Exome.

Exome.是用于共同指代基因组中的所有外显子的术语。这些是蛋白质代码的DNA序列,因此是基因组的功能部分。它们是确定生物体表型的序列1

灭活基因的exome的DNA序列中的DNA序列突变通常可以导致各种疾病。最近的进展DNA测序技术使研究人员能够立即询问exome的整个序列,以识别引起疾病的突变。

exome测序已应用于揭露对几个孟德尔疾病的突变突变23.,包括严重脑畸形的病例4.

与自闭症有关:

预计全面测序预计在揭露引起自闭症的突变中特别有用。

由于自闭症的高遗传异质性,从具有自闭症的大量个体测序整个外部突出将更为一种识别自闭症基因的实用方法,包括这两种新颖和先前报告的方法。2011年研究报告了自闭症和鉴定的个体中的第一个全面的序列测序研究几个“de novo”突变5.与疾病有关。


参考:
  1. Alberts B.等等。细胞的分子生物学第四版(2002)
  2. ng s.b.等等。NAT。遗传。42.,30-35(2010)
  3. Puente X.S.等等。是。J. HUM。遗传。88.,650-656(2011)
  4. Bilgüvark.等等。自然467.,207-210(2010)
  5. o'roak b.j.等等。NAT。遗传。43.,585-589(2011)
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