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相声 关于自闭症及时主题的辩论和对话。188宝金博网址是多少
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自闭症的研究应该集中在常见的还是罕见的危险因素上?

经过/ 2014年8月20日

7月,我们报道了一个大的populati.这项研究发表在《科学》杂志上自然遗传学,它估计常见的遗传变异组成一半的风险为了自闭症

这项研究分析了新的流行病学数据,来自瑞典的一个大样本,以及来自自闭症基因组项目,SIM年代单工Collecti(由SIM的资助年代Foundati是SFARI.org的母公司organizati)和其他组。

一些遗传学家发现估计的cTributi.稀有的变体 - 大约3% - 意外地低。这项工作也提出了Questi关于什么研究人队应该与这些人有关派的风险。’

应该研究人队重点更多的常见的变体,稀有的变异或sptaneous n继承了es?如何应该研究ers从模型拟议的研究中称重数据AL.风险横跨Populati.s,与风险在个人,为谁稀有的mutati影响大的s更显著?

我们从顶尖的统计和分析遗传学家那里寻求答案风险神经精神障碍的因素,作为我们讨论的一部分系列相声

你怎么看?分享你的reactis和后续问题在评论部分以下。

专家:
专家

艾略特谢尔

神经病学教授,儿科他在加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)工作
专家

迈克尔欧文

导演,神经科学和心理健康研究所
专家

本杰明尼奥

助理教授、讲师、助理研究员,马萨诸塞州哈佛大学医院综合医院,广东学院

低估了非遗传负担

神经病学教授;旧金山加州大学脑发展综合中心主任

令人惊讶的片:“这自然遗传学纸质是模拟原因的大胆尝试自闭症。结果表明自闭症是很高的——在50%到60%的范围内——但根据他们的模型,这种遗传力的大部分来自于常见的而不是稀有的变体。而且,这是风险获取自闭症德诺维拷贝数variatis - sptaicenete duplicati.s或deleti.大regiDNA的s德诺维单个核苷酸variati一般似乎意外地低自闭症populati.。”

exome:“该研究为C提供了一种新颖和令人兴奋的框架sidering.自闭症风险。但是,有几个限制性s值c考虑到。e cCERN我已经是他们所融入的方式德诺维mutati这是他们的模型。作者ly检查德诺维单核苷酸变体,致命或截断,它们被捕获是一个n的子集编码regi.这种方法肯定会导致对总体负担的低估德诺维变异的自闭症,特别是n编码Mutati.没有明显的调整,在模型的变量以外外显子组,蛋白质编码区域基因组的。”

自闭症爸爸更高“过去五年左右的研究表明较高的速度德诺维mutati每generati年代看着衰老父亲的精子。那些结果表明总体上的显着比例自闭症风险对种群s从这个更高的地方升起德诺维率。该研究的作者自然遗传学然而,论文并没有在他们的模型中说明这一点。”

诊断域:“任何大人物的另一个问题基于诊断问题涉及诊断问题。虽然这一点研究这里的人处理的是两者之间的区别自闭症自闭症谱系障碍和其他更广泛的定义在美国,他们没有解决更深层次的生物学问题什么“单位”自闭症是真正的家族遗传。举个例子,如果我们优化我们如何衡量不同领域的社会障碍,我们可能会发现更高的遗传性如果我们单独测量社会动机的程度或家庭内部的社会焦虑,而不是仅仅衡量整体自闭症用大拇指向上或大拇指向下的方法来诊断。”

常见和罕见的路径向前

神经精神遗传学遗传学和基因组学的主任MRC中心;神经科学和心理健康导演研究英国卡迪夫大学研究所

常见的兴趣:“这些发现在很多方面都很有趣s。首先,他们表明遗传性估计 - 无论是基础双胞胎研究或新的测序技术-是c接近50%。这样的估计有一定的不确定性,但它们确实表明环境心理和/或随机variati以及基因也与这种疾病有关。证券交易委员会答案:d常见的基因变异起着重要的作用自闭症。”

大:“这并不奇怪。调查结果表明常见的稀有的变体发挥作用自闭症并且,在这方面,它与其他类似常见的障碍,特别是精神分裂症。Comparis的研究结果自闭症和精神分裂症表明遗传学家的失败识别特定常见的风险变体可能是由于这样的事实自闭症研究ers只是没有研究足够大的样本。”

稀有的常见的“Questi.现在是要不要重点常见的稀有的变体发现,或两者,这会给我们带来最好的手柄神经生物学和识别新治疗目标。可识别稀有的风险等位基因往往具有相对较大的个体效应量。在c语言中trast,常见的等位基因与低人有关风险并且不容易行动精通神经生物学研究。

“然而,鉴于常见的变体现在可以在c中看到大量地向…致敬自闭症风险,推动是明智的并确定具体的常见的相关的变体希望,与其他疾病一样,这将涉及影响大量剥离的生物学领域的病例。

“前进的方向应该包括两者常见的稀有的变异的研究。事实上,两者都将依赖访问非常大的样品,而且自闭症社区需要现在重点把许多人放在一起成千上万的基因组研究。”

强大的遗传起点

分析和翻译助理教授马萨诸塞州总医院的艾尔遗传学公司

有希望的轨迹:“在过去的几年里,社区的角色是一项严肃的辩论常见的variati神经精神疾病,如精神分裂症和自闭症。一些最早的全基因组关联精神分裂症dem研究(GWAS强调有多基因遗传 - 许多小效果变体散落在基因组上。但这些早期的研究未能识别重要的基因座。然而,随着较新的精神分裂症的Gwas,我们发现了超过100个明显相关的基因座,有效地去除对基因组的方法是否可以识别REGI的所有疑问与疾病相关。

“几自闭症处于类似的积极作为精神分裂症的早期尝试,未能识别明确的基因组的显着基因座。然而,这里提出的工作加强了他们实际上可能的情况产生了重要的基因座自闭症

复杂的数字:“就精确的估计而言,他们有多有价值,故事有点复杂。任何试图量化Fracti特征的差异是归因于常见的基因变异需要大量的假设s以及csiderati.年代interpretati。例如,本文中的估计比所看到的精神科学基因组学C.分析使用类似的方法,但两个数据集都支持一个重要的作用常见的variati。”

不完整的故事:我认为景观很复杂,追逐两者常见的稀有的变异是有价值的。这是最肯定的情况,分析n- 受影响的笨蛋年代自闭症已经成功识别出了风险基因和变种。那没有问题在此刻。但是,str.g mutati.具有巨大影响的事件不一定能说明一切。如果我们cSider其他复杂的特征,例如脂质水平或高度,肯定是有str的情况g-作用变异会导致个体脂质极高或极低或极高或极矮。然而,这些特征的GWAS揭示了一个比简单地从强大的突变中拼凑起来要复杂得多的生物景观年代。”


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