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消息 自闭症研究的最新发展。
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视觉响应显示了自闭症链接条件中的生物标志物

经过/ 2021年8月23日
孩子特写镜头外形与焦点的在眼睛。
看到变体:大脑的视觉区域的活动可以反映遗传学的遗传学术治疗麦克风综合征。

Paul Fedrau / Getty Images

对视觉刺激的脑反应较小,儿童较弱phelan-mcdermid综合症根据一项新的研究,一种自闭症联系的遗传条件,而不是在非自闭症儿童中。遗传突变较大的儿童响应的差异更大。

突变或删除Shank3.,与自闭症最强烈相关的基因之一,导致培养麦克风综合征。超过80%的病症有自闭症;它们还经常具有智力残疾,发育延误和其他医学问题,尽管这些特征及其严重程度可能很大。

新的研究是第一个使用脑电图(EEG)来测量视觉诱发的潜在 - 脑响应,在人们观察视觉刺激后不久发生的脑响应 - 在嗜麦当霉素综合征的人们中。此前的团队确定的差异在与“特发性”自闭症的人的这些反应中,或没有认识的遗传原因的自闭症。其他研究人员将非典型视觉诱发潜力联系起来的自闭症的其他单一基因原因,例如Rett综合征

“这篇论文中的贡献让我们非常清楚地衡量的生物标志物非常有价值,”Luigi Boccuto.,南卡罗来纳州克莱姆森克莱姆森大学的助理研究科学家和Phelan-McDermid综合征研究计划,南卡罗来纳州没有参与工作。“他们允许我们真正分类和更好地研究和研究临床特征。”

较小的回复:

研究人员在20个月的175岁至12年龄的儿童中测量了大脑活动 - 31次,31例,其中20个未受影响的兄弟姐妹,79名,具有特发性自闭症和45名没有自闭症 - 而孩子们在棋盘上观看过60秒的颜色。

含有菲兰 - 麦克风综合征和特发性自闭症的儿童具有类似的反应,比未受影响的兄弟姐妹和非自闭症儿童小。

一款Briefer版本的测试,由10项两秒试验组成,产生类似的结果,允许更多的孩子参加。

“[此]在历史上难以获得的群体中收集目标EEG生物标志物数据时,提供了灵活性,”铅调查员说Paige Siper.纽约山山山海上医院的海运自闭症中心的首席心理学家。

研究人员发现,所有患有在Shank3,而不是突变中的缺失,而不是突变,也大大降低了大脑响应;缺失较大的人具有最小的响应,或者没有反应。相比之下,有些孩子只有点突变 - 对DNA的单一“字母”的变化 - 具有更典型的脑反应。

结果表明,额外的基因与Shank3相互作用,并影响条件呈现的方式,Boccuto说。“他们可以增加比Shank3的损失更多的伤害。突破性的是,我们可以量化,所以我们可以详细说明更好的预后。“

调查结果发表在美国儿童学院学报和青少年精神病学在七月。

临床试验:

Siper说,由于具有不同形式的自闭症的儿童对具有不同形式的自闭症的儿童的脑反,这可能有助于其他具有类似神经图案的自闭症儿童。

Boccuto说,视觉诱发的潜力可能是测量未来疗法效果的有用工具。

“显然,目标是制定可以在一定程度上解决这些问题的治疗方法。”他说。“所以现在你可以衡量治疗的成功。”

说,生物标志物特别难以鉴定在嗜麦克兰 - 麦克兰综合症中Jimmy Lloyd Holder Jr.,德克萨斯州哈尔顿医学院儿科,神经病学和发育神经科学助理教授,德克萨斯州德克萨斯州的德克萨斯州,没有参与工作。这部分是因为许多有这种情况的人也具有智力残疾,这可以使其成为智力残疾他们很难参加在一些数据采集过程中,例如功能磁共振成像。

“在此之前,在此之前,佩兰-CcDermid综合症已经很少,”持有人说。

佩格斯说,脑电图更容易进行,并且不需要常常与脑成像一起使用的镇静,这使得这是一个有前途的技术。许多有Phelan-McDermid的孩子已经有脑电图来监测癫痫发作活动。

持有人表示,未来的工作应包括具有特发性智力残疾的对照组,并应调查诱发的潜力是否与特定的行为特征有关。

Siper的团队正在评估在涉及培养儿童的临床试验中使用视觉诱发潜力,并检查它们是否是其他自闭症相关的遗传条件的有效生物标志物。

引用本文:https://doi.org/10.53053/vxpr9239.