分享遗传结果可以推进自闭症科学，医疗

专家：

Christa Lese Martin.

教授，景角

朱利安萨瓦特

遗传顾问，景角

过去几年遗传检测技术的进展使临床医生能够为近25％的闭塞性患者提供遗传解释。当遗传诊断率小于3％时，这是一点令人惊讶的大幅增加^1那2那3.。

对于大多数家庭来说，对孩子的自闭症具有遗传解释是放心的。遗传诊断可能会使他们免于诊断的不确定性，导致他们的医疗保健的变化，并告知他们未来儿童将具有相同情况的机会。

但是，我们仍然有很多关于与自闭症相关的基因和遗传变化（称为变体） - 无论是在其在条件下的作用和他们对承担他们的人的健康方面的角色方面。

作为关心自闭症人士的遗传专业人士，我们使用基因检测作为临床评估的组成部分。我们正在努力创造一个遗传和健康信息的资源，以更好地通知临床护理，我们重视与具有自闭症及其家庭的人合作，以提高对这种情况的理解。

数据分享是人们与自闭症的方式，他们的家人可以帮助迁移自闭症研究。它增加了关于基因，遗传变异性和与自闭症的关系的知识。与此同时，数据共享可能提供有关一个人的遗传测试结果的新信息。更重要的是，它可以将家庭连接到具有类似的遗传测试结果的其他人，允许他们共享医疗信息并互相支持。

获得结果：

基因检测通常对护理产生明显的影响。例如，患有自闭症的人可能在染色体17的一小部分中删除17季度。除了解释这个人的自闭症外，这种缺失还可以引起一种糖尿病，通常出现在青春期或年轻的年龄。因此，应提及具有此缺失的人用于糖尿病筛选。

然而，在其他情况下，遗传变异的效果不太清楚。我们称之为这些不确定意义的变体。“即使是已知引起自闭症的基因，我们并不总是知道该基因的不同变体如何影响身体。

正如我们了解更多关于特定基因和变体的更多信息，曾经不确定的测试结果可能变得更加明确。在某些情况下，额外的健康信息可以导致遗传检测实验室的更新从不确定致病的临床解释。

例如，我们测试过的一个孩子在中测试了一个不确定的意义WDR45.基因。该基因的变体可引起大脑中的自闭症，发育延迟和铁积聚，导致电动机和认知问题。但之前，这个孩子的特定变种尚未见过，因此其临床解释是不确定的。随后的孩子的大脑的成像显示了铁累积，因此我们更新了孩子的变异，致病;它解释了孩子的自闭症和其他临床特征。

分享数据：

然而，临床测试并不总能揭示变体的意义。在这些情况下，人们往往必须等待新的研究。我们的主要研究目标之一是确定基因的功能和变体的结果。来自遗传测试的个人的数据在这一过程中很重要。

一些医疗保健提供者和实验室将De-Intemized遗传和健康信息添加到数据库。但是，具有自闭症及其家庭的个人也可以选择直接分享他们的数据。

这样做的一种方法是通过GenomeConnect.。GenomeConnect是一个部分临床基因组资源（Clingen）是一个致力于了解遗传与健康关系的项目。它对任何遗传测试的人都开放^4.那5.。参与者进入的信息是安全和识别的，这意味着参与者的名称，生日和其他个人标识符已被删除。

然后将此匿名信息添加到公共可用数据库中，可以推进科学。一个这样的数据库，Clinvar.，与Clingen合作，收集有关遗传变异的信息及其后果对医疗保健提供者，遗传检测实验室和研究人员使用的影响。

分享此信息也可能对参与者具有临床福利。临床医生和遗传测试实验室需要定期重新评估变体，并建立向参与者提供更新的方法。并非所有医疗保健提供者都这样做。通过GenomeConnect，参与者可以选择接收有关其遗传测试结果的新信息，因为它可用。

GenomeConnect为家庭提供了直接接收更新的选择，而没有医疗保健中间人。如果GenomeConnect团队得知注册表参与者的变量的状态已更新，他们可以提醒该人和她的家人，并鼓励他们跟进医疗保健提供者。

在美国只有三分之一的自闭症提供临床遗传测试。考虑到这一信息对临床护理的重要性，我们希望看到统计数据增加。我们希望家庭倡导基因检测，然后选择分享结果。

Christa Lese Martin是景国景国和宾夕法尼亚州刘易斯堡的自闭症和发育医学院教授和主任的助理科学官员。Juliann Savatt是一个遗传顾问和R.Esearch.COordinator在研究所。