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消息 自闭症研究的最新发展。
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自闭症治疗的时间可能是他们成功的关键

经过/ 2019年6月20日
儿童站在一条线上,最古老到最小
生命周期:在一定年龄后,一些自闭症基因突变的影响可能在某种程度上可能不可逆转。

NIR-ART / ISTOCK

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治疗时间对于与自闭症有关的条件至关重要 - 以及某些条件比其他条件更多,对小鼠的两项新研究表明12

一项研究,今天发表神经元,表明自闭症基因中的突变scn2a.可以治疗成年期。但其他研究,在5月份发表,表明对童工综合征的治疗在婴儿期将最有效。

治疗的“关键时期”往往忽略了,但是Guoping Feng.,马萨诸塞州理工学院的神经科学教授,他们与任何一项研究无关。

“我们称之为这些发育障碍的原因;他说,许多缺陷可能不可逆转。““人们没有足够的重视这一点。”

新的研究支架了自闭症治疗的可能窗口的范围。

“这些是两项真正做得好的研究,指出了不同的机会窗口,”马克Zylka.北卡罗来纳大学的Chapel Hill大学的细胞生物学和生理学教授,他没有参与研究。“更大的问题是:做其他案件的自闭症有一个早期的关键时期吗?这两个基因书签了可能性。“

研究人员探讨了一些其他形式的自闭症的问题。并根据所涉及的基因混合了发现。

例如,恢复突变的基因Rett综合征建议综合症可能是可治疗的在任何年龄。另一方面,恢复Shank3.,另一种自闭症基因,减轻了一些行为,如重复自我修饰,在成年小鼠中,但不是老鼠焦虑或者运动问题

早期影响

Angelman的新工作是同一团队之前的一项研究的延伸。2015年,该团队表明了这一点恢复ube3a.,参与胚胎小鼠的妇女综合征的基因可防止所有病症的特征,包括焦虑和癫痫发作。但是在3周龄小鼠中恢复基因只会缓解运动问题;在成年人中,该方法对行为没有影响。

在新的研究中,该团队在年龄的3或12周的3或12周中删除了UBE3A - 相当于人们早期和成年期。在每种情况下,损失几乎没有对行为或癫痫发作产生影响,这表明在幼儿早期之前展开了综合症。结果在5月份出现分子自闭症

“看到你经历了发展后,你实际上并不真正需要这个基因是非常令人惊讶的,”罗德研究人员说YPE Elgersma.,荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学神经科学教授。“我非常强烈地觉得临床试验应开始作为[年轻]尽可能获得最佳影响。”

他说,这也表明,治疗只会在关键期间是必要的。例如,研究人员正在调查在子宫基因治疗中为angelman综合征。

改变自闭症儿童大脑规模的突变也可能具有早期治疗窗口,因为大脑规模可能与神经元生长有关托马斯玛纳尔,华盛顿乔治华盛顿大学的解剖学和细胞生物学副教授,D.C.,尚未参与该研究。

“如果你扰乱了神经元的初始形成,那么试图修复这一点是一个沉重的负担,我们无处可见,知道如何做到这一点,”他说。

继续作用

第二项研究提供了更乐观。这项工作表明,SCN2A突变的影响持续超过1年龄 - 并且治疗也可能是有效的过去的年龄。

SCN2A有助于神经元在早期发育中传播电信号,但不同的蛋白质在1岁时将其取代。因此,研究人员预计将限于婴儿期的治疗窗口。

然而,他们发现SCN2A可能具有扩展到成年期的重要作用。他们通过测量来自小鼠的脑切片中的神经元活动来发现这一点。突变体显示出潜在的学习和记忆的电气活动的问题。

调查结果表明,在第1岁后,治疗可能是有效的,主任研究员凯文·贝德,旧金山加州大学神经内科助理教授。

“问题是,一旦你了解突变,它为时已晚?答案是否定的。“我觉得你甚至在生活中甚至会看到一些福利,”Bender说。“我们在这里显示的是我希望。”


参考:
  1. Spratt p.w.e.等等。神经元EPUB在印刷品之前(2019)抽象的
  2. Sonzogni M.等等。摩尔。自闭症10.,23(2019)PubMed.