7号染色体

携带额外的7q11.23基因的个体7号染色体这是那些威廉斯综合症患有语言障碍和其他类似自闭症的社交困难。

孤独症的关联:

虽然删除7q11.23会导致威廉斯综合症在美国,该区域的复制类似于自闭症。在14名患有7q11.23重复综合征的儿童中,所有有问题说其中7人有轻度或中度智力障碍,6人被正式诊断为自闭症或具有自闭症样特征,如眼神交流不足或社交障碍1

GTF21该基因与与自闭症相关的DLX5和DLX6转录因子相互作用2

7号染色体上其他与自闭症有关的基因包括AUTS2,CNTNAP2FOXP2基因。在各种基因关联研究中,自闭症与自闭症有关3.

2010年的一项研究表明,CNTNAP2的一种变体可能会改变大脑强调附近地区之间的联系,减少遥远地区之间的联系4

CNTNAP2的变异也会影响语言发展的时机在一般人群中5

叉头框p2与语言发展和调控CNTNAP2基因表达

威廉姆斯综合症:

7q11.2区域的缺失会导致自闭症相关的障碍,威廉斯综合症。患有威廉姆斯综合症的儿童有一系列认知症状,包括快乐和高度社交行为,发育迟缓和强大的语言技能。他们还有心血管症状和面部症状dysmorphology,例如有扁平鼻梁和小下巴的小鼻子6

GTF2I是研究人员认为在其中起关键作用的少数几个基因之一威廉斯综合症。它编码的蛋白质是一种转录因子,影响其他基因的表达,但其确切的作用尚不清楚7

一个患有威廉姆斯综合症的孩子缺少7q11.2区域上所有基因的一个拷贝除了GTF21她有两份实用的副本。这个女孩有威廉姆斯综合症的面部特征和心脏缺陷,但没有发育迟缓。当小女孩两岁的时候,她的照顾人员证实她有正常的社交行为:她在陌生人面前很害羞,也不会盯着别人的眼睛看。


引用:
  1. 范德Aa N。et al。欧元。j .地中海,麝猫。5294 - 100 (2009)Pubmed
  2. Poitras L。et al。发展1373089 - 3097 (2010)Pubmed
  3. Sultana R。et al。基因组学80, 129 - 134Pubmed
  4. scott van Zeeland。et al。科学。Transl。地中海。256 - 80 (2010)Pubmed
  5. 怀特豪斯。et al。大脑Behav基因。10451 - 456 (2011)Pubmed
  6. Feyder M。et al。点。j .精神病学1671508 - 1517 (2010)Pubmed
  7. 樱井T。et al。自闭症Res。Epub ahead of print (2010)Pubmed
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