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新闻 自闭症研究的最新进展。
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自闭症蛋白可能会塑造神经元放电模式

通过/ 2021年1月14日
神经元放电的图解。
开除:UBE3A蛋白水平高的神经元表现出不受控制的活动模式。

Juan Gartner / Getty Images

过量的UBE3A,一种与自闭症相关的蛋白质,可能塑造神经元如何放电本周一,一项未发表的研究在美国国立大学2021年全球连接体神经科学学会。(摘要链接仅适用于注册的会议与会者。)

这一发现可能会为患有孤独症的人的某些特征提供解释dup15q综合症这是由于15号染色体的一段重复造成的UBE3A基因所在。

大多数患有这种综合症的人都有某种形式的自闭症,而且很多人都有癫痫,智力障碍和发育迟缓。但UBE3A蛋白如何影响发育仍不清楚。

这项新研究发现,当神经元暴露于过量的UBE3A时,尤其是在发育早期,神经元功能的某些方面可能会发生改变。

“UBE3A发挥作用的关键时刻,”他说Marwa Elamin他是美国的一名研究生埃里克·莱文他介绍了这项研究。

电的变化:

Elamin和她的同事从一个患有dup15q综合症的人的干细胞开始研究。然后,他们使用基因编辑工具CRISPR-Cas9剪掉了15号染色体的额外片段,从而产生了第二批基因相同的干细胞。

研究人员将这两批干细胞重新编程成神经元,并测量细胞的电特性,测量流经细胞膜特定部位的电流量。他们还研究了神经元对电刺激的反应。

与编辑后的细胞相比,dup15q细胞具有更大的电流。当研究小组刺激神经元放电时,他们发现dup15q细胞比经过编辑的细胞有更大的振幅和更高的放电频率。

当研究人员用一条限制UBE3A蛋白产生的DNA短链来处理六周大的dup15q神经元时,这种差异消失了。但当他们在16周时将其应用于神经元时,dup15q细胞的特性仍然不典型,这表明UBE3A在发育早期的窗口期作用于细胞。

因为神经元的反常电特性会导致癫痫发作Elamin说,这些发现为dup15q综合征患者的高癫痫发生率提供了一个潜在的机制。

接下来,Elamin和她的同事们想要更好地了解过量的UBE3A是如何改变神经元活动的。他们还对UBE3A在突触功能中的作用感兴趣,这在许多神经发育状况中是非典型的。

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