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问答 与专家对谈论自闭症有价值的谈话。188宝金博网址是多少
Geraldine幸福和她的儿子查尔斯肖像
威廉·姆伯斯摄影
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新的家庭集团追求自闭症联系综合征的治疗

经过/ 2019年11月19日
专家:
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Geraldine Bliss.

总统,Cyeshank.

什么时候Geraldine Bliss.'6岁的儿子查尔斯被诊断出来phelan-mcdermid综合症,她加入了唯一致力于了解罕见条件的家族集团。像许多人都有菲兰 - 麦克兰综合症综合征,查尔斯,现在21岁,具有智力残疾,言论困难和自闭症。他也每天都癫痫发作。

十年后的不同角色Phelan-McDermid综合征基金会,幸福有辞职为导演并共同创立一个新的组织,Cyeshank.,这将重点关注发展条件的疗法。

新团体没有从裂谷中出现,也没有引起一个。幸福和她的联合创始人认为新的集团的目的是补充基金会的宗旨,重点是支持家庭并促进临床试验。十月,新集团提交了申请以获得非营利组织地位。

光谱:您是如何参与菲尔曼-CcDermid综合征基金会的?

Geraldine Bliss:当查尔斯于2005年被诊断出来时,我与第二季度的删除综合征基金会有关。它有一个通过雅虎集团组织的患者社区,并真正致力于孩子们的幸福。

第二年,在基金会的两年生家庭会议上,我询问了研究以及基金会是否组织了一个研讨会。那个时候的回应是:“这对此仍然有点早。”

两年后,我再次问:“研究发生了什么?我们把科学家们在一起吗?“事情正在迈进,他们告诉我,但讨论会仍然很快。

但是,在那个同一个会议上,一个名为的临床遗传学家Luigi Boccuto.据报道,Shank3是含有磷酰麦米德综合征的“基因”。我知道我们有机会试图开发针对这个基因的治疗,因此在2009年,我自愿致力于主持研究支持委员会。

S:W.帽子让你成为启动自己的组织?

GB:该基金会与家庭支持并与界面有条件的融洽,但一个组织只能做得那么多。我想加快科学发展的毒品发展,但我们就没有容量在那里。我觉得有时间推出一个新的组织 - 一个狭隘地关注翻译研究和药物开发。

S:你怎么看Cureshank加速正在进行中SE.区域s?

GB:我们希望针对我们在该领域中识别的空白。例如,我们可能会资助临床上可翻译的工作的补助金生物标志物或建立测定标准。

我们计划与研究人员和小公司一起前进的最佳想法,然后 - 一旦提出了精致的想法 - 将它们转移到具有实际培养药物的能力的大公司。

S:您如何导航之间的潜在紧张局势Cuteshank和F盎司..

GB:实际上是两组之间的真正合作意义。我们不想复制基础已经在做的良好工作。

例如,基金会的患者注册表参与研究中的家庭。科学家可以说:“我想要人癫痫,“或”我想要淋巴牛的人,“基础可以帮助识别和转向那些人的研究人员。这是对稀土群体进行的良好倡议。但经营登记处,加上参与和家庭支持举措,是昂贵的;还没有多少资金来投资基础科学或临床前工作。

出于这个原因,我们计划一点点分裂和征服方法:我们将资助探讨机制的临床前和翻译科学,确定药物开发的目标,并解决我们知识中的差距;该基金会将继续致力于参与和研究。

S:怎么有其他父母和F盎司..领导力回应了到新的团队

GB:到目前为止,我们所听到的一切都是积极的。我们收到了来自家庭的一些非常好消息。

基金会也很棒。我们收到了董事会成员和组织领导的善良和鼓励票据。我认为我们都期待着共同努力。

S:你的下一个步骤是什么?

GB:现在,我们正在建立我们的战略咨询委员会。一旦完成,我们希望组织一次会议,将我们的一些研究人员汇集在一起​​出现的新兴和建立的生命科学公司开发与骨病相关的药物[胫骨相关条件]。然后我们的计划是刷新最好的科学,并确定其他有希望的想法,可能需要一点额外的“失败”。我们将在那里开始,我们将制定下一步。