跳到主要内容
观点 专家对自闭症研188亚洲体育究趋势与争议的专家意见。
插图显示伞下的妇女,与落在她周围的基因
188亚洲体育/观点

Sexiquer LaRésilienceàl'AutismePate FaireNaîtredenouvellesthérapies

经过/ 2019年1月18日
专家:
专家

托马斯布尔森

教授,Institut Pasteur.

本文也可提供anglais.

IL Y A QuelquesAnnéesLamèred'联合国Jeune AutisteM'aTéléphoné。Elle Venait D'Apprendre Que Son Fils,QuiétaitDansLavingtaine,AvaitUnedélétiondeShank3.,L'UNdesGènesqui,d'aprèslesdécouvertesdemonéquipe,潜在的Une突变Chez鉴定了Personnes自动癖。Cette Nouvelle M'a Suffic Parce QueJ'AvaisDéjàrencontréSonfersetQuevéQu'ilÉtaitBabucoupMoins影响Que La Plupart des Porteurs de Ce类型de突变。IL Peut Communquer etFréquenteUneécoleordinaire。

Elle M'aSexiquéQuedepuisQu'ilétaitBébé,Elle Avait ToutEssayéPourLe Le Stimuler。Mais Si ElleAvaitétéAuCourantde Cette Futation,M'a-T-ElleAvoué,«Je Ne Me Serais Pas BattueCommeÇa。懒人Contre LeGénome,不可能。»

CE Compyaire M'a FaitCompendreàQuelPoint Le«Déterminisme
Génétique»Est UneIdéeProfondémentRacinée。Elle假设QueLeRésultatd'Une突变DélétèrenePatêtreMocifié。en d'autres mots,si vousêtesporeured'forle突变,vous ne pouvezyéchapper;Votre Destin EstScellé。

Mais Ce N'est Pas Une BonneFaçonde Penser。j'en aitirél'sivingirationpous ma Recherche sur larésilience,C'est-à-dire laPocleitédeFaireFace Aux Graves AdauncesansocaiéesàunealealtérationGénétiqueDélétère。

Au Cours des 50DernièresNanées,尼尚AssistéàunprogèsStrairordinairedans l'身份证鉴定desgènesetdes voies biologiques Autaliesàl'iaviance。互相依赖,别尼卡伦顿PAS Encore评论Lamême突变Patir Avoir desRésultats差异。Dans De Rares Cas,Des Gens Faisant Parte de la人口Générale欧Des Proches de Plantes Autistes Sont PorteursdegènesSenaptiésàl'Autisme,MaisNePrésententuseumeneCaractéristiquede la Pathologie。

Contendre评论Ces FallentsRésilientesfont fore face auxumatationsdélétèrespingritaitfournir des rensegenessintants sur lafaçonnot des patrimoinesgénétiquesetdes environnement yearduliersolecropepentalesdéveloppentaleset1

caractériques.多样化

L'ArchitectrGénétiqueDehénutismeesthétérogène。Chez答复了personnes,Une seule突变patipe pulitepleentraîner联合国条件Du Specter Autique。Chez d'Autres,L'Autisme Est Plus VraisemblablementDûàl'ffetaditifde Miliers de Variants Communs,Chacun Ayant联合国美洲人Fefet。

L'身份鉴定desgènesqui独裁联合国risquent d'autisme lorsqu's子发布une突变a fait avancerconsidérablementnotre connaissance des导致使用de la Pathologie。IL S'AGIT Notamment des Perturbations Dans La Products de Protzines,Du Remodelage du ComplexeProtéine-Adn,Soit La Chromatine,Et de LaProcemitédesJonctions神经元,C'est-oire Les突触,évoluerau cours du temps2

L'身份证CESGènesAussiSuscitéanvontairement l'mergence d'Une Conception simpliste de l'autismeyoumeétantde nature binaire:vousêtesautiste,soit nel'êtespas。Cette Vision Simpliste Fait L'Impasse Sur LeCractèreHétérogène,etLesdifférentsGretésdeSévéritéClinique,De L'Autisme。

Qui Plus Est,Les MutationsAssociéesàl'AutismeNE擅自PAS Toujours La Pathologie。肯定的突变ontunepénétranceconftète;在Patue Rifre Alors Que Tous Ceux Qui en en Sont Porteurs Sont Autistes。Dans D'Autres CAS,Disons Que Seulement 80 Propents des gens porteurs de la突变巩固了自动istes。

DéterminerPourquoiLesAdmeréquencesd'Une突变变异Selon Les Personnes Demeure联合国德菲。Mais leGénomepatir infrir认证指数。

可能存在

C'est联合国娱乐BienétabliQue laHinaléquenced'1one突变Patueêtreppriméepar ante autre突变。desétudessur la levure雷埃特奎群诺布雷德CES互动抑制itchitrices se Produisent EntreGènesPapartenantàlamêmevoiebiologique3.

desétudesgénétiquesàgrandeéchelleont pimit d'Identifier,Chez des personnes,des«gènesmodifateurs»qui offerent unerésilienceàl'mocenctionpar vih,oneux cardiopathies et audiabète4.5.6.7.8.

Dans Le Cadre D'UneétuteGilote,NousAvonsévaluéLa比例DePersalnesRésilientesDansLaBase deDonnéesSimons Simplex系列,Répertoired'échantillonsGé​​nétiques抄本De Familles不要联合国enfant Est Autiste。(La Base deDonnéesEstforméeCarlaFination Simons,Organisme Parrain De光谱。)Dans Cette Analyze,Nous AvonsDéfiniLEANLENSRésilientesQueeétantsfrèresou dessœursous父母未atteints,poreurs deprenationsdélétèresdansunblede 65gènesfortment9.

LesRésultatsPréliminaires销售De 1,776 FamillesRévèlentLaPrésenceD'UneRésilityChésienceStez2à3ppeendesdes Memberes de la Famille de personnes自动癖。Le Nombre dePersennesRésilientesest plusÉlevéPlow认证GènesQue倒入Autres。Puper联合国Petit NombredeGènes,别N'avonsTrouvéAucunePerseneRésiliente。NousProcédonsalcuellementàlavérificationdu Nombre de Personnesrésilienteset de personnes atteintes pour chacun des 65gènes。LaProchaineétapeconsisheraàdéterminerles facteursgrâceauxquels lespersalnesrésilientesfontfaceàleurs变异délétères。

Par Exemple,DesCircuitsCérébraux敏捷Au Perraient Moduler LaFréquenceàlaquelleles mutationsAssociéesàlautismeetl'autismesontprésents同时&l'autisme sontsents。LesGarçonsSontdeQuatreàhuitfois plus encelles que les filles de recevoir联合国诊断d'autisme。IL Est Difficile de Contendre Les Raisons de CetteDisparité。Mais Une des ProgresisionsPutreitêtreQue LesAutresGènes,Peut-eêtreMêmeLafereNoneMunantedesGènesMofifiés,agissent en tants que调制ateurs。

Par Exemple,Chez LesPersalnesRésilientesCertainsGènesPulraientêtrexprimésàdsdeveauxplusélevésque d'foreurs d'Une autre变异QuiAtténueLESFOUTESTELAMETATIONDÉLÉTèRE。

刺激de la.弹力:

Enfin,L'Accèsàdsdritementsde GrandeQualitéPourraitulaitulaitLaRésilience。Uneétudede 2012 ADémontréQu'AvecLe Temps,Environ 10 Proy Cent Des Enfants Atteints D'联合国Autisme Grave SeSontépanouiset托特法特·佩里格拉斯10.。联合国事件Qui Distingue CES Enfants des Autres Est Que Leur Famille Jouit d'联合国STATUT Socio-économiquePlusélevé。

L'AccèsAu散步A刺激LaRésilienceChezd'AutresPathologiesHéréditaires。Par Exemple,UNRégimeAlimentaireSanshénylaninePeutPrévenirLadéficienceItellectuelleSenavicéeàlaavénylcétonurie,MaladieMétaboliqueHéréditaireQui Patoquer Une Acculation oc antizedePhénylalaninedanslecerveau,Si cerégimeestmendédèslespremièressmainesde la vie11.

Au Fil Du Temps,De Plus en Plus de Persennes AurontAccèsàLeurProfilGénétique。mêmesi cette信息救导rediràdstripementsetàdsmesurespréventivesplus excifaces,Ellepingeraussiêtre源d'ongises inutiles chez les personnes porteuses d'UneumatationDélétère。

UNEEMEILOURECOLLÉHENCOUNTSSMÉCANISMESQui Sous-tendentLaRésiliencePORRAITMENERàdeNouvellesPistesPulténuerdesRésultatsCromiquesGraves,MaisiAlleégerLaightémotionnelleQue Pature erseexcleterledépistageGénétique。et youme louis pasteur l'a dit联合国jour:«LeMeilleurMédecinestlaith:ElleGuéritLESTrois Quarts Des Maladies et Ne Dit Jamais de Mal de SesConfrères。»

Thomas Bourgeron Est Compuredeurdegénétiqueàl'lysionsitéparis-diderot etchercheuràl'theritut巴斯特à巴黎。


参考:
  1. Szatmari P.开发。Med。儿童神经罗尔。60.,225-229(2018)PubMed.
  2. Bourgeron T.NAT。录neurosci.16.,551-563(2015)PubMed.
  3. van leeuwen J.科学354.,6312(2016)PubMed.
  4. 陈R.NAT。Biotechnol.34.,531-538(2016年)PubMed.
  5. 科恩J.等等。NAT。遗传。37.161-165(2005)PubMed.
  6. Flannick J.NAT。遗传46.,357-363(2014)PubMed.
  7. Galarneau G.NAT。遗传。42.,1049-1051(2010)PubMed.
  8. Philpott S.j。收回。免疫缺乏同步21.,189-193(1999)PubMed.
  9. 亚伯拉罕B.S.摩尔。自闭症4.,36(2013)PubMed.
  10. 喷泉C.儿科129.,e1112-1120(2012)PubMed.
  11. 瓦克利J.遗传。Med.16.,188-200(2014)PubMed.