婴儿sibs.

婴儿的兄弟姐妹自闭症儿童患自闭症谱系障碍的几率大约是普通人群的20倍,1这被认为是由于自闭症有很强的遗传成分。这些“高风险”的婴儿兄弟姐妹提供了一个独特的机会来研究婴儿期自闭症的早期迹象,其最终目标是提供更早的诊断和更早的干预。

自闭症的早期指标:

目前,在年龄小于约3年的儿童中没有接受的诊断测试。然而,对婴儿SIBS的研究使研究人员能够从出生中遵循高风险的婴儿,并导致识别自闭症的早期迹象。1、2Zwaigenbaum开创性的研究中,布莱森和他的同事(2005)指出,在他们的第一年,婴儿后继续开发自闭症表现出特定的行为,尤其是在社交场合,如不反应社会互动,而不是跟踪别人的面孔或遵循别人的眼睛凝视(称为“共同关注”),与同龄人相比。3.

另一项对婴儿兄弟姐妹的研究显示,后来患上自闭症的婴儿在一岁时大脑发育异常迅速。4总的来说,识别高危婴儿兄弟姐妹的前瞻性研究极大地帮助人们认识到自闭症症状可能在一岁以内就开始出现。即使在没有患上自闭症的婴儿兄弟姐妹中,研究也发现了非典型性,这大概是因为这些婴儿携带了一些与自闭症相关的基因。例如,对10个月大的婴儿对社会和非社会刺激(例如,面孔和物体)的神经反应的研究表明,高风险的婴儿兄弟姐妹表现出不同的大脑反应,相对于那些正常发育的、没有自闭症病史的家庭成员。4总而言之,这些结果对与自闭症相关的早期检测和风险标志具有广泛的影响。

复发率:

复发率指的是自闭症儿童(称为“婴儿兄弟姐妹”)的弟弟妹妹也被诊断为自闭症的概率。美国和其他国家的几个实验室已经成立了婴儿兄弟姐妹研究财团(BSRC于2003年由自闭症之声(Autism Speaks)和美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)共同创立),该机构追踪婴儿兄弟姐妹出生后不久到3岁的发育情况,那时自闭症可以得到可靠的诊断。到目前为止,这项合作的研究增加了关于婴儿兄弟姐妹复发率的文献,同时也确定了自闭症的早期迹象,并为高危婴儿制定了干预措施。

研究表明复发率在8.6%到18.7%之间。1、5认为这种统计数据的变异是来自诸如STOPPAGE等问题 - 许多患有一个孩子被诊断出患有自闭症的父母选择不拥有更多的孩子 - 以及其他偏见因素,例如过度报告和确定偏见(这将是人为地膨胀的偏见速度)。20世纪80年代的一个大型流行病学研究发现,受影响儿童后出生的兄弟姐妹的复发风险为8.6%。2此外,他们还发现,如果受影响的较大的孩子(称为一份)是女性,则婴儿SIB可能比婴儿SIBS发育自闭症的可能性是患者的两倍。这与传输的多因素阈值模型一致,这表明该疾病的常见是对证据的较少,传输到亲属的可能性越高。然而,这一发现是有争议的,因为最近的研究没有找到该门槛模型的证据。1,8,8.

最近的研究采用了一种前瞻性的方法,从出生开始跟踪观察婴儿的兄弟姐妹。这种方法克服了停止,过度报告和确定偏差的问题,通过临床评估高和低风险的婴儿纵向,并获得临床评估的自闭症36个月。3.使用这种方法,Ozonoff和他的同事(2011)发现先证者的弟弟妹妹的复发率为18.7%。1在本研究中,先证者的性别并不能显著预测复发。此外,这项研究发现,有两个或两个以上先证者(称为多重家庭)的婴儿被诊断为自闭症的可能性是只有一个年长兄弟姐妹的单一家庭婴儿的两倍。最后,本研究评估先证者的功能水平,如智商和社交技能,并发现这不是一个很好的预测弟弟妹妹复发的指标。


参考:
  1. Ozonoff, S., Young, g.s., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwiagnebaum, L., Bryson, S., Carver, l.j., Constantino, J., & Dobkins K. R.,等。(2011)。自闭症谱系障碍儿童的弟弟妹妹的复发风险。儿科。
  2. Osterling,J.,Dawson,G.(1994)。早期识别自闭症儿童:第一个生日家庭录像带的研究。自闭症和发育障碍杂志,24, 247 - 257。
  3. Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Rogers, T., Roberts, W., Brian, J., & Szatmari, P.(2005)。自闭症第一年的行为表现。国际发育神经科学杂志23,143-152。
  4. (2005). Hazlett, H. C., Poe, M. D., Gerig, G., Smith, R. G., Provenzale, J., Ross, J., Gilmore, J., and Piven, J.。自闭症患者从出生到两岁的磁共振成像和脑围研究。一般精神病学的档案,62,1366-76。
  5. Mccleery, J. P., Akshoomoff, N., Dobkins, J. R., & Carver, L. J.(2009)。非典型面孔vs.物体加工和大脑半球不对称:10个月大的自闭症风险婴儿。66年生物精神病学,950-957。
  6. ritvo e.r.,jorde l.b.,梅森兄弟A.等。(1989)。犹他州犹他大学自闭症犹他州流行病学调查:复发风险估算和遗传咨询。美国精神病学杂志,146,1032-1036。
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