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消息 自闭症研究的最新发展。
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早期生活经历可能会改变自闭症的严重程度

经过/ 17年1月20日
穿蓝色的两个双女孩跪在地面上。
双重麻烦:自闭症严重程度通常与条件的相同双胞胎成对大大不同。

Shavlovskiy / Shutterstock.
编辑注意事项

本文最初于2019年5月出版,基于会议上提出的初步数据。我们已更新它以反映发布的结果行为遗传学1

根据78对相同的双胞胎的研究,孩子的环境对她的自闭症的严重程度产生了强烈影响,其中至少有一个双胞胎具有自闭症。

研究人员昨天介绍了未发表的结果2019年国际自闭症研究学会蒙特利尔的年会。

相同的双胞胎的研究表明,自闭症具有强大的遗传基础:如果一个相同的双胞胎有自闭症,另一个相同的双胞胎有它,也有多达90%的时间。

新的工作支持这些估计值:在78对两对两对的64中,两只双胞胎都有自闭症诊断。然而,自闭症严重程度通常在双对成对内极大地不同。例如,在一对双胞胎上,一个男孩基本上是非语言,而另一个男孩具有出色的言论。

“几乎不可能相信相同的双胞胎可能是如此不同;这是卓越的,“罗赛研究员说约翰·斯蒂诺诺,在圣路易斯的华盛顿大学精神病学和儿科教授提出了调查结果。

结果表明,自闭症儿童的生活质量并不是由其遗传的硬连线。

“谈话表明,环境很重要,对我来说是有希望的,因为它意味着即使孩子有强烈的遗传负担,也有很多尚未确定和改善的空间,”露西娅Peixoto,华盛顿州立大学斯波坎生物医学科学助理教授,没有参与该研究。

特征的谱

Constantino和他的同事使用了社会响应量规模(SRS),调查问卷,衡量自闭症特征的严重程度,分析366对年龄4至18岁的同态双胞胎。

总的来说,自闭症的特征在双胞胎中是均匀分布的;患有自闭症的双胞胎是分布的一端。这与孤独症特征在人群中具有不同的范围的理论是一致的。

来自一般人群的288人双对的每个双胞胎的双胞胎基于他们的SRS分数彼此约为80%。相比之下,至少一个双胞胎的对仅具有20%的相似性。对于这两组,双对中的自闭症性状的严重程度越大,该对的成员的成员越多是具有不同水平的这些特征。

结果表明,具有脑状况使儿童更容易受到生活中早期发生的随机事件的影响。

双胞胎的年龄和性别没有影响这种差异,这表明这些随机事件发生在4岁之前。说,这令人惊讶Caitlin Hudac.是华盛顿大学的研究科学家,在西雅图,他不参与该研究。

“婴儿双胞胎不一定有很多独特的时间;在那一点上没有那么多的独立时间,“她说。“挖掘那早期的发展并以某种方式表征了设置舞台的情况,这将真的很有趣。”

研究人员发现了类似于SRS的结果,即使它们使用不同的严重程度,自闭症诊断观察时间表也是如此。他们测试了55个相同的双对,一个双胞胎有自闭症。

Constancino说,严重程度的这种差距的原因不明显,但必须源于双胞胎经验之一。差异也可能植根于体细胞突变中,其在仅在身体中的一些细胞中受孕后发生。

有关更多报告201.9.国际的自闭症研究协会年度的会议请点击这里


参考:
  1. Castelbaum L.等等。表现。遗传。EPUB在印刷品之前(2019)PubMed.
标签: insar 2019. 自闭症 诊断测试 环境 孪生