scn2a.是与自闭症强烈相关的候选基因之一。SCN2A编码神经元电压门控钠通道NAV.1.2,钠通道同种型,涉及在一系列神经元类中的作用潜在启动和繁殖。

与自闭症有关:

在过去的五年中,整个外壳测序已成功鉴定出与自闭症谱系障碍相关的50多种基因。基因SCN2A具有最强烈的证据,以8德诺维蛋白质截断变体和12德诺维自闭症队列中的畸形突变123.。此外,截至2018年3月,据报道,截至2018年3月,193年遗传变异具有各种变体效应,传播和家族性结构的遗传变异,从49次报告学习

SCN2A表现出强大的基因型表型相关性。SCN2A在生命的第一年癫痫发作也与癫痫发作,没有明显的神经精神症状对癫痫发作延迟的长期神经发育延迟的明显神经精神病症状。相比之下,在自闭症中,据报道,只有20例中只有2例缉获,其中一年后发生。随后,从加拿大癫痫网络,东亚队列和欧洲诊所报告了复制的结果,包括〜80变体。4.5.6.

鉴于本基因的良好表征电生理学,2017年4月出版的一项研究生物精神病学表征与特异性SCN2A突变相关的强基因型表型相关性,并提出了一系列神经发育障碍的基因的不同遗传病程7.8.

SCN2A对早期神经发育至关重要,并且在治疗干预中具有功能含义。从动物研究中,SCN2A敲门(scn2a-/ - )占致死性严重的缺氧和巨大的神经元细胞凋亡。相反,杂合缺失小鼠(SCN2A +/ - )显示〜50%的NAV1.2 mRNA表达和海马神经元钠电流降低9.


参考文献:
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本页面最后编辑2018年3月23日(10:41 AM)由Claire Cameron。点击这里查看完整的修订历史记录。

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