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新闻 自闭症研究的最新进展。
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药物可以抵消双自闭症基因的影响

通过/ 2019年10月24日
大脑区域的显微图显示为红色。
快递:注入大脑的微小RNA片段可以扩散到多个区域。

一种实验性药物抑制了MECP2的表达,这种基因在自闭症相关的情况下被复制,并恢复了老鼠的典型行为。

研究结果表明,这种疗法可能也适用于MECP2重复综合征的儿童,这种综合征的特征是自闭症、运动问题和癫痫发作。

至少在老鼠身上,这些药物看起来是完全安全的Yingyao邵,一名研究生Huda Zoghbi该实验室位于德克萨斯州休斯顿的贝勒医学院。“即使使用最高剂量,老鼠仍然表现良好。”

邵在昨天的《科学》杂志上展示了这些未发表的发现2019年神经科学学会年会在芝加哥,伊利诺斯州。

这种药物由称为反义分子的小块RNA组成,这种分子会降低人体的表达MECP2基因。研究人员在2015年的一项研究中首次测试了这种药物,研究对象是雄性小鼠,除了小鼠基因外,还携带了人类基因的副本。试验表明,这种药物会使人类基因沉默,并逆转小鼠的行为。

但是,这项研究也留下了这样的可能性:过多的药物——以及对MECP2的过多抑制——可能有害。(导致MECP2缺失的突变导致Rett综合症它有许多与MECP2复制综合征相同的特征。)在2015年的研究中,小鼠没有受到这种可能性的影响,因为小鼠版本的基因对这种治疗不敏感。

双倍:

在这项新的研究中,研究人员饲养了两份人类基因副本和没有副本的老鼠,模仿在复制综合征患者身上看到的情况。这些老鼠比一般的老鼠更焦虑,更不活跃,在运动技能、学习和记忆方面有问题。

研究人员还测试了一种更现实的接生方法。在之前的研究中,他们通过泵将药物连续注入小鼠的大脑,但这一次,他们只在小鼠的一个充满液体的大脑空间(即脑室)注射了一针。

这种药物扩散到大脑的多个区域,在两周内,它将MECP2蛋白水平恢复到与对照组大致相同的水平。治疗10周后,这些小鼠在运动、学习和记忆或活动水平方面几乎没有出现问题。

Shao说,该团队正在寻找一种血液标记物,它可以反映大脑中的MECP2水平,并提供一种侵入性较低的方法来监测治疗的有效性。

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