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观点GydF4y2Ba 专家对自闭症研188亚洲体育究趋势与争议的专家意见。GydF4y2Ba
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为了获得自闭症的准确结果,遗传数据库需要多样性GydF4y2Ba

经过GydF4y2Ba那GydF4y2Ba/GydF4y2Ba 2018年4月10日GydF4y2Ba
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风雨如磐的咖啡馆GydF4y2Ba

副教授GydF4y2Ba康涅狄格大学GydF4y2Ba
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Louisa Kalsner.GydF4y2Ba

助理教授GydF4y2Ba康涅狄格大学GydF4y2Ba

临床医生越来越多地利用先进的遗传检测技术的结果,以确定具有条件的人们自闭症的遗传原因。在很大程度上,对遗传测试的正确解释依赖于准确地了解不在光谱上的人类基因组的变化。GydF4y2Ba

缺乏多样性限制了美国普通人口的大型基因组数据库。大多数数据库都没有充分代表来自少数群体的人,例如黑人和拉丁裔人民。特定遗传变异的频率可能因族裔和种族群而异,因此这些群体的不足影响了研究和临床护理。GydF4y2Ba

我们需要提高参考遗传数据库的多样性,以正确地解释遗传测试的结果,并将特定变体与自闭症等条件连接到遗传测试。GydF4y2Ba

关注自闭症研究缺乏多样性并不新鲜。自闭症显然会影响GydF4y2Ba所有种族和种族的个人GydF4y2Ba,但差异持续进入诊断和治疗,以及研究研究GydF4y2Ba1GydF4y2Ba那GydF4y2Ba2GydF4y2Ba。GydF4y2Ba

例如,审查408项关于自闭症的人如何学习的研究发现,大多数参与者都是白色的GydF4y2Ba3.GydF4y2Ba。因此,调查结果可能不适用于来自不足的群体的学生。GydF4y2Ba

类似的多样性缺乏遗传研究。虽然GydF4y2Ba使用孤立的人群GydF4y2Ba可以帮助快速识别稀有,有害的突变,研究人员必须考虑那些观察到的协会是否概括为更广泛的人口。GydF4y2Ba

一些科学家们已经开发出统计方法来控制他们的研究中有限的多样性。但随着多样性的增加会产生更丰富,更丰富的结果。GydF4y2Ba

制服GydF4y2Ba数据GydF4y2Ba:GydF4y2Ba

从2014年开始,我们的团队在100名患有自闭症的人中进行了先进的遗传测试。我们还将这些个人分配了自闭症性状和认知能力。我们使用两种技术来鉴定自闭症候选基因:临床医生通常使用染色体阵列来测试怀疑患有自闭症的人;我们还对每个人进行了测序GydF4y2Baexome,GydF4y2Ba编码蛋白质的基因组的小部分。GydF4y2Ba

研究表明,如果有一个,那么组合这些工具提供了找到遗传原因的最佳机会。GydF4y2Ba

为了比较,我们使用了流行的参考数据库GydF4y2BaExome聚合财团GydF4y2Ba(exac),来自一般人群的60,000多人的exome序列集合。GydF4y2Ba

我们注意到在我们的自闭症群体中TSC2基因中罕见的罕见,密义变异相对于EXAC数据库中的数字GydF4y2Ba4.GydF4y2Ba。我们发现了在展开的外壳数据中的类似高频率的这些变体GydF4y2Ba国家自闭症研究数据库GydF4y2Ba是一个大型政府赞助的存储库。GydF4y2Ba

这些调查结果指出了自闭症中这些变异的作用,我们很兴奋。但很快,暗示出现了建议联系是虚假的。GydF4y2Ba

虚假连接:GydF4y2Ba

首先,我们发现在患有自闭症和父母和未受影响的兄弟姐妹之间的个人之间这些罕见变种的速度没有差异。然后,我们开始在看到一项研究之后进行二次猜测我们的方法,揭示了许多黑人美国人被遗传形式的心脏病误诊GydF4y2Ba5.GydF4y2Ba。GydF4y2Ba

医生在他们的遗传测试报告中标记与心脏病有关的麦克信变种,因为它们在白人美国人非常罕见,因此在参考基因组数据库中也很少见。然而,黑人美国人的变种相对常见,包括许多没有心脏病的人 - 这表明他们实际上是良性的。GydF4y2Ba

心脏病的故事对我们来说是令人关注的。许多所谓的“罕见”变体,我们正在考虑的exac数据库中至少有一个亚父群相对常见,建议他们对自闭症风险没有贡献。GydF4y2Ba

心脏病研究将误诊归因于“多元化控制数据的缺乏”。我们来到了类似的结论。EXAC数据库仍然不像美国总体人口一样多样化,更不用说我们在哈特福德访问康涅狄格儿童医疗中心的种族混合研究队列。GydF4y2Ba

我们认识到,这些数据库中的多样性越来越挑战,而且他们永远不会代表每个研究的人口。但是,科学家必须至少意识到变体发生在群体中的不同频率,并努力增加数据库的多样性。GydF4y2Ba

这种意识对于解释基因的重要性,因为它们与条件有关的基因的重要性。技术人员,遗传辅导员和医生也是必要的,以便在具有自闭症及其家人的个人的适当背景下将遗传测试结果进行遗传测试。GydF4y2Ba

暴风雨的张伯拉特是GydF4y2Ba副教授GydF4y2Ba的GydF4y2BaGGydF4y2BaeNetics和GydF4y2BaGGydF4y2BaenomeGydF4y2BaS.GydF4y2Ba康涅狄格大学的CIINCEGydF4y2Ba在GydF4y2BaFarmington.GydF4y2Ba。GydF4y2BaLouisa Kalsner是儿科教授的助理教授GydF4y2Ba和神经病学GydF4y2Ba康涅狄格儿童医疗中心GydF4y2Ba在哈特福德GydF4y2Ba。GydF4y2Ba


参考:GydF4y2Ba
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