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新闻 自闭症研究的最新进展。
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十年来的数据削弱了“女性保护效应”的概念

通过/ 2020年6月12
女孩的力量:根据一种流行的理论,女孩比男孩更能抵抗导致自闭症的因素。

MaaHoo Studio / Adobe Stock

来听这个故事:

一项新的研究表明,自闭症患者的兄弟姐妹有自闭症孩子的几率是普通人的两到三倍1

联合首席研究员说,这一发现挑战了一个流行的理论,即女孩天生对使人易患自闭症的因素更有抵抗力约翰Constantino教授他是圣路易斯华盛顿大学的精神病学和儿科学教授。

这个理论叫做女性的保护作用,为自闭症的发生提供了解释男孩是女孩的四倍为了支持这一理论,研究表明,女孩需要有更多的基因突变与自闭症有关的比男孩表现出这种状况的迹象。

基于这一理论,Constantino和他的同事预测,自闭症患者的神经正常的妹妹比她的男性同伴携带更多的自闭症基因影响。因此,这些姐妹比兄弟更有可能生出患有自闭症的孩子。

然而,令研究人员惊讶的是,10年来瑞典近100万儿童及其大家庭的自闭症患病率数据与这一预测相悖。

研究结果表明,女性的保护作用并不能完全解释自闭症患病率数据中的性别失衡杰西卡Tollkuhn他是纽约冷泉港实验室的助理教授,没有参与这项研究。

她说:“似乎女性身上没有遗传的东西,必然导致了这种(男性性别偏见)。”

家庭的影响:

康斯坦丁诺和他的同事分析了来自瑞典全国病人登记从2003年到2012年出生的847,732名儿童。他们使用了瑞典Multi-Generation注册识别孩子的父母,叔叔阿姨,并收集这些亲戚的自闭症诊断信息2

超过13000名儿童,即1.5%患有自闭症。研究人员发现,在6650名有自闭症姨妈或叔叔的儿童中,他们患自闭症的几率从3%到5%不等。在患有自闭症的叔叔阿姨是母亲的兄弟姐妹的孩子和父亲的兄弟姐妹的孩子之间,患自闭症的可能性没有显著差异。研究结果于今年4月发表生物精神病学

研究结果并没有完全否定女性的保护作用。联合首席研究员说:“当然,它可能发挥作用,但可能与其他机制一起发挥作用,而且作用程度不如之前提出的那样大。斯文Sandin他是纽约市西奈山伊坎医学院的精神病学助理教授。

Sandin和Constantino说,这些结果为自闭症性别偏见的另一种解释增加了分量。这可能是因为男孩天生就更容易受到导致自闭症的因素的影响——研究人员在设计未来研究时应该考虑这个模型。

“如果自闭症的性别差异在生物学上更多地与男性敏感有关,而不是与女性受到保护有关,那么它将彻底改变你设计研究来理解这一生物学的方式,”Constantino说。他说,研究人员不应该关注女孩的生理因素如何弥补导致自闭症的因素,而应该试图理解是什么让男孩更容易受到伤害。

其他人则告诫人们不要完全放弃寻找女性保护因素。有几条证据仍然支持他们的存在,包括2017年对美国150万个家庭的一项研究,该研究发现,姐姐患有自闭症的孩子是自闭症患者更有可能是自闭症比一个哥哥患有自闭症的孩子更重要。

“我不认为我们现在已经到了可以对一种可能的解释进行全面研究的阶段,”他说唐娜Werling他没有参与这项研究。相反,性别偏见很可能是由多种因素共同造成的,其中可能包括那些保护女孩的因素,也可能包括那些使男孩敏感的因素。

康斯坦丁诺的团队正在招募患有自闭症的家庭成员,他们的姐妹都具有正常的神经功能。通过研究来自这些人的实验室培养的神经细胞,他们已经开始探索预测自闭症家族遗传的细胞和分子特征3.


引用:
  1. 白D。et al。医学杂志精神病学Epub超前印刷(2020年)PubMed
  2. 埃克。方法ol。医学杂志。675215 - 220 (2011)PubMed
  3. 刘易斯E.M.A.et al。自闭症摩尔。1051 (2019)PubMed