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配置文件 为孤独症研究做出贡献的科学家的画像。
摄影:M. Scott Brauer
新闻/配置文件

伊莉斯·罗宾逊:解开因果的根源

通过/ 2020年3月19日

伊莉斯·罗宾逊(Elise Robinson)最新的同事是一棵无花果树,它宽阔的斑驳的叶子正享受着从狭窄的窗户透进来的阳光,书架的边缘上一个接一个地栖着一对小多肉植物。这些只是一小部分的罗宾逊在韦尔斯利在家里,在一个广阔的日光浴室——三面直棂窗,天窗,主机一片柑橘一端(加上“世界上最小的橄榄树”窗台)和一个表的锅从paperwhite水仙灯泡到诺福克岛松树。

这是鲁滨逊童年的抱负——“拥有一座满是树的房子。”另一个是理解人们是如何理解世界的,这是她很多自闭症研究的出发点。

“成长过程中,我对人们的思维方式以及他们与数字和数字逻辑的关系非常感兴趣,”罗宾逊说,他是哈佛大学流行病学助理教授兼研究所成员。当时,她还不知道用什么术语来描述这种现象:因果推理。但即便如此,她的工作——就像她的住所一样——仍然反映了“我8岁时的成人版”。

鲁滨逊还把她早期在追求科学时表现出来的广阔的目光和想象力带到了她身上。许多自闭症研究人员都是自己领域的专家——例如,专门研究基因,或深入刻画自闭症患者的特征——罗宾逊是一位对这种疾病的临床表现有着深刻理解的遗传学家。

“Elise认为等式两边都很重要,”她说马克•戴利他是赫尔辛基大学(University of Helsinki)分子医学芬兰研究所(Institute for Molecular Medicine Finland)的博士后导师和主任。“我认为,她真的成功地把双方的专业知识结合在一起,这是以前没有做过的非常有效的方式。”

这种能力使Robinson探索了导致自闭症的不同类型的基因变异之间的相互作用,并领导了一项旨在将非洲人口以前所未有的规模带入自闭症研究的研究。这项由三大洲的科学家参与的研究是“我工作中最喜欢的事情之一,”她说。“这是一种非常美好的、建设性的、富有成效的工作关系的完美结合,人们用不同的技能来处理它。”

罗宾逊是少数几个能够完成这个跨学科项目的自闭症研究人员之一。在她的职业生涯中,她曾多次转换领域,从人类学到流行病学,直到她已经做好博士后工作时才深入研究遗传学。她大方冷静的工作风格,以及精明的实验性设计,使她成为广受欢迎的合作者。海默主教她告诉罗宾逊,她希望每个月至少打一次电话。“我不在乎我们谈论什么,”Bishop说,他是加州大学旧金山分校的精神病学副教授。“每次我和她交谈时,我都觉得,‘我们可以这样做——我们可以一起解决这个问题。’”

因果关系:

罗宾逊在马里兰州首府华盛顿郊区的肯辛顿长大,母亲是一名小学教师,父亲是一名律师。她的妹妹也是律师,罗宾逊的丈夫汤姆·拜伦也是律师。罗宾逊在说话的时候也有一种可以被描述为律师的措辞谨慎的方式——精确而有说服力。

不过,在她还是个孩子的时候,她最喜欢的科目是数学。2001年,当她进入新罕布什尔州汉诺威达特茅斯大学(Dartmouth University)的大学时,她以为自己的专业是数学或科学,但她很难在正式的、以讲座为基础的课程中取得成功。“那些让我的小学和高中不愉快的事情让我的大学变得非常非常困难,”她说。

大二的时候,她很幸运地发现了人类学,并爱上了它:这个学科对她独立工作很有帮助。此外,“我只是喜欢它,”她用一种阴谋的半耳语说。她沉浸在试图理解人们是如何理解数字和事实的,从而形成对因果关系的信念,这是她从小就一直在思考的问题。

当她从达特茅斯大学毕业时,她已经准备好从事她所说的更为“激进”的研究。她参加了位于佐治亚州亚特兰大的埃默里大学的公共卫生硕士项目,在那里她研究了如何使发展状况不佳的人在获得服务方面的地理差异最小化。“通过这两年,”她说,“我发现我真正喜欢的是统计。”

她对分析社交技能和自闭症特征的遗传性特别感兴趣。于是她又一次转向了哈佛大学的精神病学项目。她的顾问,流行病学家Karestan Koenen,将罗宾逊与其他研究人员联系起来,其中包括当归罗纳德。英国伦敦伯克贝克大学的研究人员——他从双胞胎登记处和儿童发展的长期研究中获得了数据。

罗宾逊立刻表现出了主动性和领导力,科南说,这在职业生涯的早期阶段是很少见的。

科南说:“她表现出了独立性、开创能力,以及以一种我不确定我是否见过的方式领导这些合作的能力。”罗宾逊用三年时间完成了学位,而不是通常的四、五年。(科南现在是罗宾逊的另一个同事,与榕树和多肉植物共享空间。)

曲径:

完成学位后,罗宾逊留在了哈佛大学。她是一名博士后研究员,导师是苏珊Santangelo不过,她也继续利用那些英国研究的数据与罗纳德密切合作。2013年,罗宾逊的一项分析得出了一些当时最有力的证据来支持“女性保护效应”,这是解释自闭症性别比例失衡的主要假设。

“尽管知道这是一种更有效的方法,但没有人真正把(女性保护作用)看作是一种数量特征,”她说Stephan桑德斯他是加州大学旧金山分校精神病学副教授,也是罗宾逊的合作者之一。他说,这项研究体现了罗宾逊的能力,他能够“将重大问题提炼成一个可验证的假设,然后对其进行真正良好的研究。”

在罗宾逊的路上又有一个转弯。2011年的一天,她与戴利实验室的一名博士后研究员精神遗传学家陷入了一场科学辩论本杰明。尼尔。。没人记得这场争论是关于什么的,但争论非常激烈,以至于在某个时候他们叫戴利来做裁判。Daly和Robinson交谈后发现他们都对自闭症是典型特征连续体的一端这一观点感兴趣。不久之后,她加入了他的实验室,做博士后研究员。

罗宾逊知道,她即将进入竞争激烈、男性占主导地位的精神病学遗传学领域的顶尖实验室之一,而且她之前没有接受过遗传学方面的培训。但戴利说,她很镇定。他将罗宾逊在这种情况下的轻松归因于她并没有被自我或智力得分所驱使:她只是想按照自己的节奏学习,并追求她感兴趣的问题。

对于热衷于统计的罗宾逊来说,研究基因变异并不是一个巨大的科学转变。“这真的只是一种不同的x变量,”她说。此外,在她看来,遗传学为她建立因果关系的长期兴趣提供了最干净、最有力的方法。

随着她对遗传学的熟悉程度的提高,罗宾逊对一项大规模的分析做出了贡献,该分析表明基因变异与自闭症有关社交和沟通技能在一般人群中。她还从现有研究中挖掘数据,以解决自闭症遗传学中最棘手的问题之一:的相对贡献罕见和有害的自发性突变与常见和轻微的遗传变异相比。

跳跃前进:

在加入戴利的实验室后不久,鲁宾逊就开始与他一起研究一项资助申请,使她能够在2013年建立自己的实验室。第二年四月,她有了她的第一个孩子,一个女儿;三年后,她被任命为流行病学助理教授,并有了第二个女儿。她在2017年的另一项成就是首次使用了她开发的一种统计方法——多基因传播不平衡检验。尼尔记得,当她意识到这种方法可能是一种更好的方法来调查与自闭症有关的常见变异时,罗宾逊兴奋地跳了起来。

在这项研究中,Robinson和她的同事分析了来自6000多个家庭的基因数据,以证明患有自闭症的儿童继承更多的常见变体与这种情况相关联,而不是偶然的。罗宾逊一直对这一结果持怀疑态度。但作为一个对寻找正确答案更感兴趣而不是证明自己一直是正确的人,她很欢迎这种经历。她笑着回忆道:“那是一次富有成效的练习。”“发现自己错了,我度过了一段美好的时光。”

在她的职业生涯中,她还首次开始收集肯尼亚和南非5000多人的基因和临床数据1。罗宾逊的参与扩大了该项目的范围和雄心,维多利亚de艺术馆。德梅尼尔说:“在她担任领导之前,这项研究更倾向于机会主义。”研究人员计划就几个变量收集简短的、分类的数据。“当(罗宾逊)加入时,她坚信我们需要做非常深入的表型分析。”

这意味着要花几个月的时间来确定能产生可靠结果的详细问卷,雇佣更多的工作人员来管理调查,并要求参与调查的家庭花更多的时间。自2018年底以来,该团队已经收集了约1000名参与者的数据。

回到波士顿,罗宾逊也在开发一个符合她的感觉的实验室。她往往会吸引那些和她一样具有非传统和多样化背景的人,并给予他们足够的独立性。

“如果你看到我们所有人都展示我们的研究,它会显得非常不同,而且到处都是,但Elise可以把它们放在一起,展示我们是如何为一个共同的目标而努力的,”她说凯特琳凯里他是罗宾逊实验室的博士后研究员。

Robinson还鼓励她的实验室成员保持自己的爱好;她对园艺的兴趣是通过举例来引导的:“实验室里的一群人喜欢植物,所以我们在更多地思考我们作为一个团队可以种植什么。”


引用:
  1. de艺术馆V。et al。神经元10115 - 19 (2019)PubMed