DNA测序

DNA测序是确定组成DNA分子的核苷酸碱基的顺序,或DNA序列的“读取”。

方法:

有几种方法可以用来进行DNA测序。Maxam-Gilbert方法是20世纪70年代开发的第一批测序方法之一,它依赖于DNA的化学修饰和随后在特定碱基处的切割1。更受欢迎的早期方法是桑格测序,在DNA合成过程中使用特定的DNA链终止子来生成不同长度的标记DNA片段,然后按大小分开2

最近的一种猎枪测序方法涉及到将DNA分解成更小的片段,这些片段被克隆并单独测序。这种方法允许对较长的DNA片段进行测序,基于部分重叠的序列片段进行比对和重组。

目前的下一代测序技术,通常被称为平行测序,涉及到将整个基因组分割成小片段,并连接到适配器上,以便在DNA合成过程中读取。因此,沿着整个基因组的片段可以被随机和并行地读取。

确定突变:

随着完成人类基因组计划这项研究旨在确定整个人类基因组的序列,因此,在比较不同的基因组(例如,患有特定疾病的个体与对照个体的基因组)时,就有了参考序列3.,4

这项技术的主要应用之一是识别患有不同疾病的个体的基因突变。除了单点突变,DNA测序允许检测小插入和缺失。

孤独症的关联:

DNA测序已经确定了自闭症综合征患者的基因突变,包括MECP2、FMR1、PTEN、TSC1和TSC2的突变。此外,已经在与已知的遗传疾病无关的导致自闭症的基因中发现了突变。其中包括两种神经胶质蛋白,NLGN3, NLGN4和SHANK3。

一系列与自闭症谱系障碍相关的基因可以在SFARI基因,一个在线搜索数据库。随着DNA测序技术的最新进展,现在有可能对整个人类基因组或外显子组在一次。

研究人员正在对来自自闭症谱系障碍患者的大量DNA样本进行全基因组和全外显子组测序研究,以确定新的自闭症基因。


引用:
  1. Maxam A.M.和W. Gilbert Proc。国家的。学会科学。美国74560 - 564 (1977)
  2. Sanger F.和A.R. Coulson J.。摩尔。生物。94441 - 448 (1975)
  3. 自然414(整个问题)(2001)
  4. 科学294(整个问题)(2001)
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