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消息 自闭症研究的最新发展。
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16P11.2研究表明自闭症生物标志物的承诺

经过/ 2013年11月12日

聚集在一起:信号传导途径的异常链接删除16p11.2染色体区域到一组罕见和少数人

据未发表的研究在星期天展出的情况下,蜂窝信令途径的活性水平与具有自闭症联系遗传异常的儿童的社会和认知障碍程度相关。2013年神经科学社会年会在圣地亚哥。

“这是一种在明确的遗传症开发生物标志物中的测试用例,”艾略特谢尔是,加州大学旧金山颁发工作的神经内科教授。

生物标志物客观生物测量是客观的生物测量 -​​ 如血液中某种化学品的水平 - 这将使科学家能够可靠地识别自闭症的个人或预测这些个人在长期内的票价。

研究人员有努力识别自闭症的生物标志物,旨在提前诊断这种疾病,或针对最有可能受益于特定疗法的亚组。

在新的研究中,谢尔兰和他的同事收集了携带染色体区域的儿童的血液16P11.2.。它们测量了称为在这些血细胞中称为MAPK / ERK途径的信号传导级联所涉及的蛋白质水平。

这项工作是个人项目中西蒙斯变异的一部分,努力全面研究大量的缺失或重复16p11.2区域的罚款。(该项目由Sfari.org的父母组织资助。)

16P11.2区域包含两个参与地图/ ERK途径的基因:MAPK3.(也称为ERK1)和MVP,被认为是这条路的主调节器。携带该地区的个人只有一份这些基因的副本,而不是通常的两个。

研究人员发现,正如预期的那样,具有16P11.2缺失的个体的血细胞含有比对照的较低水平的MAPK3。

然而,在携带删除的儿童中,Mapk / ERK信号通路的活动总体上较高,而不是控制。

为了测试MVP在这种现象中的角色,研究人员在实验室实验中操纵了基因。他们表明,暂时沉默于从对照中获取的皮肤细胞中的MVP增加了MAPK / ERK途径的活动。

这种途径的过度效力也涉及一组罕见的疾病称为rasopathies。与16P11.2删除一样,雷索病变的特点是智力残疾,头部扩大和自闭症的风险增加。

最后,研究人员看着血液MVP水平,情报商(IQ)与社会响应量规模的得分之间的关​​系,测试了衡量自闭症相关行为。他们发现,在16P11.2缺失的儿童中,MVP水平低的人也具有低智商和更严重的自闭症症状。

“这可能是影响这些孩子的行为和结果的关键途径,”谢谢说。

研究人员计划扩大这些研究,试图识别与MAPK / ERK途径或其他信号通路相关的生物标志物 - 在更广泛的自闭症中。

请从2013年的神经科学协会年度会议上报告点击这里