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遗传风险“分数”可能有助于预测自闭症诊断

经过/ 2019年2月5日
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汤姆·理查森

研究员布里斯托大学

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我们父母继承的基因会影响我们各种健康状况和疾病的风险。尽管某些条件是由单个基因中的突变引起的,但是具有复杂的诸如自闭症和精神分裂症的风险可以通过数百个,如果不是数千个基因以及环境因素来确定。

通常,单独的突变或“遗传变体”(遗传变体')仅在具有复杂条件的可能性的少量增加。为了捕获条件的整体遗传风险,研究人员可以计算个人的“多基因风险评分”。评分是与其DNA中存在的条件相关的所有遗传变异的总和。

随着具有遗传数据的样本尺寸继续增长,科学界越来越多地认识到多基因风险评分的效用。在过去的一年,我们计算得分在334,398名中纳入U.K.Biobank研究的334,398人中有162种不同的特征和条件。

我们发现这些分数可以准确预测某些条件的风险。例如,具有溃疡性结肠炎的高分性的个体,一种炎性肠病疾病的形式,具有较低的数量的炎性肠道疾病的可能性。

认知后果

基于许多遗传变异的多基因风险评分不仅可以用于预测总体风险,而且还可用于帮助我们在特征和条件之间发现因果关系。例如,具有高肥胖的多种风险评分的个体也倾向于具有高血压,反映了这两个特征之间存在的因果关系。

影响自闭症风险的大多数遗传变异可能仍然被发现,但其他大脑条件存在更多数据。这包括精神分裂症,在我们的研究中,这是由1,055个独立变体组成的多基因风险得分。

我们发现,患精神分裂症风险较高的人在智力和短期记忆测试中的表现往往比得分较低的人差。这些发现表明,精神分裂症的高遗传风险导致认知能力下降,这与精神分裂症患者往往表现出认知能力下降的观察结果是一致的。

我们还发现了与行为的关联。例如,具有高遗传性的精神分裂症患者的个体似乎比其他人更容易吸烟,并且在他们试图戒烟时成功的可能性不太可能。

早期迹象

由于我们对自闭症遗传的理解提高了,因此我们应该能够预测个人具有条件的可能性。计算的多基因风险分数是简单的,计算:这些天可以产生所需的遗传数据,但不到50美元。在从脐带血中提取新生儿的DNA后,科学家可以在出生时产生这种分数。

这些信息可能有助于父母在休息时代留意自闭症的迹象。它还可以帮助医生做准确诊断,甚至导致否则会错过的诊断。自闭症的早期发现对于改善病情的人们至关重要。

然而,多基因风险评分并不总是准确,并且它们在临床环境中的应用是未知的领域。还有道德问题,例如个人想要了解她发展一种疾病的机会,如阿尔茨海默病,没有良好的治疗。还有一些担心在生活中早期产生分数可能会对产前测试开辟门,这为基于这些测试的结果来提出关于未来决策的道德问题。

此外,临床中的广泛遗传检测可能会加剧现有的健康不公平,而不是全国性的,而不是每个人都可以访问它。因此,虽然多种子基风险得分对改善或预防健康问题具有巨大潜力,但在实现这种潜力之前必须解决许多挑战。

T.OM理查森是研究员在遗传和表观遗传流行病学MRC综合流行病学单位布里斯托尔大学在里面被关押K.