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自闭症基因的演变提示在身体的基本作用

经过/ 2019年6月4日
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艾米莉卡萨诺瓦

研究助理教授,南卡罗来纳大学

听这个故事:

自闭症基因陈旧。不仅仅是旧的-真的很旧。它们比鱼大于昆虫,甚至比海洋海绵更老。事实上,许多自闭症基因比多细胞生命本身更老。

除了极度陈旧的是,作为我的同事和我在4月份的最新文件中报道,这些古老的基因对突变特别敏感1。当发生突变时,可以深刻产生产生的效果。越守恒的基因 - 它的序列越常在物种中 - 这种基因的突变越可能具有大量影响。

具有这些突变的人通常具有身体畸形,其率高于预期2。这表明自闭症基因涉及协调身体许多部位的发展,而不仅仅是大脑。许多也用作基因表达的调节因子,有助于控制发展的时机3.4.。这些旧的生物过程是生命工具包的一部分。自闭症基因是基础,发育和进化的。

好奇地,古代自闭症基因也倾向于具有特征结构:他们很长许多人产生大蛋白质5.

然而,长期自闭症基因不仅仅是为了大蛋白质而占用更多DNA房地产。这些基因的大部分长度由内含子组成,DNA的非编码区段位于蛋白质编码区。内含子含有高密度的强保守序列,这有助于调节该基因的表达。

研究表明,大型自闭症基因是复杂的调节形式。事实上,自闭症基因倾向于产生各种RNA转录物,蛋白质产生的模板,并且这些不同蛋白质的蛋白质是针对各种功能量身定制的。

总之,这些数据告诉我们,自闭症基因在整个身体中发挥着肠炎,复杂和基本的作用。

自闭症基因的调节序列的存在还为临床研究的靶向遗传学分子提供遗传学分子。识别与自闭症相关的突变的大型研究努力主要依赖于测序基因,离开内含子等非致DNA相对未探索

我们的研究以及在自闭症遗传学领域工作的其他团体,提供了在这些非编码区域中寻找突变的动力。

基因网络

古老的基因通常是建立年轻基因网络的基础。科学家们发现,一个基因越老,它与之相互作用的网络就越大6.。古代自闭症基因也不例外1

为什么这很重要?要理解这一点,请想象一个由节点组成的巨大蜘蛛网。一些被称为“集线器”的节点连接到许多其他较小的节点,而较小的节点连接较少。如果拉动网络中的一个节点,就会移动紧密连接的邻近节点。因为集线器有更多的连接,所以无论你把集线器拉到哪里,你都很有可能将其转移。

同样,每次突变基因时,它都会影响其直接邻居。并且只要在这个大型网络中随机突变基因,就可能会影响自闭症基因。通过这种模式,很容易看出有多少不同的突变可能进入更大的自闭症网络,尽管人口中的各种各样的突变,但仍然是类似的表型。

研究基因的结构和演化是真实的,似乎有些学术。但在这样做时,我们提供了背景和预测能​​力,我们可以通过该背景和预测能​​力来观察较大的自闭症遗传领域。这种理解最终可能导致诊断和治疗的更快进展。我们还开始看到一个故事出现了关于基因组的演变以及这在自闭症等条件的出现中发挥作用。

Emily Casanova是研究助理教授B.IOMedical.S.Ciences.在南卡罗来纳大学医学院格林维尔。


参考:
  1. Casanova E.L.自闭症res。EPUB在印刷品之前(2019)PubMed.
  2. Casanova E.L.等等。正面。精神病学9.,535(2018)PubMed.
  3. Casanova E.L.摩尔。自闭症7.,18(2016)PubMed.
  4. de Rubeis S.自然515.,209-215(2014)PubMed.
  5. 王I.F.自然501,58-62(2013)PubMed.
  6. Capra J.A.趋势类型。29.,659-668(2013)PubMed.
标签: 自闭症 进化 基因网络