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准备就绪,这里来到自闭症的遗传测试

通过/ 2008年7月23日

良好的焦点:至少有十几家公司正在开发有望检测与自闭症相关的遗传变化的测试。

6月底,在网站上出现了一个公告Genedx.是一家基于马里兰州Gaithersburg的遗传测试公司。它以红色突出显示,单词:“新”。

“截至2008年6月20日,Enenedx提供分层测试面板对于具有自闭症[和]自闭症谱系障碍的个人,“它宣布。

随附的信息表解释说,对于从1600美元到6,000美元的费用,该公司正在提供旨在检测自闭症相关的遗传变化的基因测试电池。

测试旨在提前捕获最糟糕的罪魁祸首,通过定制对孩子的测试和秩序,无论是一个具有大头大小的男孩,一个带有小头围的女孩,还是一个有所谓的孩子‘syndromicʼ autism, meaning that it is associated with another disease such as Rett syndrome.

与其竞争对手不同,GenEdx的包装包括可以拿起删除或插入大块DNA的测试 - 所谓的拷贝数变异(CNV) - 即最近的研究举动着自闭症有关众所周知的风险基因(如PTEN和MECP2)的逐字序列。

“我不知道任何其他地方定位的地方,我们就可以快速地放在一起,并提供它,”施施甘蓝阿拉尼亚是公司临床微阵列服务的主任。

Genedx只是至少十几家公司和学术中心开发了与自闭症相关的遗传异常的测试之一。与某些遗传检测的直接消费者营销者不同,本文采访的公司都表示,他们只提供关于家庭医生或临床遗传学家的秩序的测试。

供需:

“遗传学测试”绝对准备好了黄金时段,“说:”亚瑟Beaudet.德克萨斯州休斯顿贝勒医学院分子和人类遗传学椅子。“在我看来的这种测试是到目前为止,医学的最大积极效益188亚洲体育人类基因组项目- 而自闭症是最大的受益者之一。“

Beaudet的部门自2004年以来,提供了检测自闭症相关的CNV的测试。他说,随着自闭症的公开个人资料已经增长,所以有了需求。

“我们可能在2月12日结束的12个月内尽可能多的测试,因为我们在前三年的测试结合时,”他说。

二月里,combimatrix诊断加利福尼亚州欧文,开始提供1,200美元'扫描'在基因组上找到与40个关键位置的自闭症相关的删除和重复 - 包括一个16染色体,今年早些时候确定

该试验还检测与125以上先天性疾病相关的染色体变化,例如Digeorge综合征和威廉姆斯综合征,其特征在于自闭症样症状。

几乎所有新测试依赖于数组比较基因组杂交,一种彻底改变遗传测试的技术。

如果整个基因组是多卷百科全书,该技术基本上允许将其切割成一个人可以想象在足球场上布置并被卫星拍摄,允许检测丢失或重复的页面,但不是微小的仅基于基本排序的排版错误可以接收。

“对于所有正在进行阵列的玩家,这是一个非常迅速的活动,因为它迅速接管核型企业,”Beaudet说。

签名基因组实验室斯波坎,华盛顿,是这种技术中最早的商业人员。自2003年以来,该公司使用该技术扫描与自闭症和其他疾病相关的CNV的基因组。直到最近,它没有特别为自闭症促进自己。

“Some of the labs who have been trying to elbow their way into this market have been putting together marketing packages saying ‘We have the autism test, [we] test for all the genes that cause autism,” says Bassem Bejjani, Signatureʼs chief medical officer. “This may be harmful to parents. I donʼt want to give false hope.”

仍然,当染色体16种结果时在1月份发布新英格兰医学杂志,该公司冲出了一个新闻稿,突出地标记为主页,并指出其旗舰微阵列检测到新发现的CNV。

伟大的期望:

有些专家表示,他们确实担心新的遗传信息的金色匆忙不会达到父母的期望。

“像Combimatrix和签名一样的微阵列公司,他们的测试很好,没有疑问,”说Stephen Scherer.Toronto病患者的应用基因组学中心主任,唯一的永久会员Combimatrix诊断科学咨询委员会。“[但]弄清楚信息意味着真正的挑战,”他说。

其他人更加谨慎 - 而且至关重要 - 关于这些测试的有用性。

“任何测试对受自闭症影响的家庭都有帮助的可能性很小,并且解释实际上很困难,”说斯坦尼尔森加利福尼亚大学洛杉矶和顾问的DNA微阵列设施主任23和美国,基于加利福尼亚州的DNA测试公司。

尼尔森指出,有些人在没有疾病的情况下携带自闭症相关的遗传异常。

尽管解释了测试的不确定性,但有些家庭表示他们可能有用。

当休斯顿家庭在贝勒考试时,他们发现他们诊断出患有自闭症的10岁的儿子,在22Q13中删除了Shank3基因中间的断点。父母都没有删除。

除了针对她儿子自闭症的原因外,母亲Geraldine Bliss表示,结果将家庭指向具有相同遗传条件的其他人的网络。它还允许他们解雇未经证实的治疗,例如无麸质饮食和螯合疗法。

“我马上想:”我可以统治那些,因为我们了解他自闭症的原因,“”幸福说。“我不必感到内疚,我不追求所有其他疗法。”

与此同时,管道中有更多的测试。

法国为基础积分正在开发针对自闭症儿童的兄弟姐妹量身定制的测试。据罗伯特Gottlieb是该公司北美首席执行官的罗伯特Gottlieb,这项测试可能在临床上有用的临床试验表明该测试可能是临床有用的。

该公司计划在展示结果美国儿科学院国家会议在十月。

人口诊断,位于纽约长岛,正试图在18个月内筹集资金开始营销另一个测试。该公司表示,其细节是专有的测试,将识别因“减去”正常变化而导致的基因组变化。


标签: 自闭症