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新闻 自闭症研究的最新进展。
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22号染色体的突变带来了很大的风险,但只是对一些人而言

通过/ 2018年7月16日
人口风险:22号染色体上的大突变似乎比之前认为的更小的风险带来一些精神疾病。

Bigandt_Photography / iStock

大约10%的22号染色体有巨大突变的人在成年前被诊断为自闭症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)或智力残疾。

这是我们首次尝试描述这些突变的流行程度和影响的结果。研究结果发表在本月的《科学》杂志上柳叶刀》精神病学1

22号染色体的一个片段,22q11.2的重复,是缺失的两倍多,但是具有相似的精神疾病的总体风险。

“历史上,人们认为这种缺失要比复制严重得多,”首席研究员说托马斯Werge他是丹麦罗斯基勒生物精神病学研究所所长。“但我们的研究表明,22q11重复并不是良性的。”

其他关于这些突变的研究主要集中在通过诊所确诊的人身上,所以没有包括那些有轻微症状或没有特征的人——这个问题被称为“确定偏见”。

相比之下,这项新研究分析了丹麦超过76000人的精神疾病发病率,其中包括一些不知道自己携带22q11.2基因突变的人。

“这项研究的巨大优势在于它不包括确定偏见,这是非凡的,”雅各Vorstman他是多伦多大学精神病学副教授,没有参与这项研究。“这真的是对该领域的一个重要贡献。”

自闭症风险:

Werge和他的同事们依靠的是丹麦人的数据iPSYCH项目。收集的资料包括1981年至2005年在丹麦出生的147万独生子女的医疗和基因信息。

研究人员从常规新生儿筛查过程中收集的干燥血点中提取DNA。截至2012年底,45288名参与者被诊断出患有一种或多种精神或发育障碍,包括自闭症、精神分裂症和智力残疾。他们发现27人的这个区域有缺失,87人的这个区域有重复。

他们还在25704个随机选择的个体中寻找突变;这个数字包括另一组的1069人。在这些个体中,7个有缺失,17个有重复。

总的来说,研究人员估计有1 / 3672的人存在缺失,1 / 1606的人存在重复。这些数字与以前的估计一致。

缺失型携带者患自闭症的风险是普通人群的三倍,重复型携带者患自闭症的风险是普通人群的四倍。

这两种类型的突变也会增加患注意力缺陷多动障碍和智力残疾的风险。这种缺失还与严重的智力残疾,出生缺陷和癫痫

意外的结果:

新的工作没有发现精神分裂症或抑郁症的风险从任何一个突变都有统计学显着增加。(球队没有看双相情感障碍,因为研究中的人太少有这个诊断。)

有几项研究表明,该区域的缺失与精神分裂症患病风险至少增加16倍有关,所以研究结果令人惊讶。这种差异可能是由于参与者的年龄:他们的平均年龄约为19岁,但大多数精神分裂症患者直到20岁出头才被诊断出来,Vorstman说。

这种差异也可能是由于使用医疗记录,而不是更可靠的直接临床评估来确定精神病诊断。

“他们对自闭症和儿童发病障碍的发现是非常合理的,”他说嘉莉Bearden洛杉矶加州大学的精神病学,生物侵蚀科学和心理学教授,洛杉矶没有参与研究。“但对于成人发病障碍,我们需要拭目以待;我认为这些费率很准确。“

韦奇坚持他的结果。自论文发表以来,他和他的同事分析了2016年的精神病诊断数据。他说,未公布的数据不会改变精神病学风险的估计。


引用:
  1. 奥尔森L。等等。柳叶刀》精神病学5573 - 580 (2018)PubMed