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消息 自闭症研究的最新发展。
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CNTNAP2变体改变脑连接

经过/ 2009年10月19日

联系:自闭症被认为是在额外皮质的局部地区的局部地区的连接过多,远到达地区之间的少数。

根据今天呈现的未发表的数据,在与自闭症相关的基因中携带某些常见变体的青少年 - 无论是今天的未发表的数据神经科学会议协会在芝加哥。

调查结果支持争议“自闭症的”连通假设“持有该疾病在额外地区的局部区域的局部区域和远到达区域之间的欠连接中源于太多连接。

看起来,其看起来的接触相关蛋白样2的变体(CNTNAP2,称为'猫午睡')基因是首次相关的大脑活动和遗传危险因素。

去年初,Daniel Geschwind.在加利福尼亚州加利福尼亚大学的实验室和另外两支独立团队报告了CNTNAP2中的常见变体提高自闭症的风险

CNTNAP2蛋白参与细胞对细胞通信,并在正面脑脑电路中表达,这对于规划和执行功能非常重要。但没有人知道携带这些变体是否导致大脑活动的变化。

Geschwind's Lab的研究生Ashley Scott扫描了16名高功能男孩的大脑,在难以记忆任务期间在艰难的记忆任务期间,在艰难的内存任务中进行了16岁,性别和IQ匹配的健康控制。她还从儿童中收集了唾液样本,以查看哪些携带CNTNAP2变体。

因为该变种在人口中常见,大多数参与者 - 11名患有自闭症和12个控件的儿童 - 至少有一个副本。

斯科特发现这些儿童在前额叶皮质的局部区域之间具有增加的连接性。相反,前额叶皮质和后铰接皮质之间的远程连接 - 朝向大脑背部的区域,该区域是前纹循环的一部分 - 在不携带风险等位基因的儿童中显着强烈。

“这表明,联系人可以通过偏向大脑来实现这种连接模式,”斯科特,现在是奇皮斯研究所的博士研究所,在拉霍纳。

研究人员正试图在更大的儿童样本中复制这些发现。如果结果持有,他们可能对治疗自闭症有影响。

“我们知道大脑真的是塑料,”斯科特说。“也许这一风险基因偏向你的这种模式,但如果你早期发现它,也许你可以通过行为或药物治疗开始培训,建立这些其他联系。”