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常见问题 与专家就自闭症中值得关注的话题进行对话。188宝金博网址是多少
两个孩子正在和一个大脑形状的玩具互动。
插图:亚历山大·格兰迪恩
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重新定义自闭症如何能改善对这种情况的研究

通过/ 2020年12月8日
编者按

一些答案已经被修改,包括来自Ami Klin的进一步观点。

专家:
专家

克林

导演在乔治亚州亚特兰大的马库斯自闭症中心

自闭症通常被认为是一系列特征的集合:局限的兴趣,重复的行为和困难社会交际。但是当这些特征被发现的时候一个孩子被诊断为自闭症大约4岁在美国,她平均错过了几个月甚至几年的治疗,而那时她的大脑是最灵活的。

尽管十多年的研究旨在提高早期诊断,自闭症诊断的平均年龄并没有改变。部分问题在于如何定义这种疾病,他说克林他是佐治亚州亚特兰大马库斯自闭症中心的主任。

在9月发表的一篇论文中,Klin和他的同事呼吁重新定义自闭症根据最新的科学证据,这表明它是高度遗传的,从出生就存在。Klin说,研究人员、临床医生和政策制定者不应该把自闭症看作是一系列特征的集合,而应该把它看作是一种改变儿童感知和与他人互动方式的遗传状况,早期的生活经历可以塑造其核心特征的严重程度。

Klin采访光谱关于如何采用自闭症的新定义可能会促进早期诊断和治疗。

光谱:是什么促使你尝试重新定义自闭症?

克林:我们在早期自闭症诊断和治疗方面的社会投资,与早期大脑发育科学提供的机会之间,存在着一个巨大而令人不安的差距。我和我的同事从婴儿出生开始跟踪观察他们,我们每个月都观察他们直到他们被诊断为自闭症,或者不是。我们看到了发生了巨大的变化以及干预措施的巨大影响。然而,大多数自闭症儿童直到他们得到诊断之后,也就是在这段大脑可塑性最大的时期结束之后,才能够获得治疗或干预。

在我们的论文中,我和我的同事并不是在批判“自闭症谱系障碍”的定义,这是当前版的《精神障碍诊断和统计手册》。我们担心的是,多年来我们对自闭症的定义让它看起来像是一种不可避免的结果。但科学已经向我们展示了相反的情况:自闭症是一种基于基因的特征。这种特征会导致与他人互动的能力减弱,这可能会破坏早期的社会经验,最终导致我们现在称之为自闭症谱系障碍的症状。但是,这种基因“风险”是否会导致一生的残疾,在很大程度上取决于早年的生活经历。

S:是什么导致了这种情况的“不可避免”观点?

正义与发展党:我们必须把自闭症定义为一系列行为特征的集合,这样我们才能用统一的方式诊断自闭症,这样自闭症患者才能接受治疗和服务。这在临床实践中完全有意义。

但以这种方式看待自闭症有两个含义:首先,如果它是一种遗传“疾病”,相关的特征被认为是不可避免的。第二,只有发现疾病的原因才能取得进展。

我们主张,不能这样看待自闭症。首先,自闭症的基因极其复杂,有数百个相关的变异,其中大多数仍然未知。第二,我们不太可能将特定的基因异常与自闭症的特定特征联系起来。相反,基因弱点,与其他弱点如极端早产不同,可能会导致婴儿的社交能力下降,进而破坏社交和沟通能力的发展,最终导致我们所说的自闭症。

这就是为什么我们认为孤独症最好被视为一种“特征”而不是一种“疾病”。“早期干预可以帮助确保这一特征不会成为我们已经学会的与自闭症有关的终身残疾。”

S:为什么对自闭症的定义鼓励早期诊断和治疗很重要呢?

正义与发展党:自闭症儿童及其家庭、以及健康和教育系统所付出的最大代价是与之相关的智力和语言障碍以及严重的行为挑战。这些残疾并不是自闭症定义的一部分。对许多儿童来说,这些负面结果是由于缺乏早期治疗而导致的先天自闭症特征,当社会化过程中断时,相对于典型的发展,导致行为和技能上的不断增长的差异。

对这一过程的见解来自于早期大脑发育科学:婴儿随时准备好与人互动。当他们互动时,他们获得经验。这些经历塑造了婴儿的大脑。一个孩子在出生的第一年里积累了成百上千的学习经验,而这些经验塑造大脑的方式将使其为下一阶段的学习和大脑发展做好准备。

我的同事和我希望其他人认识到,自闭症打破了这一过程。我们的研究表明,后来被诊断为自闭症的婴儿可能在生命的头两年里错过了成千上万的社会学习经历。他们错过的每一次经历都是推动大脑发展的机会。

如果它们错过太多,最终,它们将走上不同的发展轨道。这不仅意味着减少社交活动,还意味着做一些最终类似于自闭症典型特征的事情。

这就是为什么我们能在孩子出生后的第二年首先识别出自闭症的典型标志,到第三年就稳定了。但这并不意味着这个过程从那里开始。你从中断开始。当孩子们被诊断出来时,我们看到的是破坏的高潮,而不是开始。

学生:社会经济的不平等对这个问题有什么影响?

正义与发展党:来自传统上服务不足社区的自闭症儿童,特别是少数族裔、低收入和农村人口确定后比他们的白人同伴要多。我们看到了这样的结果:到8岁时,(自闭症)黑人儿童的智力残疾率几乎是(自闭症)白人儿童的两倍。几乎没有证据表明这是由于基因差异造成的,而大量证据表明这可能与早期获得服务有关。

这些差距只是反映了在不同种族和不同社会经济部门普遍存在的医疗保健差距。然而,因为自闭症是一种特征在孩子早期的经历中显现出来,环境最终加重了病症的表现。

但如果你认为自闭症是一种不可改变的情况,那么无论是积极的经历还是糟糕的经历都不会影响基因风险的表达。自闭症不是这样的,因为绝大多数神经发育疾病都不是这样的。

S:您对孤独症研究的重新定义是什么?

正义与发展党:我希望科学家们从这篇论文中了解到,我们不需要等待自闭症病因的发现,才能对自闭症儿童及其家庭产生最大的积极影响。

如果我们认真对待目前关于早期大脑发育的科学研究,那么我们需要更好地理解遗传风险与环境因素是如何相互作用的。我们需要更好地了解破坏社会发展的活性成分,以及改善社会发展的更好方法。

我们还需要确保我们加强早期干预的证据基础。不幸的是,这些文献还不够有力。