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新闻 自闭症研究的最新进展。
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大脑活动模式可以区分患有自闭症的女孩

通过/ 2021年6月2
不同的笔画自闭症女孩和非自闭症女孩对生物运动的大脑反应不同。

Andriy Onufriyenko / Getty Images

自闭症和非自闭症女孩的大脑不同的活动根据一项新的研究,自闭症和非自闭症男孩的大脑在某种程度上是不存在的。这种性别差异可能源于早期发育中不同的基因表达模式。

新的发现支持了自闭症有性别特异性生物学根源的观点。这种差异可能有助于解释女孩自闭症患病率较低——并加重了一种诊断偏差,导致一些临床医生忽视了患有这种疾病的女孩。

联合首席研究员说,更好地了解女孩的自闭症特征——从她们的大脑活动到她们表现出的特征——可能有助于临床医生更容易地识别出患有自闭症的女孩,并消除其中的一些偏见Allison杰克他是弗吉尼亚州费尔法克斯市乔治梅森大学的心理学助理教授。

自闭症男孩和非自闭症男孩的大脑对移动圆点的视频的反应不同,这些圆点给人的印象是“生物运动根据2016年的一项研究,比如走路的人。这项新研究使用同样的视频来检测自闭症女孩和非自闭症女孩的大脑活动差异。

明亮的光

当45名患有自闭症的女孩和47名患有自闭症的男孩以及相同数量的非自闭症的男孩和女孩观看视频时,研究小组扫描了他们的大脑。参与者的年龄从8岁到17岁,属于GENDAAR研究这是一个关注自闭症性别差异的多地点项目。

杰克说,在非自闭症女孩的大脑中,“一切都被点亮了”,而自闭症女孩的大脑并没有被广泛激活。这种差异在感觉运动区域和部分纹状体——大脑中负责处理社会奖励的区域。

自闭症和非自闭症男孩没有表现出同样的差异。事实上,他们也没有显示出2016年研究报告中的差异,杰克说,也许是因为新研究使用了更严格的分析方案。

研究小组检查了研究参与者的DNA样本,寻找他们的基因中罕见的突变。他们关注的是大小拷贝数变异(CNVs) -染色体片段的复制或缺失。

“CNV越大,被破坏的遗传元素就越多——更多的基因,可能更多的对基因表达也很重要的非编码区域,”联合首席研究员说Abha古普塔她是耶鲁大学儿科学助理教授。

使用BrainSpan阿特拉斯该研究是一个关于死后脑组织基因表达模式的数据库。研究小组发现,在自闭症女孩和非自闭症女孩有不同反应的区域中,包含了产前和出生后两年内表达的基因。

相当大的区别:

与患有自闭症的男孩相比,患有自闭症的女孩拥有更大的平均CNVs,这证实了这一点以前的研究结果.这个特殊的结果支持了女性的保护作用杰克说,这表明女孩需要比男孩更大的基因“击中”才能显示出这种疾病的特征。

“这是以有意义的方式评估女性保护作用的重要一步,”他说克里斯汀·吴俱乐部队他是加州大学戴维斯分校(University of California, Davis, MIND Institute)精神病学和行为科学副教授,并没有参与这项研究。

研究小组发现,这种差异很大程度上是由于女孩拥有更大的CNVs,这些CNVs包含了在发育早期纹状体中表达的基因。这份工作上个月在大脑

“成像结果本身就很有趣,遗传学也会很有趣。但我认为,当我们看到两个截然不同的平台融合在一起时,我们对自己的结果更加有信心。”

该研究的一个局限性是,该分析考虑了所有拷贝数变异,而不考虑它们是否已知与自闭症有关Meng-Chuan赖他没有参与这项新研究。

“这就提出了一个问题,那就是如何将这一发现与临床意义联系起来,”赖说。

他和Nordahl说,另一个问题是这些结果是否只针对生物运动任务。“它是如何进行感官处理的?”它是如何对执行功能起作用的?”赖说。

“这些都是整个领域的问题,”其他研究人员也需要研究,Lai说。

杰克、古普塔和他们的同事正在深入研究自闭症和非自闭症女孩的纹状体和其他大脑区域之间的连接是如何不同的,以及非典型基因表达是如何导致这些差异的。他们还计划研究如何将这些发现转化为侵入性较低的技术,以帮助尽早识别自闭症。