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约翰·康斯坦丁诺:教育社区了解自闭症的复杂性

通过/ 2008年11月3日

1980年秋,当他离开他的家乡密苏里州圣路易斯,去纽约北部的康奈尔大学读本科时,约翰Constantino教授决心追求两种职业中的一种:医生或教师。

他回忆说:“如果我没能在医学院取得成功,我觉得在自己的职业生涯中,做一名老师是影响一群孩子的次佳方式。”

碰巧的是,他把这两条路结合了起来。

从他的医学培训开始,他的专业是儿科学、儿童精神病学和后来的儿童流行病学,Constantino将他严谨的临床研究与教育社会工作者、教育工作者和家长关于儿童的心理健康ʼ结合起来。

“他ʼ是一个很棒的老师,是一个向外行人传播科学知识的非常好的人。父母是老师该项目旨在就儿童早期发展和学习策略向有风险的父母提供咨询。

康斯坦丁诺在20世纪90年代中期开始参与Winterʼs项目。在1999年,这对夫妇开发了第一个自闭症特征量表,这个量表对全科医生和学校教师来说非常简单快捷。

这个测试后来被称为社会反应度量表(SRS),很快就大受欢迎。自2005年商业发行以来,这本书已经以7种语言出版,预计还将以8种语言出版。自闭症临床医生也说ʼ是治疗自闭症最可靠的方法之一,这要归功于多年来严格的可靠性测试。

“他不仅非常仔细地开发了这种乐器,而且以一种该领域几乎没有乐器被研究过的方式研究它——这使它远远超过其他乐器,”他说乔·佩文他是北卡罗来纳大学教堂山分校的一位自闭症研究人员。“从这个意义上说,(康斯坦丁诺)做出了巨大贡献。”

最近,SRS已经允许Constantino定量研究“更广泛的自闭症表型ʼ(BAP)”——在未确诊的自闭症儿童的兄弟姐妹和父母中常见的较温和的行为、神经生物学或解剖学特征。他说,BAP可能是确定导致自闭症的基因和环境诱因组合的关键。

自闭症意外:

1988年,刚从圣路易斯华盛顿大学医学院毕业,康斯坦丁诺和他刚结婚6个月的妻子米歇尔就来到了纽约。在那里,他开始在布朗克斯的阿尔伯特·爱因斯坦医学院(Albert Einstein School of Medicine)做为期5年的儿科和精神病学住院医师。

纽约的社会经济问题ʼ的内城,特别是虐待和忽视儿童,对康斯坦丁的职业生涯产生了巨大的影响ʼ。

他说:“它完善了我关于什么是最有影响力的预防性干预的想法,这种干预既可行,又对长期结果有很大影响。”

他发现,有效干预的关键是社区中几个小组之间的紧密合作——他知道,在他在圣路易斯建立的关系网中,这对他来说更容易建立起来。

1993年,这对夫妇搬回圣路易斯后,康斯坦丁诺开始与当地的学校系统、州机构和社区项目建立伙伴关系,其中包括冬季ʼs项目。

五年后,温特斯的一个意想不到的电话让康斯坦丁诺开始了孤独症研究。温特斯告诉他Dana基金会这家位于纽约的非营利组织邀请她申请2.5万美元的拨款,用于将神经科学与教育联系起来的研究。

许多到Constantinoʼ诊所就诊的自闭症儿童,特别是那些症状较轻的儿童,都没有资格在公立学校接受特殊教育服务,因为医生和学校无法就什么是自闭症达成一致意见。总的来说,现有的自闭症诊断工具都是综合性的测试,需要花费很多时间和严格的训练才能完成。

“所以我告诉她,‘如果我们有一种方法,让老师、临床医生和家庭都能在自闭症严重程度上达成一致,就能让这些孩子接受干预ʼ,”他回忆道。

两页的拨款申请第二天就要到期了。“幸运的是,那天我没事可做,”他挖苦地说。他们的建议被接受了,并最终形成了SRS。

SRS最初被称为社会互惠量表,是一份包含65个项目的问卷,由一位与被怀疑患有自闭症的孩子有过互动的成年人填写。这些问题关注的是相互的社会行为,比如理解和回应他人情绪暗示的能力。Constantino说:“当我们设计它的时候,我们从心理学家、护士、家长、治疗师、语言病理学家那里得到了信息,以真正专注于自闭症症状学的独特之处。”

真正创新的部分:SRS只需要15到20分钟就可以完成。“这意味着老师可以使用它,家长也可以使用它。它可以跨越临床和教育环境,”他说。

“我们的员工发现它非常有用,”该公司执行董事文斯•马里诺(Vince Marino)表示家庭支持网络这是一家位于圣路易斯的防止虐待儿童机构。“ʼ太棒了,因为家庭成员去看医生时可以随身携带磅秤。”因此,它对任何将要作出诊断的人都有帮助,”他补充道。

最重要的是,SRS是一种持续可靠的自闭症测量方法。2003年,Constantino发现SRS的得分与ADI-R的得分有70%的相关性,ADI-R是自闭症诊断的黄金标准1

家庭:

SRS生成一个单独的数字来反映一个孩子的社会缺陷的严重程度ʼs的社会缺陷:从0——意味着非常合群和有同情心——到大约170,意味着社会缺陷非常严重。当康斯坦丁诺最初设计这个量表时,他认为测试的问题应该被分开,以便为自闭症的三个诊断类别(社交障碍、语言障碍和重复行为)分别给出分值。

但是在分析了第一组SRS数据后,他发现这三个域并不是相互独立的。也就是说,自闭症儿童在每个领域都有相似的缺陷2。他说:“似乎这三者之间的联系非常紧密,某种潜在的原因导致了这三者同时发生。”

基于这一观察,康斯坦丁诺和他在华盛顿大学的一位同事,已故的理查德·托德决定看看“导致自闭症的基因是否在普通人群中浮动。”

他们收集了788对7到15岁的双胞胎的SRS分数。研究人员发现了一个钟形曲线:样本中SRS分数的连续分布,而不是一个双峰型分布——一个峰代表自闭症人群,另一个峰代表非自闭症人群3.。康斯坦丁诺说:“ʼ是我们从未想过会看到的东西。”

与此同时,这项研究和之前使用SRS的研究都表明,轻度的社会障碍是高度遗传的。2000年,一项针对232对男性双胞胎的研究发现,同卵双胞胎的SRS得分有73%的相关性,而异卵双胞胎的SRS得分只有37%4

去年,康斯坦丁诺与丹尼尔Geschwind和加州大学洛杉矶分校的同事们,利用SRS细微的表现型能力来寻找与自闭症相关的特定基因标记5

研究小组对99个至少有两个孩子患有自闭症的家庭进行了测试,并扫描了所有家庭成员的基因组。研究人员发现,在这些家庭中,有着相似SRS分数的兄弟姐妹在两个基因区域有特定的变异,一个在11号染色体上,一个在17号染色体上。

当研究小组只比较使用adir量表诊断的家庭成员的基因组时,他们没有发现任何共同的变异ʼ。这表明SRS可以检测出那些不一定有自闭症行为迹象的家庭成员的基因异常,并增加了传统关联研究的统计能力。

今天,当他没有ʼt看到病人或与他的孩子飞钓鱼在密苏里鳟鱼溪流,康斯坦丁诺正在进行更多的研究使用SRS解锁自闭症基因型。

皮文说:“我们很多人都有点注意力不足,总是从一件事跳到另一件事,但我认为约翰ʼ非常体贴和谨慎。”“他ʼ是那种把想法贯彻到底,并把它发展得很好的人。”

Constantino对“未受影响的ʼ自闭症患儿兄弟姐妹”特别感兴趣,尤其是那些SRS得分高于平均水平的孩子。“为什么你可能有部分症状,但不是全部?””他问道。“这给了你一些深刻的见解,让你了解为了产生这种综合症,哪些碰撞必须发生。”

下一步,他说,是研究这些兄弟姐妹的数量制造者——或自闭症的内显型。

“还有什么在自闭症家庭中聚集并伴随着这些微妙的自闭症症状游走?”是神经影像学变异吗?电生理学吗?”他问道。“现在我们ʼ不得不说,‘让ʼ再深入一步。ʼ’”

引用:


  1. Constantino教授j . N。et al。《自闭症发展》。33427 - 433 (2003)PubMed
  2. Constantino教授j . N。et al。j .孩子Psychol。精神病学45719 - 726 (2004)PubMed
  3. Constantino J. N. & Todd R. D.拱门。他精神病学60524 - 530 (2003)PubMed
  4. Constantino J. N. & Todd R. D.点。j .精神病学1572043 - 2045 (2000)PubMed
  5. 杜瓦尔j . A。et al。点。j .精神病学164656 - 662 (2007)PubMed