跳到主要内容
新闻 自闭症研究的最新发展。
新闻

自闭症特征的谱跨越一般人群

经过/ 2016年3月23日
社会谱:与自闭症相关的特征延伸到一般人群中。

©Shutterstock.com / Pavel Vakhrushev

与自闭症相关的遗传变异也可能在没有这种情况的情况下影响人们的社交技能,支持自闭症沿着典型特征的连续性遵循的概念。

周一出版的调查结果自然遗传学,也支持了a的想法广泛的自闭症表型或者自闭症的轻度特征,在“未受影响的”家庭成员的情况下1

“这不仅仅是一个在一个明显的截止点结束的案例中,”Elise Robinson.,哈佛大学医学的教练。“光谱延伸到我们认为通常不受影响的人群的内容。”

与自闭症相关的个体基因变异起着决定一个人是否患有自闭症的开关的作用,这种观点正在消失,但这项研究却与之背道而驰。相反,每一种变异都对自闭症相关特征有渐进的贡献,而变异的正确组合可以帮助一个人跨过诊断的门槛。

调查结果也对抗传统的“医学模型”,其中某些特征仅存在于诊断的人中,说罗伯特帕林是,国王大学伦敦的行为遗传学教授,他没有参与该研究。“障碍不是美国”正常“的问题,而那些”紊乱“的其他人”的“”普隆本说。“我们都有许多风险等位基因为疾病。”

常见风险:

罗宾逊和她的同事们探讨了两种类型的遗传变异,涉及自闭症:常见的,温和的变种在至少1%的人口中发现,和罕见,有害的变种这不是继承的。

为了寻找普通人群社会能力的常见变体,研究人员分析了来自近6000名儿童的基因组关联研究的数据。该研究确定了在他们的母公司对他们的父母问卷中得分差的儿童更常见的变体社交技能,称为社交和通信障碍清单,而不是控制。

然后,研究人员在另外两项包括13,000名自闭症患者和16,000名对照组患者的相关研究中,寻找这组变异与与自闭症相关的变异之间的重叠。在这两组数据中,导致自闭症风险的变异中,超过四分之一的变异与8岁儿童的社交技能差有关。

变体中的重叠大约30%大于共享风险在自闭症和精神分裂症之间,远远大于自闭症和双相障碍或抑郁症之间的重叠 - 经常共同发生的条件。实际上,它与肥胖症和2型糖尿病之间的遗传重叠一样大,罗宾逊说。

如果研究人员寻找与自闭症其他特征相关的变异,比如重复的行为罗宾逊说。

如果研究人员评估了一群人的一群个体的相同行为,其中一些人都会更加令人信服,其中一些人说托马斯弗雷泽他是克利夫兰诊所自闭症中心主任。他说,尽管有了这些新发现,但自闭症风险以非线性方式增加的临界值可能仍然存在。

强烈的命中

检查是否罕见,有害突变也对有的人和没有自闭症,罗宾逊和她的同事使用数据一个大的测序研究超过2,800名患有自闭症的人,以及他们不受影响的家庭成员。他们计算了携带非遗传或者的人的比例德诺维,可能损害相应蛋白质的突变。然后他们排除了在大型数据库中发现的任何变体超过60,000个控制

研究人员发现,大约有19%的患有自闭症和近10%的控制患者携带这些罕见的变种。在这两个团体中,一个人的变体越多,他的得分越低,称为留言自适应行为规模的测试,衡量社会,通信和日常生活技能。

最高的留学家分数在患有自闭症的人们中重叠,没有条件的人数最低。与留言分数分享的人有类似数量的罕见突变,无论它们是否有自闭症。

这项工作是“令人印象深刻”的,因为它利用统计能力在一组罕见的罕见变种中找到重叠,所以伯尼Devlin,匹兹堡大学精神病学教授,没有参与工作。

研究结果表明某些有害突变导致自闭症相关的特征,但不像自己的方式才能导致这种情况。罗宾逊说,常见变体的背景几乎肯定在这种累积风险中发挥作用。

“为了真正了解任何级别[在自闭症]的内容,在流行病学或生物学上,我们必须开始整合这些信息,”她说。


引用:
  1. 罗宾逊e.b.等等。NAT。遗传。Epub ahead of print (2016)PubMed.
标签: 自闭症 格干 测序 全面排序