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标签:UBE3A

2014年11月
新闻

好动的老鼠可能揭示了自闭症基因与攻击性的联系

通过/ 2014年11月20日

根据昨天在华盛顿特区举行的2014年神经科学学会年会上公布的未发表的结果,改变与自闭症相关的单个基因的拷贝数可以调节老鼠的社会行为和攻击行为

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2014年10月
新闻

癫痫发作会在老鼠身上引发类似自闭症的行为

通过/ 2014年10月23日

带有额外的自闭症相关基因UBE3A副本的老鼠在经历反复发作后表现出异常的社会行为。周二在波士顿举行的自闭症联盟研究研讨会上公布的这项研究结果,为为什么癫痫发作和自闭症经常相伴而生提供了一个可能的解释。

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2014年9月
新闻

激活沉默X染色体可以治疗Rett综合征

通过/ 2014年9月29日

激活女性X染色体沉默拷贝的药物可能能够消除该基因突变造成的损害。这项研究发表在9月2日的《美国国家科学院院刊》上,为治疗Rett综合征和其他与该染色体有关的疾病提供了希望。

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问劳伦斯·瑞特:从牙齿中提取线索

通过/ 2014年9月9日

神经学家劳伦斯·瑞特(Lawrence Reiter)正在从患有神经综合症的儿童丢弃的牙齿中培育神经元。在这里,他描述了牙髓如何帮助研究人员发现自闭症症状背后的基因和途径。

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2014年8月
新闻

安杰曼综合症的治疗面临着关键的窗口期

通过/ 2014年8月15日

治疗Angelman综合征的药物只有在早期发展的“关键时期”才可能缓解症状。这是昨天在波士顿的一次会议上公布的未发表的结果。

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2014年5月
新闻

临床研究:Angelman基因变异改变症状

通过/ 2014年5月30日

3月19日发表在《发育障碍研究》上的一项研究报告称,导致Angelman综合征的突变的性质——一种以言语障碍和发育迟缓为特征的障碍——影响了该障碍的表现。

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2014年3月
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不再是垃圾:长链非编码rna在自闭症风险中的作用

通过,/ 2014年3月4日

Nikolaos Mellios和Mriganka Sur说,不为蛋白质编码的长RNA片段在细胞中有多种重要的作用,可能导致自闭症的风险。

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2014年2月
新闻

遗传学:中国人口研究发现新的自闭症基因

通过/ 2014年2月11日

根据11月5日发表在《分子精神病学》上的一项研究,TRIM33(一种蛋白质,是细胞清理团队的一部分)的突变可能会增加自闭症的风险。

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2013年12月
新闻

遗传学:普瑞德-威利综合征基因是孤独症的新候选基因

通过/ 2013年12月10

根据11月发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究,15q11.13(一个与多种神经系统疾病有关的染色体区域)的单个基因突变可能会增加自闭症的风险。

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2013年9月
新闻

分子机制:研究显示Angelman药物的作用

通过/ 2013年9月24日

根据8月20日发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究,研究人员已经发现了Angelman综合征候选药物激活UBE3A基因的机制,该基因在该综合征中处于沉默状态。

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