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网上图书馆详细介绍了与遗传条件相关的特征

通过/ 2021年3月31日
在实验室设置的电脑屏幕上进行基因测序。
情况登记:一个收集有遗传疾病的个体特征信息的网站系列,包括以前没有在科学出版物中报道过的病例。

Tek Image / Getty Images

不断扩大的网站集合编译最新信息与自闭症和其他病症相关的基因突变患者的特征。该资源可以在网上免费获取,有助于对罕见遗传综合征相关的特征进行分类。

在过去的十年里,研究人员已经将许多新的基因与神经发育状况联系起来。当科学家发现一个新基因时,他们通常会在一篇论文中报告他们的发现,这篇论文通常包括大约10个人的信息。临床医生可能会在以后遇到其他患有相同基因疾病的人,但是他们很少在科学出版物上报告这些额外的病例——这使得研究人员在寻找文献时发现了一些空白。

“现在要发表单个案例需要做大量的工作,”他说伯特•德•弗里斯他是荷兰奈梅亨(Nijmegen)内梅亨大学(Radboud University)遗传学副教授,领导了该资源的创建。“很多数据实际上或多或少地消失在抽屉里。”

为了克服这个问题,德弗里斯和他的同事们发起了人类疾病基因网站系列在2016年。自项目启动以来,已经扩展到225个基因网站,其中近还有200人在路上研究人员于今年1月在《柳叶刀》杂志(the美国医学遗传学杂志A部分

每个网站都关注一个特定的基因以及与之相关的综合症。临床医生和研究人员可以通过一个简短的在线表单,提供有关该基因突变患者的额外信息,其中包括有关身体、神经和行为特征的问题。

网站系列中包含的许多基因都与智力残疾、发育迟缓或自闭症有关,包括ARID1B,CHD8,FOXP2基因ANKRD11

专家版主:

每个网站都有300多位来自全球临床遗传中心和研究机构的专家主持。它们提供有关遗传条件的基本信息和管理建议。

版主还会核实他人提交的任何数据的准确性,并在将其添加到网站之前将其匿名化。新的数据被用来更新这种疾病特征的统计数据,比如患有自闭症、癫痫或心脏病的患者的比例。地图还按国家显示了个人的位置。

在225个基因网站中,95个网站提供基因突变患者的临床信息,平均大约14个病例研究的数据。

研究人员报告说,一些基因网站提供的关于人的信息比在文献中找到的要多。例如,研究人员最近使用ARID1B基因网站收集81名之前未报告过该基因突变的人的信息,该基因突变与自闭症和一种被称为棺材- siris综合征的情况有关。他们用这些数据来描述范围的特征与ARID1B突变有关。

研究人员说,该网站系列可以帮助科学家更多地了解遗传条件。它也可以为临床医生和家长提供有用的信息。