跳转到主要内容
消息 自闭症研究的最新进展。
消息

遗传检测,体检预测自闭症诊断

通过/ 2015年9月17日
基因屏幕:有一个孩子患有自闭症的父母中,约有80%的人表示,他们想要测试他们以后出生的孩子是否患有自闭症。

©istock.com / Alexraths

一项新的研究表明,将两种基因检测和一项身体检查相结合,可能比行为评估更早发现儿童患自闭症的风险。

这两种基因检测突出了染色体的大故障或突变。临床检查检查儿童不寻常的物理特征称为缺血性。研究人员在9月1日的《科学》杂志上描述了结合这些方法的优点美国医学协会杂志1

及早发现自闭症可以让父母们在治疗上起步。

“这将使行为干预比目前做出临床诊断的平均年龄早几年发生,”他说布丽姬特费尔南德斯,加拿大纽芬兰纪念大学遗传学校园主席及研究领先研究员。

根据行为测试,费尔南德斯和她的同事分析了258名被诊断为自闭症的儿童的DNA。他们首先进行了染色体微阵列分析,这是扫描基因组的大型DNA缺失和复制。对于95个孩子的样本,他们也检查了外显子组这是基因组中编码蛋白质的部分,使用的是一种名为全外显子组测序的技术。

仅使用微阵列技术,研究人员就在9.3%的儿童中发现了与自闭症相关的突变。单是全外显子组测序的表现几乎同样好,有8.4%的儿童表现不佳。当研究人员结合这两种测试时,他们能够在15.8%的儿童中识别出与自闭症相关的突变。

尽管这些基因测试并没有像行为测试那样诊断出所有的自闭症病例,但它们能够提前几年识别出一些自闭症儿童,这对许多家庭都是有益的。2013年的一项调查发现,有一个自闭症孩子的父母中有80%希望在孩子2岁之前对其进行自闭症测试2

物理:

研究人员对这些孩子进行了体检,并将他们分成三组dysmorphologies-身体特征,从大脑结构异常到耳朵低。大约11%的儿童有严重的畸形。大多数儿童(69%)有轻微的或没有明显的身体异常。剩下的20%有中度的身体症状。

研究人员发现,患有严重畸形的儿童更有可能在两种基因测试中检测出突变阳性。费尔南德斯说:“那些身体异常的人代表了一个子集,他们的基因组经常会发生变化,导致形态异常和自闭症谱系障碍。”

遗传检测均鉴定了37.5%的患儿童严重疑似的自闭症关联突变,以28.6%的症状为28.6%。相比之下,该测试仅捕获了6.3%的患有轻度疑难解集的儿童这种突变。这表明具有异常物理特征的儿童可能受益于基因检测。

“我一直在督促每个人都做好形态学检查,”他说Judith英里他是哥伦比亚密苏里大学(University of Missouri)儿童健康遗传学名誉教授,没有参与这项研究。“并不是每个人都这样做,希望现在他们都在为没有这样做而后悔。”

之前的研究表明,畸形程度不同的儿童在智力商(IQs)上也有不同,这是可以预见的凯瑟琳主他是纽约威尔康奈尔医学院的心理学教授,并没有参与这项研究。虽然费尔南德斯和她的同事们在三组中发现了相似的智商,Lord注意到,患有中度和重度畸形的儿童的智商分数比患有轻度畸形的儿童的要低——这一事实可能掩盖了两组之间的智商差异。她说,除了身体异常之外,低智商也可能表明基因检测是必要的。

研究中使用的每项基因检测费用约为1000美元。虽然美国的医疗保险公司经常为染色体微阵列分析买单,但全外显子组测序的覆盖范围才刚刚开始流行起来。迈尔斯说:“对于(严重的畸型),我们或许可以让保险公司为这两种检测买单。”


参考:
  1. Tammimies K。等等。《美国医学会杂志》314895 - 903 (2015)PubMed
  2. Trottier M。等等。J.自闭症开发。Disord43556 - 568 (2013)PubMed