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人类参考基因组获得全球多样性

通过/ 2019年12月6日
蓝色和紫色的大基因组序列
丢失的部分:一个新的参考基因组包含了来自全球338人的数据。

KTS设计/科学照片库

一种新的参考基因组包含了从世界各地收集的基因序列,填补了目前的主要空白。

当前的参考,2001年首次出版是人类遗传学研究的基石。它已经经历了20次修订和更新,但仍然不能代表全部的遗传多样性。关于70%它是基于一个人的DNA;其余的来自另外10个人。

这是一个主要的问题全基因组测序,越来越多的技术用于自闭症研究。例如,许多人的基因组中有一些片段与参考文献不符,因此研究人员经常抛弃这些片段。但这些部分可能在诸如自闭症等遗传条件中起着重要作用。

先前的研究表明,37%的被丢弃的部分被转录成携带构建蛋白质指令的RNA。这表明,这些区域执行着全基因组研究没有捕捉到的生物学功能1

最新的参考资料包含了338人的数据,其中包括169名女性。它包括来自全球26个人口的52个样本1000人基因组计划以及来自台湾的154个汉族捐献者的样本。其余的样本来自东亚、西班牙裔和南亚捐赠者。

研究人员使用测序技术它能读取基因组的短片段,并绘制出它们在整个序列中的位置。研究小组通过将新序列与之前的参考基因组比对来确定新片段的位置。

他们在2019年,美国人类遗传学学会会议将于10月在德克萨斯州休斯顿举行。研究结果正在同行评审中,预计发表后可免费获得。


引用:
  1. 黄K.H.Y.et al。Commun Nat。93040 (2018)PubMed