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消息 自闭症研究的最新发展。
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研究与染色体16突变相关的衰减性状的衰减性状

经过/ 2020年8月3日
在看书的床上的幼儿。
不同的故事:有16p11.2的人没有自闭症的拷贝数变体可以具有类似的自闭症状特征,例如语言障碍。

Momo Productions / Getty Images

染色体区的突变16p11.2以不同的方式影响人,往往导致自闭症,智力残疾和语言困难的某种组合。两项新研究有助于考虑这种多样性的特征12

取决于25%的人具有DNA的重复或缺失,或缺失复制号码变异(CNV),在16P11.2.有自闭症;经常休息至少有一个自闭症特质,根据以前的研究。16P11.2 CNV的人也具有不同程度的认知和语言能力。与对自闭症的其他遗传影响一样,16P11.2 CNV似乎更频繁地影响男孩,或者至少比女孩更严重。

“我们正在观察表型的不同部分,并试图了解所有这些件如何连接在一起,”Caitlin Hudac.托斯卡洛瓦阿拉巴马大学心理学助理教授。

由Hudac领导的新研究之一探讨了各种特征在9611.2次删除和77人中有96人的额外遗传和环境因素如何涉及额外的遗传和环境因素。

研究人员统计了每个参与者的围产期和产前事件与自闭症有关,例如拥有低出生体重或母亲有预贷方的母亲。

它们还测量了参与者的DNA,以识别可能导致其具有使用标准化测试评估的特征的其他突变。然后,他们开发了一种统计模型,基于五个因素 - 产前事件的数量,围产期事件的数量,其他CNV,其他基因突变和性别 - 占单个特征的可变性的9%至20%。

例如,研究人员发现,经历了诸多围产期事件的删除运营商往往具有低的言语情报商(IQ)和差的适应行为,或者进行日常任务的能力,或者在研究人员发现。经历了更高数量的围产期事件或有额外的CNV的重复和删除载体往往具有低的非智商。

研究人员也看到了一个'女性保护作用':与男性同行相比,女性重复载体不太可能遇到社会互动困难,女性删除载体不太可能拥有限制和重复行为

这项工作于6月份发表自闭症研究

语言细节

结果符合这个想法多个因素一起工作有助于改变自闭症特质,说Santhosh Girirajan.宾夕法尼亚州立大学在大学公园的基因组学副教授,没有参与任何一项研究。他说,16p11.2的CNV是他们自己的“不是决定性的”。

由不同的团队进行的第二项研究类似地显示了16P11.2缺失和重复的变量是通过专注于单一结果的影响:语言障碍。

“许多过去的研究都突出了语言损伤,主要是删除运营商,主要是通过在高度结构化的环境中进行语言测试,”罗杰研究人员说所以炫“索菲”金,纽约市威尔康德医学院临床心理学助理教授。

金和她的同事使用了多种互补测试方法,包括一个允许他们评估自然主义环境中语言能力的方法。他们测试了110名儿童和年轻人,删除了16P11.2删除和58人,重复。

删除和复制载体似乎“似乎以社会方式向使用他们的语言表现出困难”,“Kim说。特别是,孩子们以务实语言的麻烦最大,或者“能够与某人,共享利益和提供有关”他们自己的经历的信息。

即使在没有自闭症诊断或认知赤字的儿童中也存在困难,这表明这种语言障碍是CNV的特征。结果在6月份发表美国医学遗传学杂志

识别需要

“更多关于具有16p11.2的人的特征的多样性学习有助于”确定具有这些遗传变异的人的不同需求和不同的能力,“尼古拉格里斯莫,明尼苏达大学在明尼阿波利斯的助理助理教授,他们没有参与任何一项研究。

两项研究的研究人员表明,影响16P11.2 CNVS儿童积极成果的最有效方法是早期识别和干预。

Kim说,对于语言损伤,这意味着在5岁之前开始治疗,当语言发展爆炸发生时,Kim说。综合语言评估可以帮助确保发生这种情况。

“终极目标,”Hudac说,“能够了解一切如何运作,以发展成功的治疗。”她的团队将其他因素纳入其统计模型,例如一个人父母的遗传和环境背景,试图进一步解释16p11.2相关性状的可变性。


参考:
  1. Hudac C.M.等等。自闭症res。EPUB在印刷品之前(2020)PubMed.
  2. 金S.H.等等。jMed.遗传B.neuropsychiag.遗传。EPUB在印刷品之前(2020)PubMed.