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相声 关于自闭症适时话题的辩论和对话。188宝金博网址是多少
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兄弟姐妹的关系激励了下一代自闭症研究人员

通过/ 2016年5月12日

你不需要认识自闭症患者来成为一名成功的自闭症研究人员,但这无疑是一个强大的动力。

与自闭症有个人联系可以激发人们对这种疾病的终身好奇,以及发现其根源或开发新的治疗方法的决心。它还可以让科学家们更加意识到自闭症家庭面临的挑战,更加注意到家庭在研究中扮演的不可或缺的角色。

我们向一名高中学生向一名助理教授提出了四名早期职业自闭症研究人员,如何在频谱上具有兄弟姐妹的塑性塑造。

专家:
专家

劳伦歌手

第三年学生斯卡斯代尔高中

直接观察自闭症可以帮助制定研究目标。

专家

迪伦里特

三年级大学生,密西西比大学

看着我弟弟癫痫发作让我更有动力去研究治疗方法。

专家

纳西姆Jamnia

研究生,宾夕法尼亚大学

研究是令人满意的,尤其是如果它对你的家庭有帮助的话。

专家

布伦特票据

生物学助理教授德克萨斯大学泰勒分校

了解自闭症患者的原因可以让家人安心。

研究与现实相遇的地方

我对自闭症研究的兴趣开始了早期 - 幼儿。我记得看着我的姐姐,乔蒂,并知道她与其他孩子不同。她很少跟我说话。她经常会击中和咬我,或她自己。她几乎从未睡过。在晚上,她唱着同一个芝麻街歌曲,一遍又一遍,让每个人都醒了。

劳伦·辛格(右)和她的妹妹朱迪

直到多年以后,我才知道“自闭症”这个词,但我对妹妹的病情越来越感兴趣。在六年级的时候,我开始在当地的一个自闭症儿童和青少年丰富项目中做志愿者。在那里,我意识到没有两名自闭症患者是相似的。

我记得有一个男孩变得极度焦虑,当他不得不在活动之间转换时,他会伤害自己;还有一个女孩,她创作了令人难以置信的艺术品,但如果其他孩子想分享她的东西,她就会打他们。一些人在整个节目中不停地说话,另一些人则一言不发。

三年后,我为青少年和患有自闭症的成年人创立了一个社会团体。我计划周末的晚餐,保龄球和其他活动。参与的人与彼此如此不同,难以相信他们都分享了同样的诊断。

去年夏天,在我上高三之前,我开始在西奈山伊坎医学院的一个实验室做助手Seaver自闭症中心。我们在研究一种治疗自闭症的潜在方法用的是缺少自闭症相关基因的老鼠Shank3.。到那时,我认为我已经遇到了更多的患有自闭症的人,而不是大多数科学家。事实上,令人惊讶的自闭症科学家表示,他们从未见过患有自闭症的人。

与Jodie一起成长并与其他有自闭症的人合作帮助我准备我在河流自闭症中心的工作。它还帮助了我在高中科学研究课上录制的研究。

例如,我理解为什么研究人员研究药物治疗的影响,例如催产素或抗抑郁药的关注焦虑和社会退出等特征,这限制了儿童与同龄人互动的能力。我并没有对行为的报道感到惊讶男孩和女孩之间的差异就像我亲眼看到的这些差异的证据。

了解自闭症患者能够也应该有助于制定研究目标。通过与这些人的直接交流,我了解到了他们的挑战和优势。我也看到了一些旨在帮助自闭症患者的干预措施是如何通过针对表面行为而不是他们症状的原因产生相反的效果。

一年后,我将去上大学,我计划在那里主修神经科学。我希望在自闭症研究实验室工作成为我本科经历的一部分。关于自闭症科学,我想学习的东西太多了,但我也认为,通过提醒研究人员关于自闭症患者及其家庭的实际经历,我可以增加一些价值。

我给科学家们的建议是,尤其是那些从未见过自闭症患者的科学家们,应该和自闭症患者及其家人交谈。如果你的实验室附近有诊所,去看看。阅读网上自闭症患者的文章,了解他们最大的担忧。当我在我的职业生涯中前进时,我将永远牢记研究应该改善真正的自闭症患者的生活。

恐惧带来决心

我最小的弟弟,特拉维斯,在他两岁的时候被诊断出患有15q复制综合征,或称dup15q,这是一种自闭症相关的遗传疾病。我只比他大两岁,但我敏锐地意识到我们家和其他很多家庭不同。

迪伦罗特和他的兄弟特拉维斯

这并不一定是件坏事。没错,特拉维斯不会说话,需要帮助来完成一些基本的任务,比如刷牙,而且不知怎么的,比起电影本身,他更喜欢电影的字幕。但我每次踢足球或打篮球时,他都在场,我的朋友们也总是努力跟他打招呼。特拉维斯每天都面带微笑。

我清楚地记得,我们家最大的恐惧变成现实的那一天。14年来,我们一直没有看到dup15q的一个特别特征——癫痫发作——但在我16岁的一天,情况突然发生了变化。我正准备洗澡,突然听到我妈妈在楼下疯狂地呼救。特拉维斯在地板上抽搐着。

如果你要问我那天早上的反应,我将无法说。我记得希望我能从糟糕的梦中醒来,发现我的兄弟没问题。我知道的下一件事,医护人员正在检查他的生命体征。他们说,他会没事的。但我永远摇摇欲坠,这种新现实激发了我对研究的兴趣。

当我在密西西比大学读大一的时候,我听说斯科特Dindot他是德州农工大学的一名科学家,正在大学城研究dup15q。我冒险给丁多博士发了一封邮件,描述了我的弟弟,并解释说我自己也对做研究感兴趣。丁多博士给了我一个暑假在他的实验室工作的机会,我很高兴地接受了这个机会。

在那天夏天,我用苍蝇和老鼠工作,学习遗传研究的内部和出局。我每天早上都醒来,兴奋地去上班。所以,当Dints博士让我恢复了以下夏天,我很容易说是。

我申请了一项助学金,并得到了自闭症科学基金会来帮助支付在德州生活四个月的部分费用。这笔资金不仅提供了资金支持,也引起了媒体对dup15q研究的关注。在一位电视记者听说了这笔拨款后,我在当地的一个新闻节目中谈到了丁多博士实验室的一些工作,以及我弟弟的病情如何影响了我的职业抱负。

那年夏天之后,我和我的家人从新泽西州萨默塞特的家出发DUP15Q联盟科学会议来听丁多博士和其他研究人员分享他们的发现。在那次会议上与家长们的交谈让我意识到,研究不仅改善了我的家庭,还改善了很多人的生活。

考虑到我们在过去十年里对自闭症的了解,我对自闭症研究的未来很乐观。我希望成为这一进展的一部分,并计划明年申请生物化学博士学位。我希望能研究出能控制像我弟弟一样癫痫发作的药物。

爱情可以铺就事业的道路

12岁的时候,我对所有愿意听的人宣布,我打算攻读神经科学博士学位,研究自闭症。我还幻想过以写作为生。我的父亲告诉我,写作将是一个比职业更好的爱好,但我认为研究自闭症是我可以做的事情。

纳西姆·贾姆尼亚和她哥哥西娜

那时,我母亲正在攻读儿童发展的博士学位。她研究的重点是受自闭症影响的家庭的复原力,我们家就是一个案例研究。

我的弟弟Seena在20世纪90年代中期被诊断出患有自闭症,就在他三岁生日之前。妈妈回忆起那些让我们分开的早期迹象:我喋喋不休地唠叨,而他一直保持沉默;我对我的父母充满了感情,但他甚至不看他们的眼睛。

在他被确诊之前拍摄的一段家庭录像中,你可以看到他不寻常的步态、拍手和手指抽搐。我只比西娜大19个月,那时我还太小,不记得他小时候是什么样子。我也不记得当儿科医生建议父母带孩子去看神经科医生时,他们是什么反应。我对哥哥最早的记忆是在我大约6岁的时候:我看到他在停车场开始跑到一辆行驶中的汽车前面,我在他被撞之前抓住了他。从那时起,我的童年就被他的诊断现实所影响。

我的职业抱负在高中时走了弯路,当时有人说我可能会成为一名好律师。我认为倡导残疾和宪法可能是帮助像我这样的家庭的一种方式。但我仍然需要知道的一部分是:我哥哥的大脑和我的有什么不同?

我对大学的神经科学的兴趣。我很快意识到了我想要回答的问题,不能在人们回答。我无法刺激一个人的神经元,看看由此产生的行为。我甚至无法扫描像Seena这样的人的大脑,谁是频谱的更高需求结束,因为他无法理解简单的指示,“仍然静态”。

所以我学会了用啮齿动物模型来研究,从抗抑郁药的作用到脑震荡的影响。现在,跟随我母亲的脚步,我开始研究压力和适应力的神经生物学。今年9月,我将开始攻读神经科学博士学位,将注意力重新转向人类行为。我希望我能至少部分地关注自闭症。

西娜不知道他对我的人生选择有多重要。他每天在职业行业该组织向残疾人传授生活技能,并帮助他们在社区中找到工作。他晚上和我父母待在家里,看YouTube视频。去年,他开始自己洗澡,尽管我妈妈仍然用电动剃须刀帮他刮胡子。当我回到家时,他会回答我的“Hi See-naaa!,而这通常就是我们谈话的内容。

我没有梦想被研究被研究“治愈”,但我很乐意看到他不那么焦虑和更独立。有些有自闭症的人认为我对治疗的愿望作为对他们的身份的攻击,我得到它:这些人能够引领富有成效的,惊人的生命和倡导自己。我很高兴他们可以做所有这些事情。然而,Seeta难以沟通,永远不会独自生活。

最后,我想帮助自闭症患者和像我这样的家庭。但我还不确定最好的方法。是通过研究来回答自闭症起源的关键问题并确定潜在的治疗方法吗?是通过宣传来改善获得服务的途径吗?或者我应该用我个人的自闭症经历和我的科学训练来写一些关于自闭症的研究,让普通人更容易接触到它?

无论我选择什么样的职业道路,倾听自闭症家庭将是我的首要任务。

寻找一个原因

许多因素影响了我对自闭症相关基因在神经系统发育中的作用的研究。这其中包括出色的导师和可靠的资金来源,它们让我得以在德克萨斯大学泰勒分校(University of Texas, Tyler)发展我的实验室。但对我的工作影响最大的是我的家庭。

布伦特·比尔和他的兄弟布拉德

25年前,我的弟弟布拉德被诊断出患有广泛性发育障碍——没有特别说明,有自闭症的特征——这个诊断现在被归为自闭症谱系障碍。我清楚地记得我们周末从伊利诺斯州尤里卡的家出发,去密苏里州圣路易斯的巴恩斯医院(Barnes Hospital)接受确诊。医生对这种与自闭症相关的疾病进行了基因测试脆弱的X综合征-当时仅有的几种基因检测之一

这是我父母非常焦虑的时期。他们担心,如果布拉德的自闭症是遗传的,可能会影响我要孩子的决定。最终,他并没有患上脆性X染色体,此后的许多测试也没有一个能确定自闭症的遗传原因。

多年来,我希望我们能够决定布拉德的自闭症的原因,如果只是给我的父母有些安心。相反,我的家人收到了如何重新启动他的攻击行为的培训,提供适当的游戏机会,并使用多种类型的设备与他沟通。

当自闭症中的非语言儿童有困难时,有一个理论,因为无法整合形成单词所需的大量信息。这是一个感觉,因为我看着布拉德斗争来说“bah” - 他目前使用的唯一的“词”。

但在一次训练中,我了解到大约有70块肌肉帮助协调演讲。后来,在大学里,我思考了一个想法:布拉德的语言障碍源自大脑发育和连接方面的故障。这激发了我去研究斑马鱼基因突变对自闭症的影响。

我实验室的成员正在使用奇妙的新技术,比如基因编辑系统CRISPR/CAS9,来培育带有与自闭症患者相似突变的斑马鱼。我们也开始寻找药物来纠正我们在突变鱼身上看到的神经元变化。

我的目标从来都不是找到治愈我弟弟的方法。他很了不起,我不想改变他现在的样子。他对我的家人和几乎所有人都有无条件的爱。他在家里过着幸福的生活。我们知道他想要贡献社会,为他鼓掌,游行得意洋洋地每一次他去‘工作’在莫顿Tazewell县资源中心,伊利诺斯州,一个支持中心,他参与团体活动,散步和执行小任务每周90分钟两次。

也就是说,我相信有切实的方法可以让他的生活更轻松,并通过研究帮助其他人的家庭。例如,布拉德从未睡过夜晚。沮丧可以引导他伤害自己或他人。试图将这些行为与现有药物治疗并没有按计划进行,经常镇静他,他丢失了他的个性,获得了重量或变得更加激动。

如果我们有助于缓解像我哥哥这样的人的行为,或通过寻找遗传原因或贡献他们的孩子的自闭症,我认为我们将完成我们的工作,从而减轻父母的焦虑。


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