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消息 自闭症研究的最新进展。
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自闭症可能与其他精神疾病共享遗传变异

通过/ 2020年1月13日
与多种病症相关的变体,包括自闭症,往往出现在影响大脑发育的基因中,如这张蓝色和灰色的图表所示。
基因的情节:与多种病症相关的变体,包括自闭症,往往出现在影响脑发育的基因中。

根据一项新的研究,一些与自闭症有关的遗传变异也会增加其他疾病的几率,包括精神分裂症、躁郁症、抑郁症和注意力缺陷多动障碍(ADHD)1

该结果来自一个名为The的国际努力精神科学基因组学联盟该组织有800多名科学家参与。

“这些疾病,我们认为是非常不同的临床表现,可能在他们的遗传基础的水平上是相关的,”首席研究员说约旦Smoller表示他是波士顿马萨诸塞州总医院精神病学研究的副主任。

斯莫勒和他的同事分析了727126人的数据,其中约三分之一的人患有八种精神疾病中的一种或多种。该团队专注于所谓的常见变体——出现在1%或更多人口中的DNA单字母变化。

该研究小组将146种变异与至少一种情况联系起来,其中大多数与多种情况联系起来。后一组的变异倾向于影响终生高表达的基因,从胎儿发育的第2个月开始,可能是大脑发育的关键。

“越来越多的研究表明,有多种[变异]与精神疾病的脆弱性有关,而不是特定于一种疾病,”他说Tinca Polderman他是荷兰阿姆斯特丹自由大学复杂性状遗传学助理教授,没有参与这项研究。“它是否会发展成自闭症或(其他疾病)可能与其他因素有关。”

重叠区域:

Smoller和他的同事们分析了232964名欧洲血统的人的基因数据,这些人被诊断患有八种疾病中的一种或多种,其中包括18381名自闭症患者。他们的发现基于2013年对五种情况中的任何一种的数据分析。研究发现牢固的关系之间的精神分裂症和双相情感障碍。

在新的工作中,研究人员在基因组中扫描了近680万个地点,寻找具有比对照组的特定条件的人更频繁地发生的变体。它们成对地看着条件,在遗传影响中寻找相似之处。

自闭症显示最强大的重叠沮丧。它还显示了与注意力缺陷多动症以及精神分裂症,以及双相情感障碍。

“总的来说,他们所看到的共性是你所期待的,除了重度抑郁症和自闭症之间有很强的关联,”他说Lucia Peixoto.他是华盛顿州立大学斯波坎分校(Washington State University Spokane)生物医学科学助理教授,没有参与这项研究。她说,自闭症患者通常在成年后被诊断出患有抑郁症,但该领域对其原因存在争议。

一项对这八种情况重叠程度的统计分析表明,根据他们的遗传亲缘程度,他们可以分为三组。自闭症和多动症、抽动秽语秽语综合症一起存在于一组早发性疾病中;抑郁占据了第二组情绪和精神病状态;第三组包括以强迫行为为特征的情况:强迫症,厌食症图雷特综合症。该研究结果发表在12月的细胞

有影响力的网站:

研究人员确定了至少影响两种情况的109种变异;36%与自闭症有关。

其中一种变体与这八种情况有关。它位于一种名为DCC的基因附近,该基因在胎儿发育过程中指导神经元突起的生长。

另一种变体与除厌食症以外的所有疾病都有联系。它出现在RBFOX1一种已知与自闭症有关的基因。

该团队发现了另外11种变异,它们增加了一种情况的几率,同时保护了另一种情况;其中两种对自闭症和精神分裂症的影响截然不同。斯莫勒说:“即使是与基因高度相关的疾病,我们仍然看到个体变异产生相反影响的例子。”

与多种条件的关系往往存在于脑和神经元发展中的基因中或基因。他们中的许多人在怀孕的第二个三个月都变得活跃。另外37种变体与一个条件相关 - 主要是精神分裂症 - 在第一个三个月的峰值表达。

Smoller表示,该联盟仍在聚合数据,并计划探讨一些基因与多种条件相关的原因,而其他基因则更具体。


参考:
  1. 李由P.H.et al。细胞179.1469 - 1482 (2019)PubMed