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研究Phelan-McDermid综合征的目录特征

通过/ 2013年7月11日

物理特征:具有偶尔麦克风综合征的小孩显示出几种独特的特征,包括浮面面,长睫毛,宽鼻子和尖尖的下巴。

大多数人缺乏一份功能副本SHANK3根据6月11日发表的一项研究,基因既有自闭症和智力严重的智力残疾分子自闭症1

丢失单个Shank3副本足以引起phelan-mcdermid综合症,一种针对严重症状的疾病,可包括自闭症,发育延迟和不寻常的身体特征

综合症中自闭症患病率的估计差异很大,从44%到94%。大多数估计产生少数案例研究,每项案例研究都使用不同的措施来评估病症。

现在,精神科医生,心理学家,神经病学家和临床和分子遗传学家的多学科团队创造了缺乏Shank3副本的人的行为和认知能力的全面形象。

研究人员发现,这些人中有84%属于自闭症谱系,76%是严重的智力残疾,智商低于40。他们都有语言问题,94%的人有行走困难。

“迄今为止的大多数研究依赖于母公司报告,医疗记录审查或个人案例研究,”铅调查员说亚历山大科尔维茨纽约山西西奈伊曼医学院的临床主任。

删除和突变可能会损坏shank3。该蛋白质在通信中发挥着关键作用,或者突触。它确保了一个被称为谷氨酸的化学信使的受体到突触的接收端。

在患有Shank3缺乏的人中,“似乎在其他事情中,突触的谷氨酸信号传导遭到损害,”Kolevzon说。需要谷氨酸信号来建立学习和记忆。谷氨酸信号传导的不平衡已经涉及自闭症。

精确评估:

研究人员评估了32人的Shank3突变由非营利组织提到他们Phelan-McDermid综合征基金会,其他研究团队和口中的话语。参与者在1和45岁之间,平均年龄为8年。

使用三种评估——the精神障碍IV的诊断和统计手册,自闭症诊断观察时间表和自闭症诊断访谈修订后,研究人员诊断出32中的32例,其患有自闭症或普遍的发育障碍 - 没有另外规定,包括自闭症的特征。

Shank3位于22Q13染色体区域。研究人员专注于在该地区缺失的32人中的30名,发现缺失越大,症状越严重,包括大肉肉,癫痫发作和社交技能受损。

这表明shank3不是唯一有助于症状的基因Katy Phelan.泰兰大学医学院的细胞遗传学主任,新奥尔良。Phelan是第一个研究综合症的研究人员之一,但没有参与新的研究。

“大多数在该地区缺失的大多数人都缺少25到30个基因,附近染色体结束时,”菲安说。“我们只看过Shank3。”

然而,因为SHANK3缺失足以引起自闭症,费伦-麦克德米德综合征是研究自闭症的一个很好的模型,注意到Guoping Feng.他没有参与这项研究。“对于研究自闭症的神经成因来说,这是一个非常好的基因。”

其他障碍,如脆性X综合征和Rett综合征,分别解释了2%和0.5%的自闭症病例。费伦-麦克德米德综合症导致的自闭症病例至少占到0.5%,但新的研究表明,这个数字可能更高。

估计率低的一个原因是Shank3中的突变更难找到,而不是缺失,因为它需要测序整个基因,而不是检测缺失的微阵列分析。

“当突变测序更容易获得时,我们也可能是我们发现更多的Shank3突变案例,”Kolevzon说。

菲兰补充说,很少有研究评估了不同年龄段和随着时间的推移的含有菲兰-Cacdermid综合征的人。

她说,“重要的是要了解随着这些人年龄的增长会发生什么”,这样家人和医生就知道会发生什么,以及如何帮助他们。

例如,有些人患有综合症随着年龄的增长,他们会失去某些技能,被称为回归的发生。在研究期间,五名参与者在经历癫痫发作后失去了发言的能力。

与此同时,研究人员从研究中收集的细节已经证明了他们的价值。

成功之后小鼠药物测试,该团队正在进行第一个儿童临床试验在费伦-麦克德米德综合征中,研究社交技能、语言和步态的改善。他们正在测试胰岛素样生长因子,一种被批准用于治疗身材矮小的激素测试作为RETT综合征的治疗

修正:本文已从原件中修改。以前的版本错误地指出,一些儿童被诊断为Asperger综合症。

引用:

1:Soorya L.et al。自闭症摩尔。4.,18(2013)PubMed.