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消息 自闭症研究的最新发展。
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与多种形式的自闭症相关的基因可能会增加癫痫发作死亡的风险

经过/ 2019年7月18日
癫痫风险:新的小鼠模型揭示了自闭症基因和癫痫发作之间的联系。

Janson George / Shutterstock

患有额外的Ube3a的小鼠,与自闭症和相关条件相关的基因,往往比对照更频繁地死于癫痫发作。

该发现来自一组新的老鼠,可以使研究人员能够研究UBE3A额外副本如何为这些条件做出贡献。

研究人员昨天介绍了结果2019年DUP15Q联盟科学研讨会在德克萨斯州休斯顿。

Ube3a.居住在一段染色体15℃,称为15q11-13。该区域的额外副本导致DUP15Q综合征,其标志着运动问题,认知障碍和癫痫发作;综合症的人往往有自闭症。

UBE3A蛋白至少有三种形式。新小鼠是第一个携带整个UBE3A基因的一个或两个额外拷贝的额外拷贝,并且预计将制造过多的蛋白质,尽管研究人员尚未证实这一点。

小鼠提供研究人员有机会解决基因的副本数量是否会影响综合征的严重程度,并且具体地对癫痫发作。

“癫痫发作可能非常严重和衰弱,”铅调查员说Benjamin Philpot.北卡罗来纳大学神经科学教授提出了调查结果。“这是我们需要解决的真正担心。”

Seiz.尺度

该团队将小鼠暴露于诱导癫痫发作的氟肱骨的气体。他们测量了小鼠在一到七个范围内扣押并评定癫痫发作的严重程度所需的时间。

在气体曝光后约300秒的UBE3A体验癫痫发作的额外拷贝的小鼠和那些额外的副本,并且癫痫发作在严重程度上排列了三个。两份额外副本的老鼠已经暂时缉获了大约50秒,但严重程度大致相同。

研究人员每天一次重复氟肱骨暴露,因为癫痫发作往往会随着时间的推移而增加。“缉获癫痫发作,”Philpot说。“一旦你拥有它们,你更有可能拥有更多。”

对照小鼠和有一个或两个额外的UBE3a副本的小鼠越来越敏感癫痫发作,并且它们的严重程度增加到四级。

研究人员在最后一次剂量后四周再次给了小鼠血管素。所有小鼠同样易于从这种治疗中癫痫发作,并且它们得分为六个严重程度。然而,几乎所有的小鼠都有剩余的UBE3a - 无论副本数量 - 死于这些癫痫发作,而不是小于一半的控制。

“这些小鼠并没有更容易经历六阶段的癫痫发作,但如果他们这样做,他们更有可能经历死亡,”Philpot说。

小鼠被设计成,以便研究人员稍后可以去除Ube3a的额外副本。该团队计划探索关闭一个或两个额外副本是否降低了癫痫发作的死亡风险。他们还计划在DuP15Q综合征的其他特征中探讨基因的作用。

有关更多报告2019年DUP15Q联盟科学研讨会, 请点击这里

修正

本文的早期版本错误地指出,之前的鼠标模型不包括整个UBE3A基因。


标签: DUP15Q 2019. 15Q11-13 自闭症 鼠标模型 缉获 Ube3a.