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标签:罕见的变种

1月2021年
实验室老鼠
新闻

与自闭症相关突变的小鼠显示脑信号传导不平衡

通过/ 2021年1月4日

根据两项新研究,POGZ中的突变是与自闭症有关的基因,导致小鼠的多个脑区中的信号不平衡。

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2020年12月
坐在手套的手上的白色实验室老鼠。
产品特点/188bet体育备用网址/后景是2020年:审查年度

2020年自闭症研究中的显着论文

2020年12月23日

基因疗法和影响自闭症特征的因素光谱我们2020年覆盖的10个最值得注意的研究结果列表。

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纸DNA与一个撕裂的底座,以表示点突变。
新闻

分析将98个基因链接到神经发育条件

通过/ 2020年12月10日

来自近53,000人的遗传序列具有自闭症,发育延迟或智力残疾,揭示了强大的联系至98个基因。

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将nckap1蛋白传递出核的细胞
新闻

与神经元迁移,自闭症特征相关的罕见变种

通过/ 4月4日20日

根据跨越七个国家的一项新研究,许多患有NcKap1基因突变的人具有自闭症或自闭症性状。

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脑图像颜色编码以显示自闭症的结构变化。
新闻

基因表达图揭示了自闭症突变的脑变化的起源

通过/ 4月4日20日

一项新的研究针对遗传条件与自闭症有关的人们进行了基因和细胞类型。

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11月2020年11月
神经元之间的Syngap1蛋白质。
新闻

2020年Syngap1科学会议的反应

通过/ 2020年11月25日

光谱正在覆盖2020年国际综合症1科学会议,这些会议几乎是因为冠状病毒大流行病。在这里,我们将突出研究人员对值得注意的演示的反应。

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年轻的斑马鱼具有透明的皮肤,这使得研究人员通过肠道追踪粪便的发光珠的运动。
新闻

斑马鱼和'Smurf Cakes'将自闭症基因突变与消化困境

通过/ 20月24日11月24日

叫做Syngap1的顶级自闭症基因中的突变减缓了斑马鱼消化食物和废物的速率,也可能破坏人们的肠道功能。

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扩张的小鼠瞳孔
新闻

小鼠揭示了对顶级自闭症基因的感官问题的根源

通过/ 2020年11月23日

具有自闭症联系基因Syngap1中的突变的小鼠具有吸难传感触摸,这可能部分地源于脑电路改变和钝化警觉性。

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小组DNA螺旋在黑色看见
新闻

分析组合变体,条件揭示了数百个神经发育基因

通过/ 20月2日11月2日

来自患有自闭症或其他神经发育病症的多种类型的多种变体的第一个遗传分析揭示了数百个可能与神经发育联系的基因。

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10月2020年
新闻

Ashg 2020的反应

通过/ 10月30日10月30日

从2020年美国人类遗传学年会中获取内部勺。

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