表型

表型疾病的行为症状和远端基因型之间是否存在可测量的成分(例如,神经生理学、生化、神经解剖学、认知或神经心理学)1

精神病学概念的目的是将行为症状划分为具有明确遗传联系的更稳定的表现型。该理论认为,与复杂的神经精神疾病的行为表现相比,较少的基因与较不复杂的表现型相关。一个真正的内表型必须满足以下标准:

  • 与人群中的疾病有关。
  • 可遗传的。
  • 主要独立于状态(见于有或无活动性疾病/诊断的个体)。
  • 与疾病一起在家庭中隔离。
  • 在受影响的个体中发现,在未受影响的家庭成员中存在的比率高于一般人群。

孤独症的关联:

虽然遗传因素已经在自闭症病因学中得到证实,但研究人员还没有确定假定的风险基因。鉴于这种疾病复杂的遗传学,他们近年来一直在努力识别内表型。

2010年的一项研究表明自闭症潜在的“神经内表型”在一项功能磁共振成像(fMRI)研究中,自闭症儿童和他们未受影响的兄弟姐妹2,3.。在一项社会认知任务中,与正常发育的儿童相比,这两组儿童的共同大脑区域活动减少。

2011年,斯宾塞和同事在一项关于大脑对面部表情的反应的功能磁共振成像研究中采用了类似的方法4

自闭症内表型的鉴定对于寻找遗传机制有很大的潜力。


引用:
  1. Gottesman i。i和t。d。古尔德点。j .心理。160636 - 645 (2003)
  2. Kaiser医学博士et al。Proc。国家的。学会科学。美国10721223 - 21228 (2010)
  3. Kaiser M.D.和K.A. PelphreyDev,齿轮。>。Epub ahead of print (2011)
  4. 斯宾塞。et al。Transl。心理。1e19 (2011)
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