16P.

16P.指人类基因组中16的染色体16的区域。

与自闭症有关:

几个基因以及染色体16的若干区域内的缺失或重复性与自闭症和其他神经发育障碍有关。删除或重复,也称为复制编号变体(CNV),其中16P与自闭症相关联包括16P11.2,16P12.1和16P13.3。

对于这些地区的每个区域,自闭症的重要性变化。一些,例如16p11.2,与疾病高度相关,而其他人 - 例如16p12.1 - 可能仅增加与其他突变结合发展自闭症的风险。

两项研究发表在神经元2011年6月报告了突变之间的关联若干地区16P和自闭症12。研究人员发现二德诺维和16p13.2的两个继承重复和16p13.11的重复。他们还在16P11.2区域中发现了七个删除和四项重复并报告德诺维突变似乎在16p13.2和16Q13.3中复发。

16p11.2:

删除16p11.2可能是最着名的CNV与自闭症相关联。该地区的删除已被检测到与自闭症谱系统障碍的多种个人的百分之一3.4.。一个荟萃分析2011年5月发布发现,有0.76%的自闭症的个人删除了16p11.25.

然而,2010年10月出版的3,450人的大型临床研究表明,虽然16P11.2 CNV几乎总是导致自闭症的一些症状,但只有大约30%的人删除保证实际诊断6.

CNV为16p11.2也与其他条件相关联如精神分裂症7.,精神发育迟滞8.,智力残疾未被诊断为易碎的X,以及其他已知的综合征9.

在16P11.2中删除特定区域的个人也比控制更有可能成为肥胖。2010年2月的研究表明,近三个肥胖的人均肥胖并具有发展延误携带16P删除10.。在同一期刊发表的一个独立研究中,研究人员在300人中搜索了罕见的肉体,严重早期发病肥胖症。他们发现了16P中的四次搬迁;所有人都有发展延迟,两个有自闭症11.

删除16p11.2一般导致宏观神缺点- 大头尺寸 - 和自闭症,而重复是与较小的头部尺寸相连,并且更有可能导致类似精神分裂症的症状12.

个人项目中的西蒙斯变异由Sfari.org的父母组织资助的,正在招募200名以16P11.2的突变招募200个个人,以进一步表征该地区。

16P12.1:

该地区的小缺失与发育残疾和自闭症相关联与其他突变结合时。研究人员发现染色体区域16p12.1的缺失约0.2%的智力残疾儿童 - 约为他们在健康控制人群中所看到的频率的四倍13.

携带这种特殊CNV的十名儿童也在另一种染色体上具有第二大CNV。这种“双击”亚组往往具有不同或更严重的症状,而不是携带第二个CNV的儿童,这表明16P12.1击中加剧了第二次击中的表型。

大约80%的一般人口有一个结构配置在他们的DNA中,让他们有计划开发16p12.1删除的风险14.

风险基因:

16P与自闭症相关的基因包括,钙粘蛋白8,或CDH8Grin2a.和结核硬化症基因TSC2.


参考文献:
  1. 征收D.等等。神经元70,886-897(2011)抽象
  2. 桑德斯S.等等。神经元70,863-885(2011)抽象
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  10. 沃尔特斯r.g.等等。性质463.,671-675(2010)抽象
  11. Bochukova e.g.等等。性质463.,666-670(2010)抽象
  12. Shinawi M.等等。J.Med。遗传。47.,332-341(2010)PubMed.
  13. 比里拉詹斯。等等。NAT。遗传。42.,203-209(2009)抽象
  14. Antonacci F.等等。NAT。遗传。42.,745-750(2010)抽象
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