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自闭症连接条件的基因治疗试验已持有

通过/ 10月5日20日
Ultragenyx实验室研究人员的照片
支持:新的基因治疗可能会减少委社术长综合征的特征,但其制造商可能需要限制剂量。

礼貌Ultragenyx.

对委社会综合征的一个基因治疗的小临床试验 - 在两个参与者暂时失去行走的能力后,暂时持有难治性遗传病症。专家说,安全问题对于解决来说很重要,因为似乎似乎有效,审判可以指导类似的大脑条件的治疗策略。

生物制药公司UltraGenyx.在加利福尼亚州诺瓦托,与基于佛罗里达州的生物技术启动合作genetx.,在2月推出审判,评估治疗的安全性angelman综合征,具有智力残疾,平衡和运动问题,癫痫发作,睡眠问题的神经发育病症,在某些情况下,闭锁,自闭症。

Angelman综合征是由称为基因的突变或不存在Ube3a.。人们继承了两个ube3a副本。通常,只有母体拷贝在神经元中活跃,并且父母副本是沉默的。但在妇女综合征的人中,母体拷贝是突变或缺失的,所以他们的脑细胞表达无活性UBE3A蛋白质。

Ultragenyx和Genetx开发的药物称为GTX-102,是一种称为反义寡核苷酸的短片段激活ube3a的父副本并旨在将蛋白质恢复到典型的水平。另外三家公司 - Roche,Biogen和Ionis - 追求同综合征的类似疗法。

负面影响

10月26日,Ultragenyx和Genetx报告临床试验注册了五个人随着Angelman综合征,年龄5到15岁。该计划一直在为每位参与者施用一次GTX-102,每月一次超过四个月。研究人员将药物直接注射到富含营养的溶液中,该溶液将脑和脊髓穿过下背部的部位包围。

参与者接受增加剂量,但所有的量都以不同的数量开始:两个开始于最低剂量,两个以第二次剂量开始,并且一个在第二高剂量上开始。最终剂量比最低剂量高约10倍。

在第二高级单剂量后,一个参与者发育了腿部弱点。其他四位参与者在服用最高剂量后经历了相同的不良反应。症状在参与者的最后剂量后一到四周出现。

“两名患者无法支持自己走路,三个是,但它们较弱,”Elizabeth Berry-kravis伊利诺伊州芝加哥芝加哥仓库大学医学中心儿童神经内科教授,其中五个孩子被治疗。

副作用似乎是发炎神经的结果,其中药物注射,也许是由于该区域中药物的积累。在动物研究中,Ultrazenyx首席执行官表示,该药物没有造成类似的不利影响,emil kakkis.。“我们确实知道,已知反义寡核苷酸如果在高浓度下给出,则已知具有局部毒性效应。”

参与者在收到减少炎症的药物后,所有人都恢复过,贝瑞 - 克拉维斯说。“即使是那些不能在腿上支持自己的人正在罚款 - 他们实际上现在比在研究前更加协调。”

药物福利

当研究人员在第128天评估了参与者时,所有五个都显示出一些特征的显着改善,包括沟通,睡眠和运动技能,Berry-kravis说。在最初的剂量之内,父母和护理人员在几周内报道,参与者已经获得了新的单词和手势。

“我们在第一次使用他们的增强通信设备时,我们首次使用叉子可以独立使用叉子,能够与家人一起玩互动游戏,”我们看到自己的叉子。“但是,她补充说,“你不能继续前进。”

展望未来,公司计划将最大剂量限制在似乎药物似乎改善特征的范围内,而不会导致腿部虚弱。他们还打算改变它们的施用药物,以便在注射部位累积。“药物溶液将用头部给予患者,以使药物更有效地向大脑流向大脑,”Kakkis说。

在恢复研究之前,斯科特斯·斯科特塔姆(Genetx)首席医务官Scott Stromatt表示,这些公司将就美国食品和药物管理局寻求批准。

“我们希望给药将在下一个到两个月开始,”他说。“由于他们的孩子观察到的积极变化,父母非常兴奋地恢复。”

一路领先

说,所有药物在某些时候都有副作用马克Zylka.,在北卡罗来纳大学的Chapel Hill大学的细胞生物学和生理学教授,他没有参与该研究。“似乎他们只是需要更好地拨打剂量。”

Zylka正在研究一个angelman综合征治疗这利用基因编辑技术CRISPR来取消静音UBE3A的父副本。他说,在审判参与者中观察到的快速改善是鼓励的。“它表明,这种对爸爸的基因副本的这种想法真的有可能帮助个人与帝国人。”

其他人对试验结果可能对其他大脑状况的意义令人兴奋。“该领域最大的问题是治疗窗口在神经发育障碍等人中仍然多长时间,如angelman综合症,”Timothy Yu.哈佛大学儿科副教授。Ultragenyx和Genetx试验的初步发现表明,疗法甚至可以在青少年中工作。

“这仍然是早期,我们必须小心,”余说。“但如果这个结果继续保持真实,那将是真正的游戏变化。”