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标签:UBE3A

2021年1月
神经元放电的图解。
新闻

自闭症蛋白可能会塑造神经元放电模式

通过/ 2021年1月14日

根据新的研究,UBE3A(一种与自闭症有关的蛋白质)过量的细胞具有非典型的放电特性,可以通过限制蛋白质水平来纠正。

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2020年11月
神经细胞的显微照片被CRISPR酶激活了Angelman综合征的沉默基因
新闻

产前CRISPR治疗阻断小鼠的Angelman综合征特征

通过/ 2020年11月9日

一种基因编辑疗法在Angelman综合征(一种与自闭症相关的遗传疾病)的小鼠模型上显示出持久的效果。

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Ultragenyx实验室研究人员的照片
新闻

针对自闭症相关病症的基因治疗试验被搁置

通过/ 2020年11月5日

在一项针对Angelman综合征的基因治疗的临床试验中,所有5名参与者都出现了腿部无力的症状,这导致赞助者暂停了这项研究。

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2020年10月
拉尔夫·施密德(Ralf Schmid)是基因治疗项目孤儿病中心(Orphan Disease Center)神经发育疾病研究主任,他将复制的老鼠dna装入凝胶的孔中,然后施加电流来测试dna的活力。
特性/深潜水

对昆西的探索:某些孤独症的基因疗法已经成熟

通过,/ 2020年10月14日

针对Angelman综合症的基因疗法是治疗由单一基因引起的自闭症相关疾病的前沿技术。

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2020年1月
神经元以黑白两色放电
新闻

大脑类器官可能会为安吉尔曼综合症的癫痫提供线索

通过/ 2020年1月22日

导致Angelman综合症的突变使神经元过度兴奋,这可能解释了大多数患有该综合症的人频繁发作的原因。

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2019年12月
特性/188bet体育备用网址/2019:年度回顾

2019年自闭症研188宝金博网址是多少究的五个热点话题

2019年12月23日

今年自闭症研究的热门话题围绕大脑188宝金博网址是多少器官、心率、肠道微生物群、治疗时机和早期检测。

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2019年10月
UBE3A
新闻

大鼠模型模拟了Angelman综合征的沟通问题

通过/ 2019年10月23日

缺失UBE3A基因的老鼠(这种基因在Angelman综合症患者身上发生突变)经常发出吱吱声,但往往对其他老鼠的玩耍和吱吱声没有反应。

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2019年8月
新闻

与自闭症相关的蛋白质有什么关系?位置,位置,位置

通过/ 2019年8月14日

一种与Angelman综合症和自闭症有关的蛋白质聚集在细胞核中,而这种形式可能对大脑发育至关重要。

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2019年7月
新闻

与多种自闭症相关的基因可能会增加癫痫死亡的风险

通过/ 2019年7月18日

UBE3A基因是一种与自闭症和相关疾病相关的基因,如果老鼠有多余的UBE3A基因拷贝,就容易因癫痫而死亡。

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2019年6月
孩子们排成一队,从大到小
新闻

孤独症治疗的时机可能是他们成功的关键

通过/ 2019年6月20

治疗的时机对与自闭症相关的病症至关重要——对某些病症比其他病症更重要。

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