跳到主要内容

谱系:孤独症研究新闻188金宝博金宝博188滚球

问答 与专家就自闭症值得注意的话题进行对话。188宝金博网址是多少
杰拉尔丁·布利斯和她的儿子查尔斯的肖像
威廉·钱伯斯摄影

新家庭组织寻求自闭症相关综合征的治疗

通过 / 2019年11月19日
专家:
专家
杰拉尔丁·布利斯
总统,CureSHANK

什么时候杰拉尔丁·布利斯6岁的儿子查尔斯被诊断患有Phelan-McDermid综合征,她加入了唯一一个致力于了解这种罕见疾病的家庭小组。像许多患有费兰-麦克德米德综合征的人一样,现年21岁的查尔斯患有智力残疾、言语困难和自闭症。他每天都有癫痫发作。

在担任了十年的Phelan-McDermid综合征基金会,Bliss拥有辞去董事职务共同创建了一个新组织,刮匙柄,这将集中于开发这种疾病的治疗方法。

这个新的组织不是由裂痕产生的,也没有造成裂痕。布利斯和她的联合创始人认为,新团队的宗旨是对基金会宗旨的补充,基金会专注于支持家庭和促进临床试验。10月,这个新组织提出申请,希望获得非营利组织的地位。

:您是如何参与Phelan McDermid综合征基金会的?

杰拉尔丁·布利斯:2005年查理斯被确诊时,我参与了当时的22q13缺失综合征基金会。它有一个通过雅虎集团组织的耐心社区,并真正致力于儿童的福祉。

第二年,在基金会两年一度的家庭会议上,我询问了有关研究的情况,以及基金会是否组织了一次研讨会。当时的反应是:“现在还为时尚早。”

两年后,我再次问道:“研究进展如何?我们把科学家们聚集在一起了吗?”他们告诉我,事情进展顺利,但召开研讨会还为时过早。

但在同一次会议上,一位临床遗传学家路易吉·博库托报道称SHANK3是参与Phelan-McDermid综合征的“基因”。当时我知道,我们有机会尝试开发针对该基因的治疗方法,因此在2009年,我自愿担任研究支持委员会主席。

S:W帽子造就了你希望创建自己的组织?

GB:该基金会在家庭支持和患者参与方面做得很好,但一个组织只能做这么多。我想加快药物开发的科学进程,但我们在这方面没有能力。我觉得是时候成立一个新的组织了——一个专注于转化研究和药物开发的组织。

S: 你如何看待CureSHANK加速进展情况这个东南方地区s

GB:我们希望找出我们在该领域发现的差距。例如,我们可以资助开发临床可翻译的工作生物标志物或建立分析标准。

我们计划与研究人员和小公司一起推进最好的想法,然后——一旦想法得到完善——将其转移到有能力实际开发药物的大公司。

S:您是如何应对CureSHANK和这个f地基?

GB:实际上,这两个小组之间有一种真正的协作感。我们不想重复基金会已经在做的好工作。

例如,基金会患者登记处让家庭参与研究。科学家可以说,“我希望人们癫痫,或“我想要淋巴水肿患者”,该基金会可以帮助识别并引导这些患者去找研究人员。这对于罕见疾病群体来说是一个很好的举措。但是,运行注册中心,再加上参与和家庭支持计划,成本高昂;没有多少剩余资金用于投资基础科学或临床前研究。

出于这个原因,我们正在计划一种分而治之的方法:我们将资助临床前和转化科学,探索机制,确定药物开发的目标,并解决我们的知识差距;基金会将继续高度致力于参与和研究。

S:怎么会有其他家长和f地基的领导层作出了回应到新组?

GB:到目前为止,我们从父母那里听到的一切都是积极的。我们从家人那里收到了一些非常好的消息。

基础也很好。我们收到了来自董事会成员和组织领导层的善意和令人鼓舞的通知。我想我们都期待着一起工作。

S:你接下来的步骤是什么?

GB:现在,我们正在建立我们的战略咨询委员会。完成后,我们想组织一次会议,让我们的一些研究人员与新兴和成熟的生命科学公司一起开发与小腿疾病相关的药物[小腿相关疾病]。然后,我们的计划是找出最好的科学,找出其他可能需要额外“去风险”的有希望的想法从这里开始,我们将制定下一步的计划。