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消息 自闭症研究的最新发展。
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超敏验血可能会检测子宫内的自闭症突变

经过/ 2019年7月18日
早期信息:一种新的测试依赖于母亲血液中胎儿细胞提取的DNA。

LostInbids / iStock.

根据试验研究的发现,血液测试可以准确地检测胎儿是否携带与自闭症相关的种类的大突变。研究人员还计划扩展技术以检测影响单个DNA碱基的突变。

他们昨天介绍了这一调查结果2019年DUP15Q联盟科学研讨会在德克萨斯州休斯顿。

该测试尚未适用于医生,但它的创造者表示它只是时间问题。

“该测试将彻底改变产前诊断,”铅调查员说亚瑟Beaudet.哈勒医学院分子和人类遗传学教授和休斯顿学院教授。

只要超声波扫描表明胎儿正在非典型地发展胎儿,医生就会考验主要的遗传异常。他们还测试孕妇,遗传条件的家族历史,以及那些年龄超过35的人。

遗传疾病的大多数测试需要通过将针插入子宫内来采样胎儿DNA - 一种促进流产风险的实践。最近,医生能够使用血液检验,分析漂浮在母亲的血液中的胎儿DNA。该测试可以准确地检测主要的染色体异常,例如导致唐氏综合症的主要染色体异常,但它在斑点细微遗传故障中远远不精确。

“我们必须拥有一个非侵入性的测试,这与侵入性测试一样好,”Beaudet说。

为了创造这样的测试,Beaudet和他的同事从母亲的血液中提取完整的胎儿细胞;从这些细胞中提取的DNA易于区分母体DNA。

“这将为家庭提供更好的基因测试,”风雨如磐的咖啡馆康涅狄格大学康涅狄格大学的遗传学和基因组科学副教授,该研究没有参与该研究。

稀缺的细胞

胎儿细胞在母亲的血液中非常稀缺。Beaudet的团队使用涂有粘性标签的磁珠与细胞结合。它们使用磁铁将细胞拉出血液样品,然后序列DNA。

到目前为止,研究人员专注于复制数字变体DNA的大缺失或重复。其中许多所谓的CNV与自闭症和相关条件相关联,包括DUP15Q综合征,会议的重点。

Beaudet的团队对他们的考验进行了两项试验研究。第一个涉及42名孕妇的血液;第二个涉及的样本来自53.所有妇女都在怀孕的第一个三个月。

研究人员能够从每10毫升血液中分离一个或两个胎儿细胞;只有大约一半的细胞产生足够质量的分析数据。

然后研究人员专注于47名妇女,其中血液产生至少两种具有高质量DNA的胎儿细胞;这些女性中的36种也经历了羊膜穿刺和绒毛膜绒毛抽样,这揭示了具有重大遗传异常的六个胎儿。Beaudet说,新的测试与100%的侵入性测试结果同意。

Beaudet是基于休斯顿的Libra Genetics的创始人,该公司寻求将新测试商业化。Beaudet说,浮动胎儿DNA的血液试验约为750美元。

天秤座有竞争:周二,加利福尼亚州的一家圣地亚哥的公司称为Cradle Genomics宣布,它已经提高了1700万美元来开发非侵入性产前试验基于胎儿细胞从女性子宫颈刮擦。

有关更多报告2019年DUP15Q联盟科学研讨会, 请点击这里


标签: DUP15Q 2019. 自闭症 诊断 诊断测试 怀孕 产前诊断 测序