罕见或常见、遗传或自发的突变构成了自闭症风险的核心。
研究人员扩充了人类基因活动的海量数据库,以显示男性和女性之间的差异。
一项新研究显示,患有自闭症和精神分裂症的人,他们的大脑连接模式都不典型,尤其是处理感觉信息的区域之间。
一种被称为SYNGAP1的顶级自闭症基因的突变会减缓斑马鱼消化食物和排泄废物的速度,也可能会破坏人类的肠道功能。
根据一项关于智力残疾的自闭症如何在大家庭中发生的新研究,与单独的自闭症相比,患有智力残疾的自闭症的遗传性更小。
一种基因编辑疗法在Angelman综合征(一种与自闭症相关的遗传疾病)的小鼠模型上显示出持久的效果。
在一项针对Angelman综合征的基因治疗的临床试验中,所有5名参与者都出现了腿部无力的症状,这导致赞助者暂停了这项研究。
对来自自闭症或其他神经发育疾病的多种变体的首次基因分析揭示了数百个可能与神经发育有关的基因。
对四个分子数据集的分析显示,在一些自闭症患者的大脑中有一个明显的特征,包括基因表达的变化和化学DNA修饰。
让我们从2020年美国人类遗传学协会年会上了解一下内幕吧。
一组研究非洲自闭症儿童及其家人的基因组序列显示,有超过400万个新的变异,其中一些变异出现在以前与自闭症没有关联的基因中。