到了一下,物品对他们熟悉,他们会失去兴趣,一个称为习性的过程。

然而,当GTF2I缺陷的小鼠被示出一个熟悉的对象和一个新对象时,它们对两者同样感兴趣。当一个新的鼠标被引入他们的环境时,它们不会随着对照小鼠迅速习惯。

不止一个基因可能导致这种疾病的社会异常。例如,2010年10月出版的一项研究发现,缺乏称为PSD-95的蛋白质​​的小鼠比对照更大。这些小鼠也表达了50%的气缸2与对照相比,威廉姆斯综合征地区的基因2

在其中探索一个空间的房间或在其中拿着鼠标的房间探索一个房间,PSD-95突变小鼠选择与玩伴的房间。事实上,他们花了更多的时间与新鼠标相比是控制。

语言:

普遍的智慧说,威廉姆斯综合征严重减少了空间和数学推理,同时留下语言技能完整。但是,2010年的研究报告了综合症的儿童不懂被动句使用抽象动词,如“爱”或“记住”3.

与自闭症有关:

在某些方面,威廉姆斯综合征与自闭症相反。例如,有威廉姆斯综合征的人喜欢谈论和讲故事,而自闭症的人通常有语言延迟和很少的想象力。许多人患有威廉姆斯综合征绘制了脱节的图片,有些用自闭症绘制图片完美细节。患有威廉姆斯综合征的婴儿盯着其他人的眼睛和婴儿,避免了目光接触。

然而,有几个患有威廉姆斯综合征的个体也被诊断出自闭症。这表明他们分享了一个潜在的机制,了解一个疾病可以在另一个疾病中揭示。

威廉姆斯综合征地区有重复的儿童有一些自闭症状的功能4.。像患有自闭症的孩子一样,他们在语言生产中努力发言和滞后的岁月。

每种疾病涉及的基因之间也存在交叉。GTF21与与自闭症相关的转录因子DLX5和DLX6相互作用5.。DLX基因涉及释放的神经元的形成神经递质GABA,并且可能与在自闭症中观察到的神经元激发和抑制之间的不平衡的关系。

2010年10月,威廉姆斯综合征协会托管一个包括一个研讨会讨论重叠威廉姆斯综合征和自闭症之间。


参考文献:
  1. Sakurai T.等等。自闭症res。EPUB在印刷品之前(2010)PubMed.
  2. Feyder M.等等。上午。J.精神病学167.,1508-1517(2010)PubMed.
  3. Perovic A.和K. WexlerJ.语音郎。听。res。53.,1294-1306(2010)PubMed.
  4. van der aa n。等等。欧元。J.Med。遗传。52.,94-100(2009)PubMed.
  5. Poitras L.等等。开发137.,3089-3097(2010)PubMed.
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