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自闭症遗传性:它可能并不意味着你认为这意味着什么

经过/ 2020年1月7日
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布莱恩李

副教授德雷克塞尔大学

听这个故事:

自闭症遗传性的问题对研究人员和游人相似的引人注目,但两组的许多人都误解了其定义。

遗传力的定义是,在一种情况下,变异的比例是归因于遗传变异。遗传性估计可以影响像我这样的研究人员认为应该分配给研究的时间和金钱的多少遗传因素环境的的人。对于有自闭症病史的家庭来说,遗传性评估提供了哪些因素导致一个人被诊断为自闭症的线索,直指先天还是后天的争论的核心。

这些数字具有重要意义;他们可能不应该。自闭症出现来自遗传和环境因素的复杂相互作用,大多数遗传性研究超薄了这些关系。

过去几年发表的自闭症遗传性的几项研究引起了相当大的关注。从2011年到2014年出版的那些估计其遗传性在35%至50%的范围内,但自2017年以来出版的研究将该号码达到64%至85%。

这些估计实际上是什么意思?

遗传性常常被误解为由基因引起的疾病的比例。然而,这种解释并不完全正确。或者更确切地说,为了使它正确,必须加上许多星号,以致无论如何想象,它都不能被认为是正确的。

遗传性估计可能会告诉我们一个人的遗传学在多大程度上使他们倾向于某种情况。但他们告诉我们不同的环境如何导致这些遗传学。

代表现实

首先,让我解释为什么大多数可遗传性估算都是不正确的。估计自闭症的可遗传性的研究使用统计模型试图将病症归因于遗传学或环境。安装证据表明,这种模型太简单,无法解释自闭症。

模型通常是这样的:观察到的特征,或表型(P) =基因型(G) +环境(E), G和E组件可以被分解进一步得到特定类型的遗传或环境的贡献,但模型的核心观点是单独的G和E。

然而,统计模型仅仅是真实世界的一幅漫画;它的有用程度取决于模型反映现实的程度。P = G + E模型假设遗传和环境影响是相互独立的,基因不与环境或其他基因相互作用来影响表型。

事实上,我们知道基因网络互动以影响人们具有自闭症的几率,并且遗传因素提高了受感染,空气污染或营养等环境暴露引起的自闭症的几率。

简而言之,如果实际情况比模型更复杂,该模型可能会产生不准确的遗传力估计。还有很多技术上的原因导致已发表的遗传率估计可能不准确1

思想实验

还有一个简单得多的原因,为什么遗传性估计不应从表面价值:高遗传性不等于遗传原因,它不排除环境影响的可能性。

以下是两个思想的实验,证明了原因。

从伟大的进化生物学家借用一个例子Richard Lewontin,想象一组在均匀的环境中种植一组相同的种子,确保所有种子接受相等的光和营养素。从那些种子生长的植物高度的任何变化都仅归因于植物中的遗传变异。这种情况下的可遗传性为100%。

现在想象一下,再取另一组相同的种子,把它们均匀地种植在非最佳生长条件下,光线和营养都有限。植物的生长会受到阻碍,而遗传力又会达到100%。

关键是:即使遗传性估计为100%,环境也会影响表型。当然,这不仅限于植物。例如,人类高度的可遗传性估计约为80%,但身高仍然受到一个人的营养环境的强烈调节。

接下来,考虑下面的例子大卫·s·摩尔大卫申克2。想象一下,一桶水倒入40升水和人B倒入60升水。显然,40%的水是“归因于人员A,60%对人类B的人”。现在想象一下同一桶,但这时人们开启了龙头和人的人拿着软管。桶里的水是多少,因为人物A和B人数是多少?

简而言之,当原因相互作用产生一个结果时,试图将功劳(或过失)分摊给一个独立于另一个原因的原因就变得毫无意义。

铲斗示例不仅仅是一个思想的实验;它代表了遗传和环境组分的条件。

考虑苯丙酮尿的条件,发生在有遗传变异的人中,这些遗传变体影响其身体如何使氨基酸苯丙氨酸代谢。在没有遗传变体的情况下,不发生这种情况,但如果从饮食中除去苯丙氨酸也不会发生。那么它可以归因于基因与环境的影响程度?

复杂的原因

把遗传性错误地当作遗传学对任何特定个体的诊断的贡献,其后果是潜在的可怕的。除了误导公众之外,它还可能把对自闭症病因的研究资金完全投入到遗传学研究中,而不是研究基因和环境如何相互作用。

这应该导致遗传和环境研究人员非常关注。

对可能导致自闭症的罕见基因变异的研究已经取得了许多重要的发现,但对常见变异的研究,其影响结合促进自闭症的赔率,一直不成熟。这些变种可能是许多这些变体,每个变种只是弱效应,除了大规模的研究样本外,它们使它们无法检测到。否则许多常见变体也不可能产生效果,除非它们与另一个遗传或环境因素一起存在。

在没有相关环境互动的情况下探索遗传因素的动物模型可能被注定,从未概括过人民的遗传因素的影响。

简而言之,许多文献中关于自闭症遗传性的估计很可能是不准确的,更重要的是,容易产生误解。与其问:“基因或环境对自闭症有影响吗?”我们应该问:“基因和环境是如何导致自闭症的?”

布莱恩·李是宾夕法尼亚州费城的德雷塞尔大学流行病学和生物统计学副教授。


引用:
  1. Tenesa A.和C.S. HaleyNAT。Rev. Genet。14.,139-149(2013)PubMed.
  2. Moore D.S.和D. Shenk威利InterdiscipCogn.SCI。8.e1400 (2017)PubMed.