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运动技能,DDX3X综合征小鼠模型受脑体积影响

通过/ 13月2021年1月13日
在rotarod,蓝色背景的四个白色小鼠。
成人延期:小鼠缺少DDX3x的副本显示电机随着时间的推移困难。

UNOL / SHUTTESTOCK.

小鼠缺少一份DDX3X,候选自闭症基因,具有较小的大脑和更糟糕的运动技能根据一个新的未发表的研究,与基因副本的小鼠比小鼠。

研究人员几乎昨天介绍了调查结果2021神经科学协会全球连接。(摘要的链接可能仅适用于注册会议与会者。)

突变ddx3x.导致智力残疾和发育延误标志着综合征。因为该基因位于X染色体上,所以该病症主要影响女孩。许多综合症的人也有自闭症和其他特征,包括汽车困难,焦虑,多动和低肌肉。

2019年神经科学会议协会,研究人员Silvia de Rubeis.在纽约市山上的Icahn医学院的实验室首次描述延迟感官和电机发展在综合症的小鼠模型中,该综合症似乎仅具有基因的一个功能副本。

新发现,呈现Marta Garcia-Forn是,De Rubeis'实验室的博士后研究员,确认早期的结果并在鼠标模型的特征上扩展。

“这是对DD3x突变构建有效性的小鼠模型的第一个发展,行为和全脑表征,”Garcia-Forn说。

运动技能:

为了评估机动技能,团队测量小鼠在掉落之前可以在旋转杆上运行多长时间。他们还测试了动物在平衡梁上行走的能力,下降垂直杆。

缺少DDX3x副本的小鼠在所有测试中执行的更差,而不是控制所做的,表明电机困难。当老鼠1岁时,球队重复了测试,发现这些差异已经变得更加明显。

因为DDX3X综合征是2015年首次描述的,所以大多数人都知道病情很小。但是,她40多岁的一个女人随着年龄的增长而表现出疲软的机动技能,Garcia-Forn说,与团队在老鼠中保持着。

研究人员还给了小鼠轻微的冲击,然后测量它们是否冻结 - 恐惧的迹象 - 当他们重新进入他们震惊的地区时。改变的小鼠比对照速度较少,表明他们对事件的记忆受到损害。

只有一份基因拷贝的小鼠在早期寿命中的磁共振成像扫描的脑量降低了,即使调整它们低于平均平均的体型。肢体系统中的大脑变化最为明显,突出的系统涉及情绪,记忆和嗅觉系统。

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