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消息 自闭症研究的最新发展。
Alexander Glandien的插图
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Rett综合征的闭合症,解释说明

经过/ 2019年10月21日

奥地利儿科医生Andreas Rett首先认识到综合症,后来将在20世纪60年代中期征得他的名字。英语的第一个描述,于1983年发布,详细介绍了35名女孩的“自闭症渐进性综合征”和其他特征。

Rett综合征通常来自突变中MECP2X染色体上的基因。拥有它的孩子 - 几乎所有的女孩 - 都会被撤回,开发重复的手动运动,经常失去发言和走路的能力。在出生后,突变通常在男孩致命,但少数幸存者有轻度突变或者非典型形式综合症。

鼠标模型Rett综合征正在屈服于可能参与综合症的脑细胞和电路的见解,以及在自闭症中。Rett的研究甚至可以指向自闭症治疗。

Rett综合征和自闭症有什么共同之处?

非常多。像自闭症一样,Rett综合征在出生时不明显;在这两个条件下,明显典型的发育的时期前面是早期迹象的发作。

这些迹象以及它们的时序都是相似的。年龄在6至18个月之间,Rett综合征的儿童免于社会互动并失去了发言的能力。在自闭症儿童的同龄人,父母和护理人员可能会发现缺乏社会兴趣和沟通问题。

回归,丧失先前获得的技能,是Rett综合征的标志。至少有一个有五个孩子的自闭症经历回归。回归在两个条件下发生了大约同一时间,并且涉及类似的趋势:语言和社交技能的丧失。

重复行为在这两个条件下也很常见。在Rett综合征,重复的手动运动 - 通常手工拧干或触摸口 - 往往是如此频繁,他们防止儿童以有目的的方式使用他们的手。与自闭症相关的重复行为更加多样化,并且可以包括旋转,体内摇摆和齿的齿。自闭症的人也经常展示认知形式这些行为:例行,仪式或强烈关注特定兴趣。

其他功能,如焦虑和癫痫发作,在这两个条件下也很常见。

一种回覆之间的差异两个条件

是的,有些很重要。例如,非典型社会行为是自闭症的定义特征。但在患有Rett综合征的人中,社会利益的丧失往往是暂时的:随着时间的推移,许多带有Rett综合征的女孩再次被交汇。而且很多人都有自闭症避免眼神接触,Rett综合征的人经常学会使用眼球运动来传达他们的愿望。

通过Rett综合征的人们的运动问题往往比自闭症人民更严重。患有自闭症的人可能有差的协调或一个尴尬的步态。但是,许多带有Rett综合征的女孩无法走路,因为他们变老了,他们可能会产生刚性或震颤。

Rett综合症也涉及存在的问题自主神经系统这可能导致致命的呼吸异常,在自闭症中没有出现问题。

什么能够研究Rett综合征告诉我们关于自闭症?

科学家正在调查回归如何展开在Rett综合征中,希望在自闭症中更好地了解回归。一个挂钩的是,Rett鼠标模型不会显示出在综合征的人们中看到的电机协调和沟通技巧的损失。

一些研究人员在小鼠脑的特定细胞或区域中操纵MECP2,以确定RETT综合征性状的来源。删除基因仅在抑制性神经元中抑制肺部脑信号传导,可以产生大部分综合症的特征,包括社会赤字和运动问题。所以信号分子从抑制性神经元释放的γ-氨基丁酸在Rett综合征中可能是重要的,因为它处于自闭症中。

小鼠缺乏mecp2具体类型抑制性神经元或在兴奋性神经元中有其他组合的Rett特征。从特定细胞类型或脑区删除基因也可以帮助研究人员确定大脑中出现自闭症的特征。

什么别的研究人员了解Rett综合征基因?

MECP2规范了表达成千上万的其他基因。研究其功能可以帮助科学家了解其他自闭症基因,如CHD8,那是'主监管机构'基因表达。MECP2还规范了大量的表达异常长的基因,其中一些已知是参与自闭症

至少十几种其他基因,即Mecp2对照也涉及自闭症。这些基因包括Foxp1.Gabra3.TBR1.,他们可以向患有自闭症中涉及的分子途径提供线索。

可以研究Rett综合征导致自闭症治疗方法如何?

科学家们旨在治疗Rett综合征使用毒品抵消MECP2缺失在神经元的影响,或者基因治疗方法标准化蛋白质的脑水平。

操纵MECP2不太可能帮助其他形式的自闭症的人。但识别两个条件共同的大脑电路可以指向治疗,例如深脑刺激,瞄准电路。