Dysmorphology

Dysmorphology是研究先天性结构畸形或异常,通常称为出生缺陷。

儿科医生和临床遗传学家David W. Smith,在20世纪60年代创造了疑虑疑遂,并在该专业研究领域发挥了重要作用,该专业研究致力于发现人生出生缺陷的发病机制。他在疑带术领域的工作是有助于整理认知残疾的许多不同原因。

因为物理异常是在胚胎发育期间发生的错误的指标,他们的研究增强了对人类形态发生的遗传和致畸性损害的理解。对新综合征的识别,基于其特定的物理特征,导致了对致病基因的识别,发现了这些基因引起疾病的机制,以及它们在正常胚胎发生中的作用。

畸形在数百种与认知障碍相关的综合征中所扮演的角色表明,它也可能是一种有用的工具,有助于澄清自闭症中的异质性(单一障碍有多种原因)。

物理异常或畸形被归类为主要或未成年人。主要畸形不经常发生,影响心脏,肾脏或口感等医学上重要的结构,并造成了重大的医疗负担。另一方面,小小的畸形频繁发生在人口中,并且没有严重的医疗后果。但是,在一起,轻微的畸形可以作为改变的形态发生的指标,其在妊娠早期发生。

轻微异常的常见实例包括平坦的菲尔特,薄的上唇,钉子异常和单跖皱。疑难解测学检查包括仔细检查,在识别物理结构的变更和他们的解释中训练,包括结论原因,时间,胚胎基础,医学和诊断意义。

孤独症的关联:

20世纪70年代和80年代的一些研究报告称,患有自闭症的儿童在常态之外的身体特征1,2,3.,4,5,6,7。最近的研究也发现患有自闭症的儿童更有可能有轻微的异常比正常或兄弟控制8,9。虽然从这些报告中得出的结论是,自闭症儿童通常有轻微的异常,但在精神障碍和学习障碍儿童中的类似发现表明,轻微身体异常的存在对自闭症的诊断既不特定也不敏感。

最近,人们对自闭症的身体特征重新产生了兴趣,期望它们可以作为生物标记物,将患有自闭症的个体细分为基因研究的群体。2000年的一项研究指出,大约20%的自闭症儿童有大量与胚胎发育异常相一致的身体异常10。随后,相同的研究人员将自闭症谱紊乱的自然细分描述为两组,复杂和基本的自闭症11

复杂的自闭症是通过存在大量的物理异常或微微畸形(头周长小于两种标准偏差)而定义的,而在基本自闭症组中,没有异常形态发生的证据。基本和复杂的亚组似乎是病因截然不同的,其结果,复发风险,性别比和家庭历史不同。

在将自闭症细分为具有因果同质性的亚群时,建议将复杂自闭症和基本自闭症的区别作为必要的第一步。在自闭症诊断中定义同质亚群对临床护理和推进自闭症研究都是有用的。临床上,定义同质自闭症亚群是更准确的预后、遗传咨询和开发更有效的亚群特异性治疗的关键。研究人员需要一些方法来选择自闭症的同质亚群进行研究,以便成功地确定特定的病因、早期识别的生物标记物,并最终找到治疗方法。

自闭症dysmorphology测量:

自闭症疑难解集措施是由朱思迈尔斯,儿科医生,医学遗传学家和疑难神经医学表达的广义疑难解集的衡量标准。用于将个体分类为无​​疑似或疑难垂的个人分类,评估12个身体部位的物理结构12。它是为了满足畸形测量的需要而创建的,这种测量可以由没有接受过畸形方面广泛培训的临床医生完成,但仍然保持高水平的敏感性和特异性。

这项措施的目的是补充一般医疗检查,并加强对已知自闭症病因的检测,如染色体紊乱、Timothy综合征、Cornelia de Lange综合征和与异常胚胎发生有关的其他自闭症障碍。

电脑dysmorphology:

最近的一项附加的标准畸形检查是计算机评估的大小和形状的身体特征。三维(3D)面部照片,在不到一秒的时间内用商用相机拍摄三维成像系统以数字形式呈现以供分析。面部地标被精确定位,数百个精确的面部测量数据被生成,并使用专门的计算机软件进行分析。

3D成像主要用于自闭症研究,它提供了定量的面部分析,表明存在一些具有特定临床和行为相关性的面部表型13。3DMD系统经常可用于外科套房的临床应用,表明该研究工具很快将添加到临床疑难解书盒中。


参考:
  1. Mnukhin, S.S.和D.N. Isaev自闭症儿童精神分裂症。5,99-108(1975年)
  2. steg J.P.和J.L. Rapoport自闭症儿童精神分裂症。5299 - 307 (1975)
  3. 沃克H.A.自闭症儿童精神分裂症。7165 - 176 (1977)
  4. 坎贝尔M。et al。是。J.精神病学135573 - 575 (1978)
  5. 链接P.S.《自闭症发展》。10,287-292(1980)
  6. 链接P.S.et al。《自闭症发展》。10,273-285(1980)
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  8. 贝利。Psychol。地中海。2563 - 77 (1995)
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  10. Miles J.H.和R.E.希尔曼。j .地中海,麝猫。91245 - 253 (2000)
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  12. 英里J.H.et al。是。j .地中海,麝猫。一个,146年,1101 - 1116 (2008)
  13. 奥尔德里奇K。et al。摩尔。自闭症Epub ahead of print (2011)
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