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工具箱 可能推进自闭症研究的新兴工具和技术。
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目录细节基因表达的性别差异,调节

经过/ 2020年12月2日
库存图片显示颜色编码的DNA序列
组织统计:研究人员编目了超过13,000个基因,这些基因在44个组织中的雄性和女性不同。

JXFZSY / iStock.

听这个故事:

研究人员扩大了一个大量的基因活动数据数据库在人们展示男性和女性之间的差异。资源,为影响组织中基因表达的变异的10年努力的一部分,可以为自闭症性差异的根源提供线索。

自闭症大致影响每个女孩的四个男孩,并且认为情况的特征是女孩的子集合。基因表达的差异可能发挥作用在这种性偏见中,但机制是理解得很差

2010年,研究人员推出了基因型组织表达(GTEX)项目详细介绍基因表达如何与组织到组织的不同,鉴定控制这些差异的DNA变体,并在复杂条件下揭示变体的作用。最初,团队分析了1,641后期组织样本从175人。2017年,他们补充说超过5,000个组织样品和274人到数据库。

对于项目的第三阶段和最终阶段,在9月发表的一项研究中概述科学,研究人员审查了838人的15,201个组织样本的总和 - 大约加倍以前的努力。样品来自49种组织类型,其中包括11种脑区域,以及两种类型的实验室种植细胞。

团队测序的DNA和RNA,从组织中提取的基因的转录物。通过将DNA变体与RNA水平的变化联系起来,研究人员编目了超过23,000个基因以确定哪些变体改变表达。它们还检测到超过14,000个基因,其中变体改变剪接,单个基因产生多种版本的RNA的过程。

性别影响:

在第二项研究中,也在9月份发表科学,研究人员使用GTEX数据来表征基因表达和监管的性别差异。

该团队检查了557名男性和281名女性的DNA和RNA序列,寻找超过35,000个基因的表达差异 - 一些蛋白质代码和其他调节基因表达的RNA代码 - 跨越44种组织类型。他们还搜索了对一个性别与另一个性别的基因表达有明显影响的变体。

研究人员报告说,超过三分之二的基因表达了男性和女性的不同水平。这些差异通常是微妙的,性偏向的基因在各种过程中起作用,包括胚胎发育,脂肪代谢和免疫应答。

性偏见基因的表达模式也很大程度上是组织特异性 - 小于0.25%的基因显示所有组织类型的性别差异。例如,血液样本仅捕获约13%的性偏置基因。研究人员说,使用血液作为DNA来源的研究可能不会捕获完整的性别差异。

尽管遗传调节的性别差异并不像基因表达那样普遍存在,但该团队确定了369种似乎在雄性和女性中形状不同地形成基因表达的变体。然而,研究人员表示,这些差异可能是在任何性别中某些细胞类型的丰富差异驱动的。

为了更好地了解性偏见的变种如何促进条件和特征,该团队通过性别分割GTEX数据,并搜索影响男性或女性中基因表达的变体。然后,它们通过这些1,125个变体进行梳理,以在以前的研究中找到与特定特征或条件相关的那些,例如乳腺癌,体脂百分比或出生体重。

超过四分之三的74个重叠变体,该团队的识别与另一个性别的特定条件具有更强的联系。它们还检测到24种变体,这些变体将使用来自男性和女性的数据来​​遗漏,这表明性别特异性分析对于了解性偏见和特征的遗传根源可能是重要的。

最新的GTEX数据以及性偏见表达和监管的目录是自由的在线提供