跳到主要内容
消息 自闭症研究的最新发展。
消息

顶级自闭症基因与不寻常的头骨相关,骨骼生长

经过/ 2019年12月12日
一个年轻女孩拥有一个女人的身高
过度生长综合征:称为CHD8的基因中的突变与高个体有关。

filadendron / getty图像

根据一项新的研究,CHD8中有突变的突变,倾向于高高,头部有大的头部1。他们也倾向于具有智力残疾。该特征定义了研究人员称之为“CHD8过度生长综合征”的独特条件。

众所周知,自闭症与一个相关联异常大的大脑尺寸。自闭症基因的突变 -包括CHD8- 影响如何表达了其他基因在具有过度的头部和身体的个人中被看到,以及智力残疾2

“到目前为止,CHD8主要被认为是自闭症基因,”约翰格雷厄姆,Cedars-Sinai医疗中心的医学遗传学家在洛杉矶,加利福尼亚州洛杉矶,研究团队成员。他说,这项工作应该是关注受CHD8突变影响的人的临床医生的资源。

这项研究看了27人,突破8个突变,使其“可能是到目前为止呈现的最大值”,“Konstantinos Zarbalis.加州大学病理学和实验室医学副教授戴维斯,戴维斯没有参与工作。

骨骼大小

格雷厄姆和他的同事们检查了21名男性和6名女性,患有CHD8突变,年龄1至27岁。参与者,23个具有头圆周,高度或两者在97中TH.百分位数或以上的年龄。所有这些都有智力残疾,10人有自闭症。

这项研究出现在美国医学遗传学杂志C部分:医学遗传学研讨会作为过度生长综合征的特殊问题的一部分,包括自闭症相关的Sotos综合症

研究人员注意到参与者的子集中的其他几个性状,包括低肌肉张力,癫痫发作,脊柱曲率,脐疝,扁平脚和弯曲的粉红色手指。

“这些都是相对非特异性的结果,而且自己是一种,但它是一种组合,它引起了我们可能调用CHD8相关综合症的特定临床特征,”格雷厄姆说。

研究人员到目前为止已经注意到CHD8过度生长综合征在骨骼系统上的影响,尽管Graham表示,头围通常具有大脑尺寸。

“这将是有趣的,也可能发现其他器官受到影响的程度,”Zarbalis说,“以及高度的增加也是器官尺寸的一般增加。”


参考:
  1. ostrowski p.j.等等。是。J.Med。遗传。C. Semin。Med。遗传。EPUB在印刷品之前(2019)PubMed.
  2. Tatton-Brown K.等等。是。J. HUM。遗传。100.,725-736(2017)PubMed.